Липса на прозрачна преграда на мозъка

Склероза

Прозрачната преграда на мозъка е два листа, които вървят успоредно един на друг, разположени между полукълба на мозъка. По структура септумът е натрупване на бяло вещество и глия. Между стените на преградата има пространство - кухина. Съдържа цереброспинална течност. Това пространство понякога се нарича пета камера, което не е така.

Преградата се образува след 12 седмици от живота на плода. Тогава се образува кухина. Обикновено размерът на пространството не надвишава 10 мм. Въпреки липсата на пряка комуникация с каналите на цереброспиналната течност, петата камера все още съдържа цереброспинална течност.

Обикновено след втория триместър кухината между листата започва да се затваря. Въпреки това, няма окончателни условия за космически растеж: заличаването може да приключи например до 40-годишна възраст или да остане отворено до края на живота.

В тази структура има патологии, свързани с тези дефекти:

Липса на септум.
Киста в кухината на преградата.
Нерастящи прозрачни листа на септума.

Тези патологии могат да действат като независими заболявания или в комплекс от други синдроми. Понякога тези явления се разглеждат като индивидуални особености на структурата на мозъка, ако не нарушават човешката адаптация и не влияят на здравето.

Трябва да се помни, че никоя от тези патологии не застрашава живота на човек. Максимумът е периодичен дискомфорт.

Причини

Патологиите на септума на мозъка са редки, така че няма точни причини. Има обаче предложения:

Хронична фетална хипоксия по време на бременност.
Предишните инфекции на мама по време на гестацията, например, токсоплазмоза или пневмония.
Травми на черепа и мозъка, ако болестта на септума се придобие в природата.
Недоносеното. В този случай кухината на прозрачния преграда на мозъка при бебето на 100% съдържа киста.
Майчин алкохолизъм.
Придобитото разширение на кухината може да бъде резултат от продължително бокс.
Кистата септум може да бъде вродена и придобита. Първият вариант е намерен поради горните причини, вторият - за наранявания на черепа, хеморагични инсулти и невроинфекции.

Дялът може да отсъства поради:

Нарушения на образуването на телесното тяло.
Холопроенцефалия - дефект, поради който полукълбите изобщо не се разделят.
Септооптичната дисплазия е нарушение на развитието на нервната система, при което се нарушава образуването на предните структури на мозъка.

Симптоми

Неразрастването на листата на прозрачна преграда не развива клинична картина. Някои американски научни публикации обаче съобщават, че затварянето на чинии увеличава риска от развитие на психични разстройства: биполярно афективно разстройство, шизофрения, дисоциално разстройство на личността.

Киста на прозрачна преграда, ако е вродена, се счита за вид нормална анатомия. Придобитата опция развива клинична картина от мозъчен тип:

Главоболие. Появява се поради повишаване на вътречерепното налягане, което се провокира от увеличаване на размера на кистата. Главоболието обикновено има избухлив и болен характер.
Периодично увреждане на съзнанието. Най-често се развива като вид сънливост - лесен вариант на разстройство на съзнанието, при което пациентът е инхибиран, летаргичен, сънлив и дезориентиран. Също така има летаргия и безразличие към всяка дейност.
виене на свят.
Повръщане, което се проявява без предварително гадене и често не е свързано с хранене. Повръщането обикновено облекчава пациента..
Конвулсивни припадъци. Появяват се с повишено вътречерепно налягане.

Прозрачната преграда на мозъка при новородени може да съдържа голяма киста. След това, поради дразнене на менингите, менингеалните симптоми се появяват в клиничната картина:

главоболие.
възбуждане.
Гадене и повръщане.
Прекомерна чувствителност на кожата, свръхчувствителност към звук, фотофобия.
Детето може да заеме специфична менингеална поза - поза на жабешко куче. Ръцете се притискат към гърдите, краката се придърпват към корема, който се дърпа. Също така, поради хипертоничността на мускулите на шията, главата се хвърля назад.

Отсъствието на прозрачна преграда на мозъка е рядкост. По-често патологията е фиксирана изолирано. Клиничната картина не се развива.

Диагностика и лечение

Няма специфични симптоми и оплаквания, поради което обективни данни се предоставят само от инструменталния метод на изследване: магнитно-резонансно изображение.

В слоести участъци с агенеза и недоразвитие на преградата се наблюдава увеличение на разстоянието между предните участъци на страничните вентрикули. Често страничните вентрикули се комбинират в една кухина.

Кистата на ЯМР прилича на формация с намалена плътност, която е локализирана между предните участъци на страничните вентрикули.

За новородени и бременни жени може да се използва невросонография. Методът ви позволява да идентифицирате мозъчната киста в плода, да определите нейния размер и местоположение.

При лечението на заболявания на прозрачния септ на мозъка не се нуждаят поради оскъдната клинична картина. Терапията се предписва, когато се проявят симптоми. В този случай симптоматичното лечение.

По време на терапията вътречерепното налягане се стабилизира. За това се предписват диуретици, които намаляват количеството течност в мозъка. Ако те не помогнат - при спешни случаи се предписва вентрикулотомия - пробиване на вентрикулите на мозъка и оттичане на цереброспиналната течност.

За останалото се използва симптоматично лечение. Предписват се антиконвулсанти и успокоителни за облекчаване на припадъци и психическа възбуда. За да се намали главоболието, на пациента се дават аналгетици. При често повръщане условията на водно-солевата и киселинната основа трябва да бъдат балансирани.

Невросонография: Вродени малформации

АВТОР: Лори Л. Бар

Ключови думи: Неврограма, невросонография, ултразвук на главата

Поради ниската си цена, мобилност и безопасност, невросонографията остава предпочитаният метод за ранно изобразяване на мозъка, докато фонтанелите са отворени. Тази статия предоставя основна информация за подобряване на диагнозата неврологична патология, която се развива при кърмачета. Това умение се развива най-добре чрез действително сканиране на пациенти след първоначален скрининг от висококвалифициран специалист по ултразвукова диагностика. Във всички случаи, независимо дали става въпрос за вродена, инфекциозна, неопластична или травматична патология, невросонография, това често е първата диагностична стъпка. За оценка на структурите и функциите, които е трудно да се визуализират с помощта на невросонография, се използват допълнителни методи за образна диагностика, а именно: субарахноидно пространство по време на кръвоизливи; оценка на тумори или космически заеми като част от предоперативно планиране; кога е въпросът за усъвършенстване на процеса на демиелинизация.

Съвременният напредък в невросонографията, като триизмерното (3D) изобразяване, количествената характеристика на тъканите и използването на усилване на контраста, все още са на етапа на клиничните изследвания. Продължаващите изследвания в тези специализирани области ще помогнат за по-точно измерване на значителни параметри, които са важни за прогнозиране на резултатите от пациента..

КОНГЕНИТАЛНИ Аномалии

Разделянето на вродените малформации в 4 подгрупи въз основа на условията на ембриологичното неврологично развитие, предложени от ван дер Кнап и Валк, остава приетият стандарт за разделяне на вродени малформации на категории. Сред четирите подгрупи има: дорзална индукция (първична невралация на 3-4 седмици на гестационна възраст [HB], вторична невралация при 4-40 седмици от HB); вентрална индукция (на 5-8-та седмица от хепатит В); неврална пролиферация, диференциация и хистогенеза (на 8-16-та седмица от хепатит В); миграция на неврони (на 8-20 седмици от хепатит В 1 година след раждането). Статията обсъжда аномалии, при които ултразвукът може да помогне за диагностицирането.

Пред- и постнаталното изображение са важни поради нестабилността на мембраните над експонираните елементи на централната нервна система (ЦНС) при пациенти с цефалоцеле, менингоцеле, миеломенингоцеле и други дефекти на затварянето (фиг. 1).

Фиг. 1. Цефалоцеле. (А) Лявата фронтална сагитална неврограма при новородено с голяма мекотъканна неоплазма на скалпа показва енцефалоцеле, което съдържа както цереброспинална течност (С), така и част от фронталния лоб (F). (B) Коронарна трансабдоминална неврограма на плода през задната част на главата показва голяма тилна енцефалоцеле, съдържаща по-голямата част от малкия мозък (С). Обърнете внимание на липсата на ехогенен свод на черепа около малкия мозък..

Пренаталното сканиране на плода между 11-та и 13-та седмица на ХБ трябва да позволи визуализация на четвъртата камера като измерима вътречерепна прозрачност в средната сагитална проекция, която сега е популярна за измерване на окципиталната прозрачност. Ако четвъртата камера не се вижда, това показва дефект на невралната тръба. Магнитният резонанс (ЯМР) е методът на избор след раждането. При визуализиране на истинската цефалоцеле, менингоцеле или миеломенингоцеле се преследват две цели, а именно идентифициране на степента на дефект на невралната тръба и наличието на съдържанието на торбата. По-специално въпросът е дали има нервни елементи в чантата, тъй като хирургическата интервенция се променя.

Киари малформация

Невросонографията е ефективна за идентифициране, извършване на хирургическа интервенция и последващо динамично наблюдение на малформациите на Chiari. Бебета с Chiari I могат да съществуват с признаци на патология, които са безсимптомни и се откриват случайно (фиг. 2).

Фиг. 2. Малформация на Киари I. Сагиталната неврограма показва липсата на течност в голям резервоар (стрелка). Обърнете внимание, че четвъртата камера е каудално изместена и до известна степен изравнена (извита стрелка).

Ако тези пациенти покажат патологични признаци, интраоперативната невросонография може да играе важна роля в анализа на процеса. Обикновено хирургът иска да знае колко далеч по цервикалния канал сливиците пулсират с пулсация на цереброспиналната течност (CSF), за да се сведе до минимум развитието на спринцовката. Бебетата с Chiari II, дисгенеза на задните мозъци, обикновено присъстват при раждането в комбинация с цепнатост на гръбначния стълб (spina bifida). Невросонографията е ефективна за диагностициране на вторична хидроцефалия в динамика след затварянето на дефект на невралната тръба. Сонографските находки при Chiari II включват изместване надолу и увеличаване на четвъртата камера, изпъкнало средно тяло, заличаване на голямо казанче, ниска насоченост на предните рога на страничните камерни канали и депресия на сърпа (фиг. 3).

