Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Болестта на Алцхаймер наследява?

Лечение

Болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на която ще разгледаме в тази статия, също се нарича сенилна деменция от типа на Алцхаймер. Все още не се разбира напълно от лекарите..

Специалистите приписват тази патология на невродегенеративни заболявания, тоест на тези, които причиняват смъртта на определени групи нервни клетки и в същото време прогресираща мозъчна атрофия..

Ще разгледаме подробно как се развива болестта и ще разберем дали има някакви начини за лечение и предотвратяване..

Основните симптоми на заболяването

Основните симптоми на болестта на Алцхаймер са известни на много хора, които дори нямат медицинско образование..

Това като правило се отнася предимно до бавна загуба на краткосрочна памет (човек не може да си спомни наскоро научената информация), което води до загуба на най-важната и сложна система за задържане на информация - дългосрочна памет.

Деменцията е друг ярък признак на описаната патология. В медицината това означава придобита деменция, загуба на повече или по-малко съществуващи умения и знания, към които се добавя невъзможността за усвояване на нова информация.

Други симптоми и признаци, съпътстващи болестта на Алцхаймер, са нарушения на когнитивните функции. Те включват нарушения на паметта, вниманието, способността за навигация по терена и във времето, както и загуба на двигателни умения, изобретателност, възприятие и способност за асимилация.

За съжаление, постепенната загуба на тези функции на тялото води до смъртта на пациента.

Как се постави диагнозата на Алцхаймер?

Признаците на болестта на Алцхаймер по-рано често просто се приписват на неизбежните промени в старостта. Като отделна болест тя е открита през 1906 г. от немския психиатър Алоис Алцхаймер. Той описа хода на болестта на жена, която почина в резултат на тази патология (това беше петдесетгодишната Августа Д.). След това подобни описания бяха публикувани от други лекари и между другото, те вече използваха термина "болестта на Алцхаймер".

Между другото, през целия двадесети век тази диагноза беше поставена само на онези пациенти, които показаха симптоми на деменция преди 60-годишна възраст. Но с течение на времето, след конференция през 1977 г., посветена на това заболяване, тази диагноза започва да се поставя независимо от възрастта.

Кой е най-засегнат от болестта на Алцхаймер?

Възрастната възраст е основен рисков фактор за това заболяване. Между другото, жените са 3-8 пъти по-податливи на това от мъжете.

В групата с повишен риск се включват и тези, които имат роднини с тази патология, тъй като съществува мнение, че болестта на Алцхаймер се наследява.

Не по-малко опасно е за хората, склонни към депресия и дори за тези, които се грижат за пациенти с описаната патология..

Причини за болестта на Алцхаймер

Все още няма пълно разбиране за това как протича болестта на Алцхаймер и защо. Снимка на мозъка на пациентите показва огромни площи на разрушени нервни клетки, което прави загубата на умствената способност у човек необратима.

Според изследователите тласъкът за развитието на патологията е образуването на протеинови отлагания в и около невроните, което нарушава връзката им с други клетки и причинява смърт. И когато броят на нормално функциониращите неврони стане критично нисък, мозъкът престава да се справя със своите функции, което се диагностицира като болест на Алцхаймер (снимка на промените в невроните е представена на вашето внимание).

Някои изследователи стигат до заключението, че това заболяване се причинява от липса на вещества, които участват в предаването на нервни импулси от клетка в клетка, както и от наличието на мозъчен тумор или наранявания на главата, отравяне с токсични вещества и хипотиреоидизъм (постоянна липса на хормони на щитовидната жлеза).

Как се поставя диагнозата на заболяването?

В момента не е възможно да се проведе тест за болестта на Алцхаймер, способен точно да го диагностицира.

Затова лекарят трябва да изключи симптомите на други заболявания, причиняващи деменция, за да изясни диагнозата. Това могат да бъдат наранявания или мозъчни тумори, инфекции и метаболитни нарушения. Те включват психични разстройства: депресия и синдром на висока тревожност. Но дори и след изключването на такива патологии, диагнозата ще се счита само за предполагаема.

По време на прегледа неврологът и психиатър по правило разчитат на подробно описание на промените в състоянието на пациента от близките на пациента. Обикновено тревожните симптоми се изразяват с многократни въпроси и истории, преобладаването на спомени над текущи събития, разсейване, нарушение на обичайното поведение на домакинските дела, промяна в личните характеристики и т.н..