Фиг. 3. малформация на Chiari II. (A) Сагиталната неврограма на новороденото показва изместване надолу и разширяване на четвъртата камера (4) и издутина на медианното тяло (M). Големият резервоар е заличен. (B) Задният коронарен образ през мозъка и малкия мозък показва изпъкналост на страничните (L) и третите (3) камери с анормално оформена четвърта камера (стрелка). (C) Предното коронарно изображение през главата на бебето показва ниска насоченост на предните рога (A) на страничните вентрикули и вдлъбнатина на сърпа (стрелка).

Други характерни находки са колпоцефалия, хидроцефалия, дисгенеза на телесното тяло и сирингохидромиелия. Серийните неврограми се извършват с една и съща дълбочина на изображението, така че размерът на вентрикулите се сравнява лесно, ако не се използва 3D изображение. Хидроцефалията в тези случаи обикновено се причинява от стеноза на водоснабдяването (фиг. 4).

Фиг. 4. Стеноза на водоснабдяването. (A) Сагиталната неврограма показва увеличение на третата (3) и страничната (L) камера. Обърнете внимание на изпадането на мозъчните сливици в дупката (стрелката). (B) Коронарната неврограма показва увеличени странични (L) и трети (3) камери.

Вентралната индукция води до образуването на заден мозък, среден мозък, преден мозък и лице. Аномалиите на вентрална индукция включват аномалии на хипоталамо-хипофизната ос, малформации на малкия мозък, дорзални кисти, холопроенцефалия и прозрачна агенеза / дисгенеза на плочите. Отклоненията в оста на хипоталамо-хипофизата са много трудни за диагностициране с помощта на ултразвук, докато други категории се откриват само на неврограми, ако операторът е запознат с възможната диагноза и характерните особености. Когато невросонографията се извършва с тези знания, ЯМР може да се забави до по-късно при кърмачето, когато клиничната едновременна оценка на напредъка на миелинизацията придобие по-голямо значение..

Церебеларните аномалии са нарушения на вентралната индукция. Пренаталният 3D ултразвук е много обещаващ за точна диагноза на тези аномалии. Кистозните малформации на задната ямка са резултат от дисгенезата на палеоцеребелума (раздробяване и червей) и са общоприети. Тези малформации включват спектъра на Dandy Walker и мегалията на голямото казанче. Изолираните аномалии на червеите и синдромът на Joubert също имат палео-мозъчен произход. Новият мозъчен мозък (neocerebellum) се състои от останалите мозъчни полукълба. Дисгенезата на нов мозъчен мозък води до комбинирана мозъчна хипоплазия, мозъчна полусферична аплазия / хипоплазия и мозъчна дисплазия.

Гамата Dundee-Walker включва малформация Dandy-Walker, вариант Dandy-Walker и мегалия на големия резервоар. Най-тежката форма, малформацията на Данди-Уокър, се състои в кистозна дилатация на четвъртия вентрикул, изместване нагоре на мозъчната шатра, което води до увеличаване на задната ямка и агенезата на червеите (фиг. 5).

Фиг. 5. Малформацията на Dandy Walker. (A) Задната коронарна неврограма показва разширена задна ямка и кистозна дилатация на четвъртата камера (4). Мозъчният червей отсъства. (B) Дясната парасагитална неврограма показва повдигнат контур на малкия мозък (стрелката), голям четвърти вентрикул (4) и част от дясното полукълбо на мозъка (С). Мозъчният червей е по-ехогенен от полукълбата..

Тези открития обикновено се усложняват от хидроцефалия във времето. Съпътстващите мозъчни аномалии се развиват в 68% от случаите. Вариантът характеризира случаи, които не показват класическите признаци на малформация на Dandy-Walker. Мегалия на голям резервоар е увеличаване на голям резервоар без съпътстващи аномалии, което се счита за благоприятен вариант с добра дългосрочна прогноза. Много лоша прогноза за синдром на Дънди-Уокър и вариант на Дънди-Уокър, главно поради свързани аномалии.

Церебеларна хипоплазия и дисплазия. Хипоплазия и червейна дисплазия.

Нова класификация на мозъчните аномалии е предложена от Пател и Баркович през 2003 г. Диференциалната диагноза на хипоплазия от дисплазия и дифузна и фокална болест е важна за изолиране на бебета със съпътстващи мозъчни аномалии и деца с изолирани мозъчни аномалии. Наличието на съпътстващи аномалии е свързано с лоша прогноза. Постнаталното ЯМР изображение е златният стандарт за класификация, а диференциалната диагноза, използваща ултразвук за хипоплазия от дисплазия, не е надеждна. Агенезата се определя при липса на ехогенен червей и мозъчни полукълба. Хипоплазията на червея се характеризира с изглаждане на долната част на червея в средната сагитална проекция. Асиметрията или малкият размер на церебеларното полукълбо е ключът към диагностицирането на церебеларна хипоплазия (фиг. 6).

Фиг. 6. Хипоплазия на малкия мозък и червей. Коронарната неврограма показва малки асиметрични мозъчни полукълба (С) и липсата на червей. Този пациент също има признаци на малформация на Данди Уокър и липса на телесна телесна маса..

Три синдрома са свързани с пълна агенеза на червеите: синдром на мозъчно-очния мускул, синдром на Joubert и синдром на Walker-Warburg. Агенезата на червеи може да присъства при синдром на Кофин-Сирис, синдром на криптофталмия, синдром на Елис ван Кревелд и синдром на Мекел-Грубер.

Аплазия / хипоплазия на главния мозък

Това нарушение на вентралната индукция е резултат от нарушение на цепенето на предния мозъчен мехур. Аплазията е свързана с припадъци и умствена изостаналост. Невросонографските данни зависят от частта (клюн, коляно, тяло и възглавница) на телесната телесна обвивка, която липсва или изтънява (фиг. 7).

Фиг. 7. Аплазия на главния мозък. (А) Коронарната неврограма показва паралелната ориентация на страничните вентрикули. (B) Сагиталната проекция показва радиалния ред на каналите и отсъствието на телесната телесна обвивка.

Изолираната агенеза има добра дългосрочна прогноза за развитието на нервната система в 80% от случаите. Хипоплазията също е доста честа, като и двете състояния са свързани с преждевременно раждане, вътрематочна инфекция и голяма възраст на майката..

Холопрозенецефалията е нарушение на вентралната индукция с непълно разцепване на предния мозъчен мехур. Съществува силна връзка между дефектите в средната линия, които включват лицето и тялото, с факторите на околната среда и 7 гена, които се считат за причини за развитие. Пренаталната диагноза се основава на ултразвук и ЯМР. Много родители предпочитат аборта. Следродилната невросонография и ЯМР помагат на мултидисциплинарния екип да коригира проблемите, свързани с пациента.

Най-тежката форма е алобарна холопрозенкефалия. Мозъкът се състои само от плосък слой от фронтални мозъчни полукълба, слети отпред и една камера, която комуникира с голяма дорзална киста. Серпът на мозъка отсъства, а таламусът се слепва заедно. Функциите за облекчение са доста редки с гладка форма на повърхността на мозъка. Често има аномалии на миграцията. Съдовите аномалии включват липсата или единични вътрешни мозъчни артерии, отсъствието на церебралната вена, висш синус, сагитален синус и директен синус. Тази форма на холопронасефалия се свързва с тризомия 13 и тризомия 18.

По-малко изразена форма е полусферичната холопронацефалия, при която междуребрената фисура се развива отзад, но е непълна отпред. Частично сливане на таламуса по дъното на недоразвитата трета камера, която е отличителен белег (фиг. 8). Развива се само една камера. Части от прозрачната преграда и телесното тяло може да липсват напълно.

Фиг. 8. Полулобарна холозпроенцефалия. Коронарната неврограма показва сливане на таламуса (Т) и едната камера.

Най-меката форма на холопронацефалия е лобарната. В този случай има непълен интерхесферичен жлеб в предно-задната част и се развива впечатление за сърпа на мозъка. Мозъчният кортекс е сплетен в областта на фронталния полюс с липсваща прозрачна преграда. Корпусът на тялото обикновено е слабо развит. Свързаните миграционни аномалии, като хетеротопия на сивото вещество, лесно се оценяват с помощта на високочестотни сензори в честотен диапазон от 10 до 13 MHz.

Агенеза и дисгенеза на прозрачна преграда

Въпреки че се появява първична агенеза на прозрачната преграда, вторичната деструкция е по-честа. Това разрушение може да се развие след травма, възпаление или запушване на вентрикулите. Коронарната проекция е най-полезна за демонстриране на отсъствието на прозрачна преграда (фиг. 9).

Фиг. 9. Липса на прозрачен дял. (А) Коронарната неврограма, получена през предния фонтанел, показва липсата на прозрачна преграда и квадратната форма на предните рога на страничните камерни канали. (B) Коронарната неврограма показва нормална прозрачна септума (стрелки) и кухина, разделена от прозрачна преграда за сравнение.

Много аномалии са свързани с липса на прозрачна септума, включително стеноза на акведукта с вторична хидроцефалия, корпус на тялото, малформации на Chiari II, аномалии на миграцията и септооптична дисплазия. Септооптичната дисплазия включва липсата на прозрачна преграда с хипоплазия на зрителните канали, хиазъм и нерви. Повечето хора със септична оптична дисплазия също имат хипоталамични / хипофизни нарушения.

Нарушена миграция на неврони се случва между третия и петия месец от живота, когато невроните не се преместят на крайните си места в мозъчната кора. Много от тези аномалии са генетични малформации и са свързани със синдроми. Повечето от тях присъстват с епилепсия, хипотония или забавяне на развитието..