Фотонната емисия и позитронно-емисионната томография на мозъка също са доста информативни, което дава възможност за разпознаване на амилоидни отлагания в него.

Абсолютно точно потвърждаване на диагнозата може само микроскопично изследване на мозъчната тъкан, което обикновено се извършва посмъртно..

Болест на Алцхаймер: Преддеменция

Първите признаци на болестта на Алцхаймер, които, както беше споменато по-горе, се изразяват в проблеми с паметта, вниманието и запомнянето на нова информация, могат да се появят за 10 години.

В медицината те се определят като състояние на преддеменция. Този стадий на заболяването е коварен с това, че рядко алармира близките на болния човек. Обикновено приписват състоянието му на възраст, умора, натоварване и т.н..

Следователно, на този етап от заболяването лекарите рядко се консултират за помощ, въпреки че си струва да се внимава, ако любим човек има по-голяма вероятност да изпита симптомите, описани по-долу.

Пациентът има проблеми с подбора на думи по време на разговор, възникват трудности при разбирането на абстрактни мисли.
За такъв човек става все по-трудно да взема самостоятелни решения, той лесно се губи в новата среда, инициативата и желанието му да действа изчезват и вместо това има безразличие и апатия.
Пациентът изпитва затруднения с домакинските дела, които изискват умствени или физически усилия, интересът към по-рано любимите занимания постепенно изчезва.

Болест от средния стадий: ранна деменция

За съжаление болестта на Алцхаймер, причините и признаците на появата на които обмисляме, напредва с течение на времето. Засилва се от нарушената способност на пациента да се ориентира във времето и пространството..

Такъв пациент престава да разпознава дори близки роднини, обърква се при определянето на възрастта си, считайки себе си за дете или младеж, за него ключовите моменти от биографията му стават тайна.

Лесно може да се изгуби в двора на къщата си, където е живял дълги години, затруднява се да изпълнява обикновени домакински работи и грижи за себе си (на този етап от болестта пациентът е доста труден да се мие и облича).

Пациентът престава да е наясно с промените в неговото състояние.

Доста характерна проява на развитието на болестта на Алцхаймер е „заседнала в миналото“: пациентът счита себе си за млад, а близките, които отдавна са умрели - живи.

Речникът на пациента става оскъден, като правило това са няколко стереотипни фрази. Той губи умения за писане и четене, почти не разбира казаното..

Характерът на пациента също се променя: той може да стане агресивен, раздразнителен и сълзлив или, обратно, да изпадне в апатия, без да реагира на случващото се наоколо.

Късна фаза: Тежка деменция

Последният стадий на болестта на Алцхаймер се проявява с пълната неспособност на човек да съществува без попечителство, тъй като неговата активност може да бъде изразена само с викове и обсесивни движения. Пациентът не разпознава роднини и познати, неадекватен е в присъствието на непознати, губи способността да се движи и като правило е на легло.

Пациентът на този етап обикновено не само не може да контролира процесите на изпразване, но губи дори способността да преглъща.

Но пациентът умира не от самата болест на Алцхаймер, а от изтощение, инфекции или пневмония, свързани с тази патология.

Колко дълго живее човек с болестта на Алцхаймер?

Преди да се появят първите признаци, болестта на Алцхаймер, причините и признаците на която описваме в тази статия, може да се развие за дълъг период от време. Неговото прогресиране зависи от индивидуалните характеристики на всеки човек и неговия начин на живот.

По правило след установяване на диагнозата продължителността на живота на пациента е от седем до десет години. Малко по-малко от 3% от пациентите живеят на 14 или повече години..

Интересно е, че хоспитализацията на пациент с посочената диагноза често дава само отрицателен резултат (болестта се развива бързо). Очевидно промяната на пейзажа и принудителният престой без разпознаваеми лица са стресиращи за такъв пациент. Затова е за предпочитане тази патология да се лекува амбулаторно..

Лечение на болестта на Алцхаймер

Веднага трябва да се каже, че в момента няма лекарства, които да спрат болестта на Алцхаймер. Лечението на тази патология е насочено само към облекчаване на някои симптоми на заболяването. Съвременната медицина все още не е в състояние да забави и още повече да спре развитието си..