В случаите, когато се развива забавяне на нормалната радиална миграция на невроните и глиалната тъкан от перивентрикуларния ембрионален матрикс към кората, възниква хетеротопно сиво вещество. Тези места на забавяне на миграцията се откриват само с помощта на високочестотни сензори и с голямо подозрение за предполагаемата патология, тъй като изглеждат абсолютно подобни на нормалното сиво вещество. Хетеротопиите могат да бъдат стърчащи или нодуларни (фиг. 10) и могат да бъдат разположени както под меката мембрана на мозъка, така и до субепиндемичната зона.

Фиг. 10. Хетеротопия на сивото вещество. Коронарната неврограма показва нодуларни огнища на сиво вещество, които обхващат стената на лявата странична камера.

Лисенцефалията е сериозна миграционна аномалия, която води до конвулсии при всички бебета и смърт до 2 години за повечето. Agiria е напълно гладък мозък без релефни следи (фиг. 11).

Фиг. 11. Лисенцефалия. Коронарната неврограма показва неизразителна кора без образуването на бразди.

Пахихирията води до образуването на няколко плоски бразди. Нормалният пренатален мозък е сравнително гладък на 25 седмица от GR; по този начин, за точна невросонографска диагноза на лисенцефалия е необходима точна оценка на гестационната възраст на недоносеното бебе.

Коркална дисплазия с появата на знака на "калдъръмена настилка" се нарича полимикрогирия. Клиничните симптоми варират в зависимост от местоположението на лезията. Кората изглежда леко удебелена и прилича на пахигирия (фиг. 12). Необходимо е да се търсят големи дрениращи вени, причинени от стабилен съдов модел в меките и арахноидни мембрани на мозъка на ембриона, които покриват анормалната кора. Идентифицирането на този симптом трябва да бъде потвърдено чрез ЯМР.

Фиг. 12. Коркова дисплазия. Коронарната неврограма показва области с неправилни бразди и няколко хетерогенни неекспресивни зони, което се наблюдава при лисенцефалия. Pachygyria изглежда точно така.

Schizencephaly е разпад на мозъка, покрит в сиво вещество. Дефектите могат да бъдат големи със съответно забавяне на развитието или малки с лек мускулен спазъм или хипотония. Лезиите се разделят на отворени пролуки или затворени процепи. Свързаните процепи са от тип 1 или шизоцефалия със затворен процеп, а отворените процепи са от тип II (фиг. 13).

Фиг. 13. Шизенцефалия. Коронарна неврограма показва шизенцефалия тип II с отворена цепнатина в дясната фронтотемпорална област. Обърнете внимание на свободната връзка на дясната странична камера с екстрааксиална течност.

Симптомите, свързани с тази патология, включват: лентикуло-стрийтална васкулопатия, липса на прозрачна преграда, кортикална дисплазия и хетеротопии в сиво вещество. Тази лезия е свързана с цитомегаловирусна инфекция..

Пролиферация и диференциация на невроните

Стеноза на водоснабдяването, факоматоза, вродени съдови малформации и вродени тумори се появяват по време на увеличаване на броя и вида на клетките.

Първичната стеноза на акведукта се развива в резултат на аномалии в диференциацията на невроните или пролиферация на периакудектално сиво вещество, но по-често се появява поради белези след компресия, кръвоизлив или инфекция. Независимо дали изобразяването се извършва пренатално или постнатално, асиметричното разширяване на латералните и третите вентрикули с нормалния размер на четвъртата камера е характерна особеност (вж. Фиг. 4). Диференциалната диагноза на холопроенцефалия може да бъде улеснена чрез използването на мастоидния процес (фиг. 14).

Фиг. 14. Проекция през мастоидния процес. Аксиална проекция на нормалната четвърта камера (стрелка) при достъп от левия мастоиден процес. Обърнете внимание на ехогенния мозъчен червей (V).

За динамична оценка е необходимо да се поддържа постоянна дълбочина на изображението между серийни сканирания в проекцията през фонтанела за оптимално сравнение, ако не се използва 3D ултразвуково оборудване.

Факоматозите са синдроми на анормална пролиферация на ектодермални, мезодермални и невроектодермални компоненти, които засягат мозъка в глобален мащаб и водят до развитие на малки тумори в рамките на централната нервна система, пикочно-половата система и кожата. Примери са синдром на Стърдж-Вебер (енцефалотригеминен синдром).

Пациентите имат винен (пламтящ) невус на лицето, свързан с ипсилатерален лептомингеален ангиом и припадъци през първата година от живота. Синдромът на Стърдж-Вебер се нарича още енцефалотригеминална ангиоматоза. Засегнатото полукълбо показва намаляване на обема на мозъчната кора, увеличаване на съдовия сплит и серпигинозна (с вълнообразен ръб) ехогенна плътност по периферията на мозъка (фиг. 15). Най-ранният ултразвуков знак може да бъде едностранно повишена ехогенност на перивентрикула..

Фиг. 15. Синдром на Стърдж-Вебер. Коронарната неврограма показва асиметрията на силвиевия канал и клинообразната област с повишена ехогенност вдясно. Това е лептоменгиален ангиом (стрелка).

Туберкулезната склероза е мултисистемно наследствено разстройство с множество тумор-подобни лезии в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и кожата. Пре- и постнаталната сонография играе важна роля в динамичното (евтино) наблюдение на тези образувания, тъй като много от тях могат да се развият в по-агресивни тумори, като субепендимален гигантски клетъчен астроцитом и бъбречен карцином. Невросонографията често се извършва, когато бебето има неспецифични неврологични симптоми. Типичните находки включват перивентрикуларни субепендимални възли (обикновено калцирани) в близост до отвора на Монро и кортикални хамартоми, като всички те могат да се проявят под формата на структури, от изо до хиперехоична интензивност по отношение на нормалния мозък (фиг. 16).

Фиг. 16. Туберна склероза. (А) Коронарната неврограма на новороденото, получена по време на операция, показва ехогенност на хамартома (Н), подобна на тази на нормалния мозък. (B) Парасагиталната неврограма на друго бебе с гърчове показва субепендимални туберкули (стрелки).

Съдови малформации (малформации)

Съдовите малформации могат да бъдат определени вътрешно като увеличение на синуса на твърдата мембрана или тромбоза, със или без нарушение в развитието на плода, или в детска възраст със спонтанен вътречерепно кръвоизлив или застойна сърдечна недостатъчност. Сред тях се разграничават артериовенозни малформации на мозъка, кавернозни малформации, артериовенозни фистули на здравата материя, галенови малформации, венозни малформации и венозни варици. Ограниченията за идентификация зависят от местоположението на малформацията, невросонографското оборудване и използваните протоколи. Транкраниалната цветна дуплексна сонография в едно изследване има обща чувствителност от 78%, но тя не е достатъчно чувствителна, за да бъде ефективен скринингов инструмент. Въпреки че магнитният резонанс и компютърната томографска артериография показват потенциала да замени техниката, ангиографията традиционно остава златен стандарт в предоперативното планиране. Интраоперативната сонография е важна за оценка на пълнотата на резекция и идентифициране на захранващите и дренажните съдове. Чувствителността на изследването се повишава с помощта на 3D соноангиография. Фокалните области с повишена или намалена ехогенност се появяват на изображенията в сива скала с ясно фокусно увеличение на васкуларизацията по време на цветна или енергийна доплерография (фиг. 17). За изследване препоръчваме да използвате устройство от GE Voluson E8.

Фиг. 17. Съдови малформации. (A) Коронарната неврозонограма показва леко повишаване на ехогенността на кръвния поток по средната линия на галеновата малформация (G). (B) Коронарна неврограма с дуплексна доплерова проследяване показва насилствен приток на кръв като признак на галенова малформация. (C) Паразагитална неврограма през темпоралната ямка на друг пациент проявява венозен ангиом под формата на фокална област с повишена ехогенност (стрелки).

Агенеза на прозрачния септ на мозъка какво е това

Причини за развитието на патология

В продължение на много години се опитват да излекуват СПЕЧЕЛИ?

Ръководител на Института за съвместно лечение: „Ще бъдете изумени колко лесно е да излекувате ставите, като приемате лекарство за 147 рубли всеки ден.

Всяка мембрана на мозъка изпълнява специфична функция. Прозрачната преграда е медулата и се състои от две плочи.

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Сусталайф. Виждайки популярността на този продукт, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

Агенезата е един от компонентите на повечето вродени малформации на мозъка. Липса на септум поради неправилно образуване или недоразвитие на телесната телесна обвивка.

Агенезата на кухината на прозрачната преграда се приписва на аномалии на централната нервна система и е доста рядка. Тази патология се характеризира с пълно или частично отсъствие на кухина на прозрачна преграда. Тази аномалия не е достатъчно проучена. Дефицитът се развива още на втората седмица след зачеването.

Предразполагащи фактори за развитието на агенезата:

наследственост
Мутациите
Вътрематочни инфекции
Недостатъчен прием на хранителни вещества към плода

Също така, развитието на патологията е повлияно от токсични вещества и лекарства, които една жена приема по време на бременност. Употребата на лекарства като Trimethadione, Phenytoin, Isotretinoin и някои други може да допринесе за вродени малформации на мозъка. Тези лекарства, използвани в първия триместър на бременността, засягат образуването на мозъка и могат да доведат до дефекти в развитието..

Ако бъдещата майка консумира алкохол, тогава детето развива фатален алкохолен синдром. Освен това предразполага към вродена патология. Майчините инфекции или наранявания на 12-22 гестационна седмица могат да доведат до нарушено развитие на мозъка на плода.

Най-често такава патология се наследява или се появява по време на спонтанни мутации..

Агенезата на прозрачен септум не протича изолирано. Обикновено патологията е част от различни мозъчни аномалии: агенезия на телесната течност, поренфалия, хидраненцефалия, септооптична дисплазия, холопроенцефалия и др..

Клинични проявления

Тежките симптоми се откриват в детството през първите две години от живота. При раждането децата с агенеза изглеждат здрави и се развиват нормално до три месеца. На този етап на развитие се появяват първите признаци на патология.