Най-често, когато се постави диагноза, на пациентите се предписват инхибитори на холинестеразата, които блокират разграждането на ацетилхолин (вещество, осъществяващо нервно-мускулна трансмисия).

В резултат на този ефект количеството на този невротрансмитер в мозъка се увеличава и процесът на паметта на пациента се подобрява леко. За това се използват лекарства: Arisept, Exelon и Razadin. Въпреки че, за съжаление, хода на заболяване като болестта на Алцхаймер, лекарствата се забавят за не повече от година, след което всичко започва отново.

В допълнение към тези лекарства, частичните глутаматни антагонисти се използват активно за предотвратяване на увреждане на мозъчните неврони (Мемантин).

По правило невролозите използват комплексно лечение, като използват антиоксиданти, лекарства за възстановяване на мозъчния кръвоток, невропротективни агенти, както и лекарства, понижаващи холестерола.

За да се блокират налудни и халюцинаторни нарушения, се използват производни на бутирофенон и фенотиазин, които се прилагат, като се започне от минималните дози, като постепенно се увеличава до ефективно количество.

Болест на Алцхаймер: лечение с нелекарствени методи

Не по-малко от лекарствата, пациент с описаната диагноза изисква пациент и внимателна грижа за него. Роднините трябва да са наясно, че само неговата болест, а не самият пациент, са виновни за промяната в поведението на такъв човек и да се научат да се отдадат на съществуващия проблем.

Заслужава да се отбележи, че грижата за пациентите на Алцхаймер значително се улеснява от стриктния ред на ритъма на техния живот, което избягва стреса и всякакви неразбирателства. Със същата цел лекарите съветват да съставят списъци с необходимите случаи за пациента, да подписват домакински уреди, които той използва за него, и по всякакъв възможен начин да стимулират интереса му към четене и писане..

Разумната физическа активност също трябва да присъства в живота на пациента: ходене, изпълнение на прости задачи из къщата - всичко това ще стимулира тялото и ще го поддържа в приемливо състояние. Не по-малко полезно е общуването с домашни любимци, което ще помогне за облекчаване на напрежението при пациента и поддържане на интереса му към живота..

Как да осигурим безопасна среда за пациента?

Болестта на Алцхаймер, причините и лечението на която разглеждаме в нашата статия, изисква създаването на специални условия за човек, страдащ от тази патология.

Поради високата вероятност от наранявания, всички пробиващи и режещи предмети трябва да бъдат извадени от леснодостъпни места. Лекарства, почистващи и перилни препарати, токсични вещества - всичко това трябва да бъде безопасно скрито.

Ако пациентът трябва да бъде оставен сам, тогава газът трябва да бъде изключен в кухнята и, ако е възможно, вода. За безопасното загряване на храната е най-добре да използвате микровълнова печка. Между другото, поради загубата на способността на пациентите да правят разлика между студена и гореща, уверете се, че цялата храна е топла.

Препоръчително е да проверите надеждността на заключващите устройства на прозорците. И ключалките на вратите (особено в банята и тоалетната) трябва да се отварят и отвътре, и отвън, но е по-добре, ако пациентът не може да използва тези брави.

Не местете мебели, освен ако не е абсолютно необходимо, за да не нарушите способността й да се движи в апартамента, осигурете добро осветление на закрито. Също толкова важно е да следите температурата в къщата - избягвайте течения и прегряване.

В банята и тоалетната е необходимо да инсталирате парапети, като се уверите, че пода и дъното на банята не са хлъзгави.

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Грижата за пациент с диагноза Алцхаймер е трудна. Но трябва да се помни, че уважителното и топло отношение е най-важното условие за неговия комфорт и чувство за сигурност..

Трябва бавно да говорите с пациента, обръщайки се към него. Слушайте внимателно и се опитайте да разберете какъв вид намеци или жестове му помагат да изрази по-добре мисълта си.

Критиките и дебатите с пациента трябва внимателно да се избягват. Оставете възрастен човек да направи всичко, което може, дори и да отнеме много време.

Болест на Алцхаймер: профилактика

В момента има много различни варианти за предотвратяване на заболяването, но ефектът им върху неговото развитие и тежест не е доказан. Проучванията, проведени в различни страни и насочени към оценка на степента, в която определена мярка може да забави или предотврати описаната патология, често дават много противоречиви резултати..