С агенезата се наблюдават следните симптоми:

Появата на поренфалия
Microencephaly
Неадекватно образуване на вирус
Синдром на Айкарди
Атрофия на зрителните и слуховите нерви

Също така на фона на патологията могат да се наблюдават ранен пубертет, припадъци и припадъци. Патологията може да се прояви по различни начини. При частична агенеза тези симптоми може да не се наблюдават при детето и да не повлияят на развитието, обаче, ще е необходимо редовно да се наблюдава неврологът. Понякога агенезата може да протече без клинични прояви в продължение на няколко години.

Какво е това заболяване

Ако детето има агенеза на телесната течност, тогава практически няма сраствания, които трябва да свързват лявото полукълбо с дясното. Патологичният процес засяга едно на две хиляди деца и се развива в резултат на наследствено предразположение или необясними генни мутации..

Най-често могат да се определят точните причини за нарушения. Патологията се характеризира с два клинични синдрома:

Първият случай е по-лесен. Пациентът запазва интелектуалните способности и физическата активност. Агенезата в този случай може да бъде открита по наличието на неуспехи в предаването на импулси от едно полукълбо в друго. Например, ако пациентът е ляв, тогава той не може да разбере какво има в лявата ръка.
Вторият случай, в допълнение към агенезата, е придружен от други малформации на органа, има сериозни нарушения в движението на неврони и капчица на мозъка. Пациентът в същото време усеща пристъпи на припадъци, умственото му развитие се забавя.

При нормалното формиране на всички структури на мозъка, телесният мозък ще бъде плътен сплит, състоящ се от нервни влакна, предназначен да се присъедини към полукълба и да осигури прехвърлянето на информация между тях. Образуването на този сайт става на 3-4 месец от бременността. Образуването на телесното тяло завършва на шеста седмица.

Агенезата на телесния мозък може да бъде с различна тежест. Тази част на органа може да липсва напълно, частично или неправилно да се оформя или да е слабо развита..

Най-често е невъзможно да разберете защо това заболяване е ударило дете. Но специалистите успяха да идентифицират редица фактори, които повишават риска от развитие на подобни нарушения в пренаталния период. Това може да се случи:

в резултат на процеса на спонтанна мутация;
с генетична предразположеност към заболяването;
под влиянието на хромозомно пренареждане;
поради употребата на токсични лекарства през периода на раждане на дете;
поради липса на хранителни вещества по време на бременност;
в случай на нараняване на бременна или инфекция с вирусни инфекции;
поради метаболитни нарушения в тялото на жена;
поради консумацията на алкохолни напитки и тютюнопушене по време на гестацията.

Тъй като не могат да бъдат установени точните причини, е възможно да се предпази детето от тази патология чрез елиминиране на провокиращите фактори.

Акушерство ru corpus callosum

Агенезата на телесния мозък се нарича вродена патология на мозъка, причината за която в повечето случаи е генетичен фактор, плод се развива в матката.

Съдържание:

Тази аномалия е доста рядка..

Корпусът на тялото се нарича плексус на нервите на мозъка, свързващ дясното и лявото полукълбо. Формата на телесното тяло е плоска и широка. Той се намира под кората на главния мозък..

С агенезата няма калциеви сраствания, свързващи полукълба, частично и изцяло. Тази патология се развива в един случай на две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации..

Патогенеза и етиология на разстройството

Както бе споменато по-горе, развитието на агенезата може да бъде предизвикано от наследственост, но най-често е невъзможно да се установят причините за възникването му. Тази патология има два клинични синдрома..

В първия случай интелектуалните способности на пациента и двигателната му активност се запазват и болестта се проявява като нарушение в процеса на предаване на импулс от лявото полукълбо на дясно и обратно.

Например пациент, който е с дясна ръка, не може да определи кой обект е в лявата му ръка, тъй като това изисква предаване на информация от дясното полукълбо в лявата, където се намира зоната на речта.

Във втория случай, наред с агенезата на телесната телесна маса, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в процесите на миграция на неврони или хидроцефалия. В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в умственото развитие..

Предразполагащи фактори

В нормално състояние корпусният мозък е плътен плексус от нервни влакна, предназначен да комбинира дясното полукълбо на мозъка с лявото и да осигури процеси за обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 седмици от бременността, мозолистът на тялото се образува на период от 6 седмици.

Агенезата може да се прояви в различна степен на тежест: отсъствието, частичното или неправилно образуване, както и недоразвитието на телесната телесна обвивка.

В повечето случаи причината за такова нарушение не може да бъде установена, въпреки това има редица фактори, допринасящи за появата на такава патология. Предразполагащите фактори включват:

процес на спонтанна мутация;
наследствени причини;
хромозомно пренареждане;
ефектът на токсините, дължащи се на лекарства по време на бременност;
недостатъчно осигуряване на плода с хранителни вещества през периода на развитие на плода;
вирусни инфекции или наранявания, претърпени от майката по време на бременност;
нарушение на метаболитните процеси в тялото на майката;
алкохолизъм по време на бременност.

Идентифицирането на причините за такива патологии е трудно, възможно е само да се установят фактори, които могат да провокират тяхното развитие.

Прояви и признаци на аномалии

Агенезата на телесния мозък на мозъка се проявява по различни начини, в зависимост от степента на нарушение, основните симптоми при наличието на тази аномалия:

процеси на атрофия на нервите в органите на слуха и зрението;
кисти и неоплазми в частта на мозъка, където се съединяват полукълба;
microencephaly;
склонност към гърчове;
наличието на лицев дисморфизъм;
появата на дефекти в развитието на органите на зрението;
porencephaly;
патологични промени във фундуса;
забавяне на психомоторното развитие;
schizencephaly;
наличието на липоми;
нарушения в развитието на стомашно-чревния тракт и наличието на образувания;
ранен пубертет и други неща.

В допълнение към горното заболяването може да се прояви със синдром на Aicardi. Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с аномалия в развитието на мозъка и органите на зрението. Агенезата причинява и промени в костите и кожните лезии..

Установяване на диагноза

Диагнозата на агенезата на телесната телесна течност е доста трудна и в повечето случаи се открива на 2-3 триместър от бременността. Основните методи за диагностика включват:

Въпреки това, ултрасонографията не дава възможност за откриване на заболяването във всички случаи и ако агенезата на телесната телесна маса е частична, тогава нейното откриване е още по-трудно.

Трудности при диагностицирането на разстройството възникват поради факта, че тази патология често е свързана с редица други нарушения и генетични симптоми. За да проведат по-подробно изследване на пациента, специалистите прибягват до кариотипизация, ултразвуков анализ и ЯМР.

С помощта на комбинация от методи за изследване е възможно да се получи пълна картина на заболяването.

Основи на терапията

В момента няма ефективни лечения за такива аномалии като corpus callosum. Методите за корекция зависят от заболяванията, които са били причинени от това нарушение, поради което се избират индивидуално.

Лечението има за цел да сведе до минимум проявите на заболяването. Но според специалистите това не дава желания ефект, освен това методите не са разработени докрай. Терапията в по-голямата си част се състои в използването на мощни лекарства.

Могат да се използват следните лекарства:

бензодиазепини и фенобарбитал, които ви позволяват да регулирате честотата на пристъпите при наличие на инфантилни спазми;
кортикостероидни хормони (Дексаметазон, Преднизолон) в комбинация с антиелептични лекарства от основен тип;
антипсихотици и диазепам лекарства, чието действие е насочено към намаляване на поведенческите разстройства;
Ноотропици (Семакс, Пирацетам) и невропептидни лекарства (Церебролизин);
на децата най-често се предписват Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Освен приемането на лекарства, когато е необходимо, се извършват и хирургични интервенции, например, се извършва стимулация на вагусния нерв. Но това може да стане само в случаите, когато агенезата е причинила сериозни нарушения във функционирането на жизненоважни човешки органи.

Тази патология може да причини смущения в мускулно-скелетната система и да причини сколиоза, затова специалистите предписват физиотерапевтични и физиотерапевтични упражнения. В някои случаи те прибягват и до операция.

В днешно време агенезата се изучава внимателно, но все още не са постигнати осезаеми резултати..

Колко дни се отделят на пациентите?

В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитието, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието или дребни неврологични проблеми.

Въпреки това, в повечето случаи, агенезата на телесния мозък провокира появата на различни видове последици и свързаните с тях патологии и в такава ситуация не може да се говори за добра прогноза.

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Sustalife. Виждайки популярността на този продукт, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

Пациентите имат нарушена интелигентност, неврологични проблеми, забавяне на развитието и други симптоми, с които не живеят дълго. Пациентите се лекуват според техните симптоми и терапията няма особен ефект..

Агенезата на телесния мозък може да се отдаде на заболявания с голям брой аномалии в развитието и лоши прогнози.

Остава само да се надяваме и да се молим

Въпреки факта, че агенезата на телесната телесна течност не е изключително рядко заболяване, тя е слабо разбрана..

Към днешна дата лекарите нямат достатъчно познания за причините за появата му във всеки отделен случай, само факторите, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология, са идентифицирани.

Също така не са открити ефективни методи за лечение на това състояние и то се провежда само според симптомите на онези нарушения, причинени от агенеза. В този случай всички мерки са насочени към разследването, но не засягат причината..

От това можем да заключим, че не съществуват ефективни мерки за предотвратяване на телесната калгума.

Този раздел е предназначен да се грижи за тези, които се нуждаят от квалифициран специалист, без да нарушават обичайния ритъм на собствения си живот..

Статията ми хареса като цяло, но агенезата на телесната телесна течност може да бъде победена, може би не винаги.

Синът ми по рождение: пълна агенеза на телесната телесна течност, хидроцефалия, колоцефалия, вътреочно кръвоизлив, дупка в сърцето, едната половина на белия дроб, вторият бял дроб 1/3, някои ребра липсваха (не помня, има малка кухина в гърдите).

Сега на 5 години, от 1 година 10 месеца навсякъде реже ноктите си, започва да се храни и облича независимо от същата възраст.

Първата дума беше казана за около година: Абака (куче), прекара много време с възрастни и кученца на азиатци, как той започна да пълзи веднага към тях - през лятото вратите в къщата бяха широко отворени., И след това хукна към тях. ДОБРЕ ЛЪЧКИ НА ВСИЧКИ СПЕЦИАЛНИ ДЕТЕ. Майки на такива бебета: обичайте ги от първия ден на живота, слушайте лекуващия ви невропатолог, но не и педиатър и ВСИЧКО ЩЕ БЪДЕ ДОБРО.

След последния скрининг ми поставиха диагноза агенезия на телесната течност и вторичната хидроцефалия беше много уплашена в началото, а след това всеки ден влизам онлайн и чета това ме успокоява, че има хора като теб Елена, които поддържат четвъртото ми дете и се сблъскват с тази ситуация за първи път.

Агенеза на телесния мозък

Четох истории, които дори случайно разкриха AMT. Хората вече са възрастни и живеят, без да се оплакват.

И не са ви казали поради какво? Генетично или мутация по време на бременност?

На страниците на проекта Children.Ru не се допускат коментари, които нарушават законите на Руската федерация, както и пропагандни и антинаучни изявления, реклама, обиди към автори на публикации, други участници в дискусията и модератори. Всички съобщения с хипервръзки също се изтриват..

Профилите на потребители, които системно нарушават правилата, ще бъдат блокирани, а всички останали съобщения ще бъдат изтрити.

Можете да се свържете с проекта чрез формата за обратна връзка.

Сибмама - за семейството, бременността и децата

Каним всички кулинарни ентусиасти да участват в кулинарния седмичен маратон.

corpus callosum

Нека се обединим, напишете за себе си. Все още не сме се родили, бих искал да науча повече за това от някой, който сам се е сблъскал с такива

получавахме AMT по време на бременност, но се оказа, че сме сбъркали, това е просто вентрикуломегалия.

Голяма тема на AMT е на акушерския форум. Има много майки и деца с този проблем. Прогнозата обикновено зависи дали е частична или пълна и дали е комбинирана с други малформации. Твърде много деца с AMT живеят нормален живот и не се различават от своите връстници. Някои нормални възрастни случайно го идентифицират по време на ЯМР на главата..

Бъни Тим 9 години 2 месеца 3 дни

Имам по-млада частична AMT

AMT бяха доставени на нашия син няколко дни преди доставката и след това потвърдиха. Имате ли някакви отклонения?

забележимо стана до 6-ия месец. започнаха да седят много късно, на 9 месеца те седяха само с подкрепа. Сега сме 1 година и 3 месеца. но още не ходим. просто стойте. Но за нас това вече е страхотен резултат. защото.

на 9 месеца бебето беше просто в ужасно състояние. тя беше парцал.. дори не знам как да обясня. Невропатолог, ориопат на Орехов, помогна много. тя ни изправи на крака и ни сложи.

все още ни наблюдава.

И кой си направи ултразвук на мозъка? в RD?

Имахме ултразвук и в родилното, и в детската болница, и направиха ЯМР на 9 дни, и сега ние повишихме вниманието.

И в коя РД роди (ако не е тайна). И какво ви казват? какво се съветва? И вентрикулите ви (мозъкът) са добре?

Имаш голям късмет. че има толкова много внимание около вашето дете. Родих в седемте, дори не съм имала ултразвук след раждането. Нашият МТ малко порасна и те също казаха, че другата част ще поеме функциите.

Имахме увеличение на предните вентрикули и повишено налягане. но след лечението налягането отшумя. вентрикулите престанаха да растат и с времето всичко ще расте. засега прогнозите са добри. TTT.

Да. когато попаднете на това.. ще осъзнаете всичко по различен начин.

раждането мина добре.

наблюдавали вентрикулите - на 4 месеца изпили курс на диакарб. вентрикулите са намалели и сега размерът им е горната граница на нормата.

като започнем от 2,5 месеца правим масаж. Сега 1.4 и вече имаме 9-та година.

външно детето не се различава от другите деца, но все пак има забавяне в развитието на двигателните умения. след година той едновременно започна да става и да седне (в този момент изпихме cogitum). преди това той самият стана на дръжките от легнало положение с прави крака (четох, някой имаше дете да стане по същия начин) и седна, ако е засаден.

сега на 1.4 отива за една дръжка, ако за две работи. разбира всичко, обича да гледа книгите и да слуша, опитва се да говори, знае няколко думи, събира пирамиди, обожава коли.

сега започнахме да пием втория курс когитум. други лекарства - инжекциите на церебролизин и кортексин, танакан, магниб6 в нашия случай бяха безполезни.

Какъв доста добър късмет за теб!

и вие сте били наблюдавани при кой лекар? от поликлиниката за регистрация? или не?

Агенеза на телесния мозък

Нека всичко това е просто грешка на ултразвук!

Показвам му как да състави пирамида в ред. Показвам цветове и много други. Има успехи и е добре.

все още нямаме месец, но на ултразвук поставете агенезата на телесната телесна маса само пълна или частична не е идентифицирана. ЯМР все още не са направени. първото дете е нормално. Не знам какво да очаквам и какво да правя.

Нашият невролог казва, че с такава диагноза може да има изоставане във физическото развитие, детето може по-късно да седне, да стане, да започне да ходи... на такива деца се препоръчва да ходят на детска градина не по-рано от 3-4 години, защото именно на тази възраст те догонват връстници в развитието.

Преди 2 години поставиха пълна агенеза на телесната телесна маса на 21 седмици. Обиколихме всички най-добри специалисти с надеждата за грешна диагноза, макар и да не се съмняваше в професионализма на специалиста, който направи скрининга.

В резултат на това пристигнахме във Войводина, която е и ръководител на отдела за всички проблеми с детските глави. Той каза, че разбира се, много хора живеят и не знаят, че имат агенеза и не се различават от останалите, но ето 50 до 50.

Но вероятността за отрицателен резултат е по-очевидна. И когато го попитах какво ще направи на наше място, той недвусмислено заяви, че ще прекрати бременността, че втори път това няма да се повтори, явно точно така, че звездите паднаха.

Но в тази ситуация съществува голям риск детето да бъде обречено на живот. Генетиката, между другото, се съгласи с това. Така че за съжаление резултатът от бременността беше тъжен.

момичета, агенезата не е проблем, имам приятел, той е генерал, той вече е на 65 години, имаше натиск само на старост, направиха му ЯМР и той има пълна агенеза.

Дъщеря ми беше на 1 г на 2 месеца. Калосната телесна маса беше поставена на мястото на приемането й. Тук неврологът има развитие, което съответства на възрастта. Ние говорим до 20 думи) Тя седна, отиде през цялото време..

малформация на коагулацията на мозъка на хипоплазия на телесната телесна хипоплазия на синдрома на церебелумния денди ходещ забавено психомоторно развитие след 2 месеца отиваме в неврологичния център за лечение. 2 години все още не вървим развитието ни е останало малко. Вече ходим за една писалка Бременността беше нормална на ултразвукът не показа нищо.

Детето ми е нормално, нека има късно развитие, но той се развива в интернет ужасно там, казват за дианоза, но това не е вярно. Той лежи с глава и не казва нищо лошо.Но аз не съжалявам за дългоочаквания си син, който идва на бял свят. Това е толкова лошо. Той ми казва майка, баща, жена, да, лекарят дори ме посъветва да отказвам вкъщи..

Никога не бих се отказала от детето си. А.

И на 22 седмици ми сложиха същото, докато събирах документи, 24 седмици. В четвъртък тя отиде в родилното за прекъсване, но в петък отказаха да го прекъснат на консултацията, те казват, че само до 22 седмици вече може да бъде поръчана.

Бебето ми е на 11 месеца, има деагноза на AMT от опасности от още 20 седмици от бременността. Не седим в ръцете, не взимаме нищо и не виждаме най-важното нещо и нямаме прогнози за умственото развитие. AMT е един от множеството вродени дефекти. Какво да правя в такива случаи, когато не слушах лекарите и се надявах на внезапен удар. И само заради мен бебето ми страда.

Мама няма да пропусне

Описание на патологията

Прозрачната преграда на мозъка представлява мозъчна тъкан под формата на две тънки плочи. Между тях има кухина, която наподобява пролука по форма. Целта му е да прави разграничение между областите на телесния мозък и предната част на мозъка. Ролята на септума в цялостната работа на организма не е напълно изяснена. Въпреки това е известно, че отсъствието на този елемент показва различни малформации на мозъка.

При нормални условия цереброспиналната течност се съдържа между плочите, образуващи прозрачната преграда. Ако в тази кухина се натрупва течност, тогава говорим за образуването на кухина на киста или Верге.

Това патологично явление е образуване на кухина, подобно на капсула, която съдържа течност вътре. Стените на кистата са доста плътни. Когато размерът му достигне определени параметри, капсулата ще упражнява натиск върху околната тъкан, което ще провокира съдово компресиране и повишаване на вътречерепното налягане.

Киста на прозрачния септ на мозъка се диагностицира при 60% от новородените. Ако бебето се роди преждевременно, такава аномалия присъства в него задължително.

Често отклонението не се проявява, следователно, киста се открива случайно, по време на сложни прегледи. Но понякога растежът на неоплазмата провокира чести болки в главата, загуба на паметта, нарушена зрителна функция. Според статистиката кистата се разтваря независимо в 85% от случаите.

Кистозната формация не е непосредствена опасност за здравето. Независимо от това, с неконтролираното му разпространение могат да настъпят необратими промени в структурите на мозъка, което се отразява на състоянието на човека и функционирането на тялото му като цяло.

Началникът на отделението по неврохирургия на Ростовската клинична болница Карен Айрапетов ще говори за причините за появата на киста в мозъка:

Кистата на прозрачната преграда на мозъка може да бъде или вродена, образувана в плода по време на развитието на плода, или придобита, което може да бъде свързано с наранявания, сътресения и възпалителни процеси.

Обикновено максималните размери на кистата не надвишават 4 mm, въпреки че рискът от неконтролирана пролиферация на неоплазмата не е изключен.

Лекарите не смятат описаната неоплазма за сериозна патология, която заплашва живота на пациента, но го класифицират като аномалия в развитието.