Фактори като балансирана диета, намален риск от сърдечно-съдови заболявания, висока умствена активност, могат да бъдат причислени към тези, които влияят на вероятността от развитие на синдром на Алцхаймер.

Заболяване - превенция и методи на лечение, които не са достатъчно проучени, все пак, според много изследователи, тя може да бъде забавена или смекчена от физическата активност на човек. В края на краищата е известно, че спортът и физическите натоварвания имат положителен ефект не само върху размера на кръста или сърдечната функция, но и върху способността за концентрация, вниманието и способността да запомните.

Наследствен ли е Алцхаймер?

Хората, чиито семейства са имали пациенти с описаната диагноза, се притесняват дали болестта на Алцхаймер е наследствена или не..

Както бе споменато по-горе, най-често се развива до 70-годишна възраст, но някои започват да усещат първите прояви на тази патология до четиридесетгодишна възраст.

Според експерти повече от половината от тези хора са наследили това заболяване. По-скоро не самата болест, а набор от мутирали гени, които причиняват развитието на тази патология. Въпреки че има много случаи, когато въпреки наличието на такива гени, той никога не се е показал, докато хората, които нямат тази мутация, все още се оказват в хватката на болестта на Алцхаймер.

В съвременната медицина описаната патология, както и бронхиална астма, диабет, атеросклероза, някои форми на рак и затлъстяване не се класифицират като наследствени заболявания. Смята се, че се наследява само предразположение към тях. Така че, зависи само от самия човек дали болестта ще започне да се развива или ще остане един от рисковите фактори.

Положителното отношение, физическата и умствената активност със сигурност ще ви помогнат, а ужасна диагноза няма да прозвучи на стари години. бъдете здрави!

Генетика на деменцията: какво и как се наследява

В страни, в които е разработена система за ранно откриване на деменция, един от четирима души над 55 години има близък роднина с тази диагноза. Следователно въпросът за наследствения характер на деменцията е много актуален днес. Това е един от често срещаните въпроси, зададени от грижовен роднина. Всеки, който се е сблъсквал с това заболяване в семейството си, се интересува от това дали то може да бъде наследствено и каква е вероятността от предаване от родители на деца..

Генетиката е една от най-бързо развиващите се науки на 21 век. Следователно всяка година учените продължават да получават отговор на този въпрос. Експертите потвърждават, че гените - ДНК фрагменти, чрез които родителите предават наследствени черти на децата си - могат да играят значителна роля в развитието на деменцията, но подчертават, че в повечето случаи ефектът от гените не е пряк, а косвен. Всъщност наследственото предразположение е само част от многообразна мозайка от десетки фактори, водещи до развитието на нарушена памет и мислене. Те могат да определят повишена вероятност от задействане на негативни процеси, но паралелната корекция на други фактори (например здравословен начин на живот: физическа активност, добро хранене, отхвърляне на лоши навици) може да компенсира този ефект. Но първо първо.

Какво е ген??

Гените са фрагменти от ДНК, които съдържат инструкции за нашето тяло: как трябва да се развива и как да поддържа съществуването си. Такива инструкции могат да бъдат намерени в почти всяка клетка в нашето тяло. Обикновено всеки човек носи две копия на всеки ген (от майката и от бащата), опаковани в сдвоени структури - хромозоми.

Съвременната наука има около 20 000 гена. Като цяло гените на всички хора са сходни и следователно телата ни са подредени приблизително еднакво и работят по подобен начин. В същото време всеки организъм е уникален и гените също са отговорни за това, по-точно, за малките разлики, които могат да се намерят между тях..

Има два вида разлики. Първият тип се нарича променливост. Варианти са разновидности на гени, които не съдържат дефекти или други аномалии. Те се различават по някои нюанси, които играят роля в начина, по който тялото ни работи, но не водят до патологични отклонения в тази работа. Вероятността за развитие на определено заболяване може да зависи от тях, но влиянието им не е определящо. Вторият тип се нарича мутация. Ефектът от мутацията е по-значителен и може да бъде вреден за организма. В някои случаи определена характеристика на организма може да бъде причинена от мутация в един ген. Пример за това е болестта на Хънтингтън. Човек, който е наследил мутирала версия на гена, отговорен за болестта на Хънтингтън, е обречен да развие това заболяване в определена възраст.

И двата начина могат да доведат до деменция..