Причини за възникване

Следните фактори могат да провокират развитието на Verge кисти:

наранявания на главата;
възпалени менинги;
инфекциозни заболявания, особено лезии на менингокок;
наранявания на главата с увреждане на мозъка и краткотрайно остро нарушение на неговите функции;
мозъчен кръвоизлив.

Ако говорим за вродена форма на патология, тогава лекарите са склонни да я причисляват към аномалии в развитието, които не са животозастрашаващи и са провокирани в повечето случаи от вътрематочни инфекции, в същото време те могат да се комбинират с други патологии:

нарушение на механизма на движение или абсорбция на цереброспиналната течност;
намаляване на броя на аксоните в зрителния нерв;
патологични връзки между вените и артериите;
арахноидна кистозна формация;
Chiari аномалия, при която лимфоидната тъкан на малкия мозък компресира продълговата медула;
атипична локализация на невроните, при която миграцията на нервните клетки на кората на главния мозък протича с нарушения.

Причината за вродената форма на патология се счита не само за нарушения в развитието на ембриона и инфекцията, но и за наранявания, получени от плода по време на развитието в утробата на майката, както и преждевременно раждане

Ru: Какво представлява прозрачната агенеза на септума

Синдромни форми на септооптична дисплазия. В допълнение към горното заболяването може да се прояви със синдром на Aicardi. Тази патология има два клинични синдрома..

Тази патология се развива в един случай на две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието или се наблюдават малки неврологични проблеми. В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитието, благоприятни прогнози.

Тази патология може да причини нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, следователно, специалистите предписват физиотерапия и физиотерапия.

Лечението цели да сведе до минимум проявите на болестта..

Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с аномалия в развитието на мозъка и органите на зрението..

В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в умственото развитие..

Пациентите от тази група имат склонност да проявяват състояние под формата на припадъци и / или очни симптоми.

Те имаха нормалния размер на вентрикулите на мозъка, останалата част от прозрачната преграда и нормално изглеждащо зрително излъчване (Грациоле лъч). От това можем да заключим, че не съществуват ефективни мерки за предотвратяване на агенезията на телесната телесна течност. Формата на телесното тяло е плоска и широка. Корпусът на тялото се нарича плексус на нервите на мозъка, свързващ дясното и лявото полукълбо. Очилата с лещи, изработени от специална поликарбонатна оптична пластмаса, защитават очите на пациентите и се предписват за продължителна употреба..

Днес посетихме офталмолог, откриха малка дисплазия, но казват, че това може да се дължи на недоносеност и хипоксия. Ектопия на задната хипофизна жлеза (задна епитопия на хипофизата - PPE) е ектопия на група клетки, чиято функция е толкова нормална, колкото тази на задната хипофизна жлеза. Повече от 93% от пациентите с оптична хипоплазия имат дефицит на хормон на растежа (6,9,13,30).

Колко дни се отделят на пациентите?

До 1 година отклоненията не бяха забележими. Лекар от най-висока квалификационна категория. В този случай всички мерки са насочени към разследването, но не засягат причината. Към днешна дата лекарите нямат достатъчно познания за причините за появата му във всеки отделен случай, само факторите, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология, са идентифицирани. В днешно време агенезата се изучава внимателно, но все още не са постигнати осезаеми резултати..

Имаме момиче, макар и преждевременно, но изглежда, че се развива доста добре. Разбира се, такава диагноза пазеше и осуетяваше, защото тя вече е скъпа и затова искам там да няма непоправим. Благодаря ви много за отговорите.!

Липса на прозрачна преграда на мозъка

В тази структура има патологии, свързани с тези дефекти:

Липса на септум.
Киста в кухината на преградата.
Нерастящи прозрачни листа на септума.

Трябва да се помни, че никоя от тези патологии не застрашава живота на човек. Максимумът е периодичен дискомфорт.

Причини

Патологиите на септума на мозъка са редки, така че няма точни причини. Има обаче предложения:

Хронична фетална хипоксия по време на бременност.
Предишните инфекции на мама по време на гестацията, например, токсоплазмоза или пневмония.
Травми на черепа и мозъка, ако болестта на септума се придобие в природата.
Недоносеното. В този случай кухината на прозрачния преграда на мозъка при бебето на 100% съдържа киста.
Майчин алкохолизъм.
Придобитото разширение на кухината може да бъде резултат от продължително бокс.
Кистата септум може да бъде вродена и придобита. Първият вариант е намерен поради горните причини, вторият - за наранявания на черепа, хеморагични инсулти и невроинфекции.

Дялът може да отсъства поради:

Нарушения на образуването на телесното тяло.
Холопроенцефалия - дефект, поради който полукълбите изобщо не се разделят.
Септооптичната дисплазия е нарушение на развитието на нервната система, при което се нарушава образуването на предните структури на мозъка.

Симптоми

Главоболие. Появява се поради повишаване на вътречерепното налягане, което се провокира от увеличаване на размера на кистата. Главоболието обикновено има избухлив и болен характер.
Периодично увреждане на съзнанието. Най-често се развива като вид сънливост - лесен вариант на разстройство на съзнанието, при което пациентът е инхибиран, летаргичен, сънлив и дезориентиран. Също така има летаргия и безразличие към всяка дейност.
виене на свят.
Повръщане, което се проявява без предварително гадене и често не е свързано с хранене. Повръщането обикновено облекчава пациента..
Конвулсивни припадъци. Появяват се с повишено вътречерепно налягане.

главоболие.
възбуждане.
Гадене и повръщане.
Прекомерна чувствителност на кожата, свръхчувствителност към звук, фотофобия.
Детето може да заеме специфична менингеална поза - поза на жабешко куче. Ръцете се притискат към гърдите, краката се придърпват към корема, който се дърпа. Също така, поради хипертоничността на мускулите на шията, главата се хвърля назад.

Диагностика и лечение

Прозрачна агенеза на септума

Отсъствието (агенеза) на прозрачна преграда може да възникне изолирано или в комбинация с други патологични състояния.

епидемиология

Прозрачната преграда частично или напълно отсъства в 2-3 случая на 100 000 души от общата популация.

патология

Липсата на прозрачна преграда може да е следствие от нарушено развитие на невроембриона или да се развие втори път с други патологии на заболявания.

Кухината на прозрачната преграда винаги се визуализира през периода от 17 до 37 седмици с бипариетален диаметър от 44 до 88 мм. Ако няма кухина по време на визуализация, е необходимо да се продължи диагностичното търсене; отсъствието на кухина на прозрачна преграда според резултатите от ултразвук до 18 седмици и след 37 се счита за норма.

Причини

Нарушено невроембрионално развитие

изолира
corpus callosum
holoproencephaly
Синдром на Avid
септооптична дисплазия

придобита

вродена хидроцефалия;
hydranencephaly;
porencephaly;

Диагностика

Не се визуализира прозрачна преграда, директна връзка на фронталните рога на страничните вентрикули. Освен това може да възникне:

челни рога под формата на квадрат;
ненормално ниско положение на арката;

Невросонография: Вродени малформации

АВТОР: Лори Л. Бар

Ключови думи: Неврограма, невросонография, ултразвук на главата

КОНГЕНИТАЛНИ Аномалии

Киари малформация

Церебеларна хипоплазия и дисплазия. Хипоплазия и червейна дисплазия.

Аплазия / хипоплазия на главния мозък

Фиг. 8. Полулобарна холозпроенцефалия. Коронарната неврограма показва сливане на таламуса (Т) и едната камера.

Агенеза и дисгенеза на прозрачна преграда

Фиг. 11. Лисенцефалия. Коронарната неврограма показва неизразителна кора без образуването на бразди.

Пролиферация и диференциация на невроните

Съдови малформации (малформации)

Ru: Какво представлява прозрачната агенеза на септума

Лечението цели да сведе до минимум проявите на болестта..

В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в умственото развитие..

Колко дни се отделят на пациентите?

Агенеза на прозрачната преграда на мозъка

Агенезата на телесния мозък е вродена патология на мозъка. Започва да се развива в пренаталния период под влияние на генетични фактори. Това е много рядко заболяване, което засяга плексуса на нервите на мозъка, които свързват полукълба. Тази част от мозъка се нарича corpus callosum. Той има плоска форма и се намира под кората на главния мозък..

Какво е това заболяване

Първият случай е по-лесен. Пациентът запазва интелектуалните способности и физическата активност. Агенезата в този случай може да бъде открита по наличието на неуспехи в предаването на импулси от едно полукълбо в друго. Например, ако пациентът е ляв, тогава той не може да разбере какво има в лявата ръка.
Вторият случай, в допълнение към агенезата, е придружен от други малформации на органа, има сериозни нарушения в движението на неврони и капчица на мозъка. Пациентът в същото време усеща пристъпи на припадъци, умственото му развитие се забавя.

Агенезата на телесния мозък може да бъде с различна тежест. Тази част на органа може да липсва напълно, частично или неправилно да се оформя или да е слабо развита..

в резултат на процеса на спонтанна мутация;
с генетична предразположеност към заболяването;
под влиянието на хромозомно пренареждане;
поради употребата на токсични лекарства през периода на раждане на дете;
поради липса на хранителни вещества по време на бременност;
в случай на нараняване на бременна или инфекция с вирусни инфекции;
поради метаболитни нарушения в тялото на жена;
поради консумацията на алкохолни напитки и тютюнопушене по време на гестацията.

Как се проявява патологичният процес

Агенезата на телесния мозък може да има различни симптоми. Всичко зависи от това какви нарушения са възникнали в пренаталния период и колко слабо е развит мозъкът. Ако тази аномалия е налице у детето, тогава това ще има следните прояви:

Атрофичните процеси протичат в слуховия и зрителния нерви..
Кистозни кухини и тумори се образуват на кръстовището на мозъчните полукълба на мозъка.
Наблюдава се недостатъчно развитие на мозъчната тъкан.
Повишена склонност към конвулсивни атаки, които много трудно се понасят.
Има нарушения под формата на дисморфизъм на лицето.
Органите на зрението са слабо развити.
Кисти се появяват в полукълба на мозъка.
Има патологични нарушения във фундуса.
Психомоторното развитие се забавя.
Анормални пропуски се образуват в кората на главния мозък.
Може да се появят липоми. Това са доброкачествени новообразувания, състоящи се от мастни клетки..
Стомашно-чревния тракт е неправилно развит и в него може да има новообразувания.
Ранен пубертет.
Нисък мускулен тонус.
Загубена координация.