Изключително редки са случаите на директно наследяване на генна мутация, водеща до развитие на деменция. По-често заболяването се определя от сложна комбинация от наследствени фактори помежду си и с условията на околната среда / начин на живот на човек. По един или друг начин генният фактор винаги играе роля при деменция от всякакъв произход. Има генетични варианти, които влияят на предразположението ни към сърдечно-съдови заболявания или метаболитни нарушения и чрез това косвено увеличават риска от деменция. Тези предразположения обаче може да не се проявят, ако техният носител води здравословен начин на живот и не е изложен на отрицателните въздействия на външната среда..

Противно на общоприетото схващане влиянието на гените върху развитието на деменцията не е определящо.

Сега от общи думи се обръщаме към най-честите причини за деменция и виждаме как всяка от тях е свързана с наследствеността. Такива причини включват болест на Алцхаймер, мозъчно-съдов инцидент, дифузна болест на Леви и лобарно-фронтотемпорална дегенерация.

Болест на Алцхаймер

Очевидно, генетиката на болестта на Алцхаймер, най-честата причина за деменцията, е най-подробно проучена днес. Предразположението към това заболяване може да бъде унаследено по два начина: моногенно (чрез единичен мутирал ген) или полигенно (чрез сложна комбинация от варианти).

Фамилна форма на болестта на Алцхаймер

Случаите на моногенен вариант на болестта на Алцхаймер са много редки. Днес в света има по-малко от хиляда семейства, в които болестта се предава от родители на деца. Ако един от родителите е носител на мутирал ген, тогава всяко от неговите деца ще има 50% шанс да наследи този ген. В този случай външните симптоми на болестта на Алцхаймер, като правило, започват да се развиват доста рано: след 30 години (припомнете си, че не-наследствените форми обикновено се чувстват не по-рано от 65 години).

Фамилната форма на болестта на Алцхаймер обикновено се свързва с мутация на един от трите гена: гена на предшественика на амилоидния протеин (APP) и два гена на пресенилин (PSEN-1 и PSEN-2). От тези три, най-честата (приблизително 80% от всички съобщени случаи) е мутация на пресенилин-1 гена на хромозома 14 (повече от 450 семейства). Симптомите в този случай се появяват вече на възраст от 30 години. Втората най-често срещана мутация в APP гена е на хромозома 21 (около 100 семейства). Тази мутация влияе пряко върху производството на амилоид бета, протеин, който учените смятат, че депозитите са основен фактор за развитието на болестта на Алцхаймер. Около 30 семейства по света имат мутация в гена PSEN-2 на хромозома 1, причинявайки фамилна болест на Алцхаймер, която може да започне по-късно, отколкото за PSEN-1.

Тук трябва да се отбележат две точки. Първо, не всички случаи на фамилни варианти на болестта на Алцхаймер могат да бъдат известни на учените поради факта, че в света все още има много кътчета, където науката и системата на здравеопазването са слабо развити. Второ, в няколко семейства с ясни признаци на фамилната форма на болестта на Алцхаймер не са открити нито една от тези мутации, което предполага съществуването на други мутации, които все още не са известни на учените. Трето, дори когато болестта на Алцхаймер започва много рано, на 30-годишна възраст, това може да не е форма със семеен характер на наследство. За тази възраст вероятността за семейна форма е приблизително 10%, докато средно семейна форма представлява по-малко от 1%.

Гени, които увеличават риска от болестта на Алцхаймер

По-голямата част от хората с болестта на Алцхаймер го наследяват от родителите си по съвсем различен начин - чрез сложна комбинация от различни разновидности на много гени. Това може да бъде образно сравнено с фантастични модели в калейдоскоп, като при всяко завъртане се появява нов модел. Следователно болестта може да прескочи поколение или да се появи сякаш от нищото или изобщо да не се предаде.

Понастоящем учените са идентифицирали повече от 20 варианта на гени (или ДНК фрагменти), които в една или друга степен влияят на шансовете да се разболее от болестта на Алцхаймер. За разлика от мутиралите гени от семейната форма, всички тези опции не обуславят строго развитието на болестта на Алцхаймер, а само леко увеличават или намаляват риска. Всичко ще зависи от тяхното взаимодействие с други гени, както и от фактори като възраст, условия на околната среда, начин на живот. Както вече беше отбелязано, полигенната форма обикновено се проявява вече в напреднала възраст, след 65 години.