В допълнение към тези признаци, синдромът на Aicardi може да показва наличието на агенеза, когато мозъкът и органите на зрението са анормално развити. Това е доста рядко заболяване. С агенезата могат да се наблюдават и лезии на кожата и костната тъкан. Такава клинична картина оказва изключително негативно влияние върху състоянието и развитието на детето и има доста нисък шанс за благоприятен резултат..

Как се поставя диагнозата?

Агенезата на телесния мозък е доста сложна в процеса на диагностициране. Повечето случаи се определят по време на бременност в последния триместър. За диагнозата се използват следните методи:

Сонография. Процедурата е да се изследва структурата на органа с помощта на ултразвукови вълни. Но не позволява да се идентифицира проблемът във всички случаи. Ако се наблюдават частични аномалии на развитието, тогава е трудно да ги забележите, използвайки това изследване.
Ултразвукова процедура.
Магнитен резонанс.

Трудно е да се открие агенезата поради факта, че тя много често се развива в комбинация с други генетични нарушения. За да се определи точно наличието на агенеза, се извършва кариотипизация. Това е проучване, което анализира кариотипа (признаци на набор от хромозоми) на човешките клетки. В допълнение към тази техника се използват магнитен резонанс и ултразвуков анализ..

Използването на тези диагностични процедури ви позволява точно да определите състоянието на мозъка.

Лекува ли се тази аномалия?

Към днешна дата не съществуват терапевтични процедури, които биха помогнали за излекуване на детето от агенезата на телесния мозък. Прилагат се само коригиращи техники, които се избират индивидуално, в зависимост от степента на нарушения и общото състояние на тялото на пациента.

С помощта на лечението те могат само да облекчат симптомите на патологията. Но повечето експерти твърдят, че всички общоприети методи не дават резултат. Най-вече се практикува употребата на мощни лекарства. Те се опитват да облекчат състоянието на пациента с помощта на:

Benzidiazepines. Това са психоактивни вещества, които имат хипнотични, седативни, мускулни релаксанти и антиконвулсивни свойства..
Фенобарбитал. Това е антиепилептичен барбитурат. Намалява честотата на пристъпите, ако има инфантилни крампи.
Кортикостероидни хормони. Такива като преднизон, дексаметазон. Обикновено се комбинират с антиепилептични лекарства..
Антипсихотици. С помощта на които те премахват психотичните разстройства.
Диазепам. Той помага за намаляване на поведенческите разстройства..
Ноотропи, които имат специфичен ефект върху психичните функции на мозъка. Обикновено се използва лечение с Пирацетам или Семакс. Те допринасят за подобряване на храненето на мозъчната тъкан, което влияе положително на нейното функциониране..
Невропептиди. Най-често използваният церебролизин.

Също така, за да облекчите състоянието на децата, използвайте Asparkam или Diacarb.

В допълнение към лекарствата, понякога има нужда от хирургическа интервенция. Например, те могат да стимулират вагусния нерв. Но такава терапия е позволено да се провежда само в ситуации, когато в резултат на агенеза са възникнали сериозни неизправности в работата на жизненоважните органи. Тази процедура се провежда, ако други видове хирургични интервенции се провалят. По време на лечението се използва електрически импулсен генератор. Той изпраща импулси към нерва, който се намира в шията и свързва мозъка с тялото, а нервът ги прехвърля в мозъка.

Генераторът на импулси е инсталиран под кожата в субклавиалната област. След това се прави разрез в шията и електродите са свързани с вагусния нерв. Честотата на предаване на импулси се определя от лекаря и ги настройва при всеки преглед.

Благодарение на процедурата честотата на епилептичните припадъци намалява и те понасят по-лесно. Но за всеки пациент това лечение има различен ефект..

Тъй като агенезата на телесния мозък може да доведе до мускулно-скелетни нарушения и да причини сколиоза, могат да се използват физиотерапевтични техники и физиотерапевтични упражнения. Понякога могат да направят операция.

Прогноза и последствия

Днес се провеждат изследвания, които в бъдеще могат да помогнат за определяне на причините за патологията и намиране на ефективно лечение.

Прогнозата за такава диагноза може да бъде различна в зависимост от общото състояние на организма. Ако към агенезата се прибавят други нарушения в развитието, последиците ще бъдат тежки.

Повече от осемдесет процента от децата, родени с тази аномалия, нямат свързани патологии, могат да се наблюдават само леки неврологични нарушения.

Най-често с агенезата започват да се развиват различни патологични процеси и нарушения, следователно е невъзможно да се надяваме, че резултатът ще бъде благоприятен..

Децата с агенеза страдат от интелектуални нарушения, неврологични симптоми, развиват се бавно и имат други здравословни проблеми, които им пречат да живеят дълъг живот.

Лечението се предписва на пациента в зависимост от симптомите, съпътстващи аномалията, но не носи значителни резултати. Следователно агенезата се приписва на вродени аномалии, които водят до много разстройства и имат много неблагоприятна прогноза..

Агенезата на телесния мозък се отнася до патологии, за които науката малко знае. Специалистите не знаят причините за развитието на подобни аномалии в пренаталния период, нямат информация, която би помогнала за удължаване на живота на детето. Известни са само фактори, които увеличават риска от развитие на патология в плода..

Вероятно в бъдеще ще бъдат открити терапевтични методи, които допринасят не само за облекчаване на хода на заболяването, но и засягащи премахването на първопричината.

Много рядко разстройството се развива изолирано и осигурява на пациента добра прогноза. В същото време има положителен растеж и развитие на деца, чиято патология е придружена само от незначителни неврологични разстройства. Ако се комбинират няколко вродени малформации, тогава е невъзможно да се надяваме, че детето ще живее дълъг живот. Последиците и изборът на терапевтични методи зависят от това колко силно е засегната централната нервна система..

Други редукционни деформации на мозъка

Заглавие ICD-10: Q04.3

съдържание

Определение и фон [редактиране]

Прозрачна агенеза на септума

Рядка аномалия, 2-3 случая на 10 000 население.

Етиология и патогенеза [редактиране]

Причини за липсата на прозрачен дял

• Комбинация с други малформации на мозъка, най-често с телесна калгума.

• Комбинация с аномалия на зрителния тракт (септооптична дисплазия).

• Тежка хидроцефалия при увреждане на прозрачната преграда (стеноза на водоснабдяването, аномалия на АК II).

• Исхемично-хипоксично увреждане на мозъка.

Клинични прояви [редактиране]

Други редуктивни деформации на мозъка: диагноза [редактиране]

На резени в короналната равнина прозрачната преграда не се вижда, в резултат на което вентрикулите комуникират помежду си, арките са разположени под обичайната, покривът на страничните вентрикули има хоризонтално положение. Аксиалните участъци нямат предна вдлъбнатина между челните рога на страничните вентрикули. На средния сагитален образ най-ясно се вижда най-ниското разположение на арките.

С КТ не се определя прозрачна преграда, вентрикулите на нивото на предните рога комуникират помежду си.

За да се диагностицира агенезата на прозрачната преграда в пред- и постнаталния период, е необходимо да се използват коронални секции. Фронталните рога на страничните вентрикули са с квадратна или трапецовидна форма, общуват помежду си. Трездовете са под нормата.

Агенезата на прозрачната преграда е еднакво добре определена по време на пренаталната сонография и ЯМР. Предимството на пренаталната MRI е по-точното определяне на позицията на арките, за които се използват секции в сагиталната равнина.

Диференциална диагноза [редактиране]

Изолираната агенеза на прозрачния септум трябва да бъде диференцирана от септооптична дисплазия. При септооптична дисплазия отсъствието на прозрачна септума се комбинира с хипоплазия на зрителния тракт.

В случай на откриване на агенеза на прозрачната преграда е необходимо да се изключи / потвърди наличието на други комбинирани мозъчни аномалии.

Други редуктивни деформации на мозъка: Лечение [редактиране]

Превенция [редактиране]

Друго [редактиране]

Определение и обща информация

Синдромът на Joubert се характеризира с вродени малформации на мозъчния ствол и недоразвитие или хипоплазия на мозъчния червей, което води до нарушено дишане, нистагъм, хипотония, атаксия и забавено двигателно развитие.

Разпространението се оценява на приблизително 1/100 000 новородени. Атосомно рецесивно наследяване.

Етиология и патогенеза

Синдромът е генетично хетерогенен. Седем гена: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) и CC2D2A (4p15), както и два локуса: 9q34 (JBTS1) и 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - днес са свързани с това заболяване.

В неонаталния период заболяването често се проявява с неправилно дишане (епизоди на тахипнея и / или апнея) и нистагъм. В ранна детска възраст може да се развие хипотония, по-късно се появяват симптоми на мозъчна атаксия (трепереща походка и дисбаланс). Забавеното придобиване на двигателни умения е често срещано проявление на синдрома на Жубер. Когнитивните способности варират от тежък интелектуален дефицит до непокътнат интелект. Невроофталмологичното изследване може да показва наличието на окуломоторна апраксия. В някои случаи се появяват конвулсивни припадъци. Обстойното изследване на лицето демонстрира характерен външен вид: голяма глава, изпъкнало чело, високо заоблени вежди, гънки на клепачите, птоза (понякога), носът е издут и има изпъкнали ноздри, отворена уста (която в начален стадий обикновено има овална форма, т.е. по-късно придобива "ромбовиден" вид и, накрая, след това придобива триъгълна форма с ъглите надолу), се наблюдават изпъкналост на езика и ритмични движения на езика, понякога ниско разположени и наклонени уши. Други симптоми, които понякога присъстват при синдрома на Жубер, включват дистрофия на ретината, нефронофиза и полидактилия..

Диагнозата се основава на откриването на основните клинични признаци: хипотония, атаксия, забавяне на развитието и окуломоторна апраксия, което трябва да бъде придружено от наличието на неврорадиологичен отличителен симптом - "моларен" знак при магнитно-резонансно изображение, което е следствие от хипоплазия на мозъчния червей и малформации на средния и задния отдел мозък.

Антенаталната диагноза е възможна с помощта на молекулен анализ и ултразвук и ЯМР). Пренаталната диагноза е показана за семейства, в които преди това са идентифицирани и двете патогенни мутации..

Генетичното консултиране е важно клинично средство за превенция на нови случаи, особено за двойки със заболяване на първо бебе. Рискът от болно дете в бъдеще е 25%.

Диференциалната диагноза включва разстройства, свързани със синдрома на Жубер, малформации на мозочка червей без „моларен зъб” (малформация на Данди-Уокър), хипоплазия, свързана с X, мозъчна аплаксия, атаксия с окуломоторна апраксия тип 1 и 2, вродени нарушения на гликозилация, 3С синдром, мост хипоплазия / атрофия, синдром на рото-лице-пръст тип II и III и синдром на Мекел-Грубер.

Лечението е симптоматично. Образователните, физическите, трудовите и логопедичните програми могат да намалят хипотонията и да забавят двигателните умения..

Прогнозата е благоприятна за леки форми на заболяването. Лечението на пациенти с по-тежки форми трябва да се провежда в специализиран център.

Церебеларна хипоплазия и агенеза

Определение и обща информация

Церебеларната хипоплазия се описва в контекста на различни заболявания: хромозомни аномалии, вътрематочно излагане на токсини и инфекциозни агенти, метаболитни нарушения и широк спектър от редки генетични и неврологични заболявания. Церебеларната хипоплазия може да засегне областта на червеите и / или мозъчните полукълба и варира от частично до пълно недоразвитие. Церебеларната хипоплазия може да бъде ограничена само от областта на мозъчния мозък (гранулирана клетъчна хипоплазия като Норман, Дънди-Уокър малформация) или да засегне други структури на ЦНС: среден мозък (моларни синдроми), мост и продълговато медула (мозъчна хипоплазия), мозъчна кора мозък (лисенцефалия и церебеларна хипоплазия). Разликата между хипоплазия и церебеларна атрофия не винаги е очевидна, тъй като вторичната атрофия може да съпътства церебеларната хипоплазия. Описват се и синдроми с мозъчна хипоплазия и малформации на бъбреците, очите, черния дроб или сърцето: Gillespie, Ritscher-Shinzel, синдром на рото-лицевия пръст тип II, Hoyeraal-Hreidarsson.

Етиология и патогенеза

Наследяването може да бъде автозомно рецесивно, автозомно доминантно или свързано с Х. Генетичните мутации бяха идентифицирани с лисенцефалия и мозъчна хипоплазия (reelin), церебеларна хипоплазия (PMM2), Х-свързана церебеларна хипоплазия (OPHN1, DCK1) и няколко локуса бяха поставени в картата на генома за автозомно рецесивна атаксия. Мутациите на фактора на панкреасна транскрипция (PTF1A) са идентифицирани в семейството с панкреатична и церебеларна агенеза. Хетерозиготна загуба на гените ZIC1 и ZIC 4 е отговорна за развитието на малформация на Дънди-Уокър.

Най-честите клинични прояви на церебеларна хипоплазия: забавяне на речта, хипотония, атаксия и необичайни движения на очите.

Диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез визуализация на малкия мозък и мозъка и дългосрочно клинично наблюдение..

Лечение и прогноза

Психичният статус е важен елемент от прогнозата. В повечето случаи не съществува специфично лечение..

Определение и обща информация

Синдромът на Уокър-Уорбург е рядка форма на вродена мускулна дистрофия, придружена от аномалии в развитието на мозъка и очите..

Разпространението на синдрома на Уокър-Уорбург се оценява на 1/60 500 души. Наследяването е автозомно рецесивно.

Етиология и патогенеза

Синдромът на Уокър-Уорбург се причинява от ненормално O-гликозилиране на алфа-дистрогликан, което води, в допълнение към развитието на мозъчни аномалии, до вродена мускулна дистрофия. Синдромът на Уокър-Уорбург е най-тежкият фенотип на така наречените дистрогликанопатии. Няколко гена са включени в етиологията на синдрома на Уокър-Уорбург. Повечето мутации бяха открити в протеиновите гени на О-манозил трансфераза 1 и 2 (POMT1 и POMT). Други гени за пътя на алфа-дистрогликан гликозилиране (FKTN, LARGE, FKRP и POMGNT1) са открили мутации в случаи на синдром на Уокър-Уорбург. Мутация в гена COL4A1, която не е пряко свързана с пост-транслационната модификация на дистрогликан, също е идентифицирана при пациенти със синдром на Уокър-Уорбург.

Пациентите се проявяват при раждане с тежка генерализирана хипотония, мускулна слабост, отсъствие или много слабо психомоторно развитие, припадъци и засягане на очите. ЯМР на мозъка разкрива лисенцефалия според типа „мост с калдъръм” (тип 2), хидроцефалия, тежка хипоплазия на мозъчния ствол и мозъчния мозък (възможна е малформация на Данди-Уокър). Наблюдават се и аномалии на бялото вещество..

Лабораторните изследвания обикновено разкриват повишена креатин киназа, миопатична / дистрофична мускулна патология с променена експресия на алфа-дистрогликан. Антенатална диагноза е възможна в семейства с известни мутации..

Диференциалната диагноза на синдрома на Уокър-Уорбург включва други видове вродени мускулни дистрофии и миопатии.

Няма специално лечение за синдрома на Уокър-Уорбург. Лечението е само поддържащо..

Синдромът на Уокър-Уорбург е най-тежката форма на вродена мускулна дистрофия, повечето деца умират преди да навършат тригодишна възраст..

Определение и обща информация

Синдромът на Милър-Дикер е синдром на делеция на хромозома 17p13.3, характеризиращ се с наличието на класическа лисенцефалия тип 1 и характерни черти на лицето. Допълнителни вродени малформации също могат да бъдат част от състоянието..

Синдромът на Милър-Дикер е рядко заболяване, разпространението се оценява на 1 случай на 100 000 новородени, въпреки че в действителност може да е по-високо.

Етиология и патогенеза

Видими и субмикроскопски делеции на 17p13.3, включително LIS1 гена, се наблюдават при почти 100% от пациентите.

Пациентите демонстрират силно забавяне на развитието, обикновено страдат от епилепсия и поднормено тегло. Има лисенцефалия или генерализирана агирия или фронтална агирия или пахигирия.

Лечението е само симптоматично. За да избегнете развитието на хранителна недостатъчност и аспирационна пневмония - използвайте назогастрална тръба или гастростомия. Терапията за пристъпи на епилепсия е важна при лечението на такива пациенти..

Нарушения на миграцията на невроните

Нарушенията на миграцията на невроните представляват цяла група вродени генетични дефекти, причинени от аномалии на миграцията на невроните в развиващия се мозък и нервна система.

Структурните аномалии, открити при нарушена невронална миграция, включват шизенцефалия, поренфалия, лисенцефалия, агирия, макро- и микрогирия, полимирогирия, пахигирия, невронни хетеротопии, мозъчен мозък и черепни нерви.

Мутации на много гени участват в развитието на патологията, DCX гена за класическа лисенцефалия, TUBA1A за микролисенцефалия с corpus callosum, RELN и VLDLR за лисенцефалия с церебеларна хипоплазия. Мутациите в ARX гена предизвикват широк спектър от фенотипове, вариращи от хидроенцефалия или лисенцефалия до епилептични енцефалопатии с ранно начало, включително синдром на Охтахар и инфантилни спазми или умствено увреждане без никакви малформации на мозъка.

Предишна Статия

Следваща Статия

Основен

Склероза

Липса на прозрачна преграда на мозъка

Причини

Симптоми

Диагностика и лечение

Невросонография: Вродени малформации

КОНГЕНИТАЛНИ Аномалии

Агенеза на прозрачния септ на мозъка какво е това

Причини за развитието на патология

Клинични проявления

Какво е това заболяване

Акушерство ru corpus callosum

Съдържание:

Патогенеза и етиология на разстройството

Предразполагащи фактори

Прояви и признаци на аномалии

Установяване на диагноза

Основи на терапията

Колко дни се отделят на пациентите?

Остава само да се надяваме и да се молим

Агенеза на телесния мозък

Сибмама - за семейството, бременността и децата

corpus callosum

Агенеза на телесния мозък

Мама няма да пропусне

Описание на патологията

Причини за възникване

Ru: Какво представлява прозрачната агенеза на септума

Колко дни се отделят на пациентите?

Липса на прозрачна преграда на мозъка

Причини

Симптоми

Диагностика и лечение

Прозрачна агенеза на септума

епидемиология

патология

Причини

Нарушено невроембрионално развитие

придобита

Диагностика

Невросонография: Вродени малформации

КОНГЕНИТАЛНИ Аномалии

Ru: Какво представлява прозрачната агенеза на септума

Колко дни се отделят на пациентите?

Агенеза на прозрачната преграда на мозъка

Какво е това заболяване

Как се проявява патологичният процес

Как се поставя диагнозата?

Лекува ли се тази аномалия?

Прогноза и последствия

Други редукционни деформации на мозъка

съдържание

Определение и фон [редактиране]

Етиология и патогенеза [редактиране]

Клинични прояви [редактиране]

Други редуктивни деформации на мозъка: диагноза [редактиране]

Диференциална диагноза [редактиране]

Други редуктивни деформации на мозъка: Лечение [редактиране]

Превенция [редактиране]

Друго [редактиране]

Важно Е Да Се Знае От Световъртеж

Ибупрофен: какво помагат тези таблетки?

Белодробна хипертония 1 степен

Препоръчано

Седмичен Новини