Най-известният и най-изследван ген, който увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер, се нарича аполипопротеин Е (APOE). Този ген е открит на хромозома 19. Протеинът APOE със същото име играе роля в преработката на мазнини в организма, включително холестерола. Генът APOE съществува в три варианта, обозначени с гръцката буква epsilon (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Тъй като всеки от нас е носител на двойка APOE гени, тук са възможни шест различни комбинации: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 или e4 / e4. Рискът зависи от това каква комбинация е паднала към нас..

Най-неблагоприятният вариант е да носите два варианта APOE e4 наведнъж (по един от всеки родител). Учените смятат, че подобна комбинация се среща в приблизително 2% от населението на света. Увеличението на риска е около 4 пъти (според някои източници - 12), но повярвайте ми - това далеч не е 100% вероятност. За тези, които са наследили само едно копие на e4 в комбинация с друга опция (това е около една четвърт от всички хора), рискът от развитие на болестта на Алцхаймер се увеличава с около 2 пъти. Първите симптоми при носители на e4 гена могат да се появят до 65 години.

Най-честата комбинация са два e3 гена (60% от всички хора). В този случай учените оценяват риска като среден. Приблизително един от четири носители на тази комбинация страда от болестта на Алцхаймер, ако доживеят до 80 години..

Най-ниският риск е за носители на вариант e2 (11% наследяват едно копие и само не повече от половин процент - две.

Данните за Русия наскоро станаха известни след публикуването на резултатите от проучване, проведено от Медицински генетичен център Genotek. За изследването използвахме резултатите от ДНК тестове, проведени от 1 ноември 2016 г. около 1 юли 2017 г., за мъже и жени на възраст от 18 до 60 години (общият брой на изследванията е 2,5 хиляди). Така че при 75% от руснаците е установен неутрален е3 / е3 генотип, който не е свързан с повишен или намален риск от развитие на болестта на Алцхаймер. 20% от руснаците имат генотипове APOE e3 / e4 и e2 / e4, които увеличават вероятността от развитие на болестта пет пъти, а 3% от руснаците имат генотипа e4 / e4, който увеличава тази вероятност 12 пъти. И накрая, в 2% от "щастливците" е установен генотипът e2 / e2, свързан с по-нисък риск от болестта на Алцхаймер.

Дълго време учените не свързват вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер с късно начало с други гени, различни от APOE. Въпреки това през последните години, благодарение на бързото развитие на генетиката, са открити още няколко гена, чиито варианти са свързани с повишен или намален риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Влиянието им върху развитието на болестта на Алцхаймер е дори по-ниско от това на APOE и техните имена няма да кажат нищо на широката аудитория, но все пак ще ги изброим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Те играят роля за склонността на носителя да развие възпаление, към проблеми на имунната система, метаболизма на мазнините и чрез това влияят на шансовете за появата на симптоми на болестта на Алцхаймер. Самите изследователи смятат, че този списък може да бъде значително разширен в бъдеще..

По този начин, ако някой от членовете на вашето семейство (дядо, баба, баща, майка, брат и сестра) е бил диагностициран с болест на Алцхаймер в късен стадий, шансовете ви за развитие на това заболяване са малко по-високи в сравнение с тези, които имат фамилна история няма пациенти с болестта на Алцхаймер. Увеличението на общия риск в този случай е незначително и може да бъде компенсирано от здравословния начин на живот. Рискът е малко по-висок, когато болестта на Алцхаймер се диагностицира и при двамата родители. В този случай рискът от развитие на Алцхаймер след 70 години ще бъде приблизително 40% (Jayadev et al. 2008).

Съдова деменция

Нарушения на кръвообращението - втората най-често срещана причина за деменция.

Фамилна съдова деменция

Както при болестта на Алцхаймер, съдовата деменция, причинена от генна мутация, е изключително рядък случай. Те включват, например, автозомно доминантна артериопатия на мозъка с подкожни сърдечни пристъпи и левкоенцефалопатия, която се проявява при мутация в ген, наречен NOTCH3.

Гени, които увеличават риска от съдова деменция

Първо, някои проучвания показват, че модификацията на гена APOE e4 може да увеличи риска от развитие на съдова деменция, но този риск е по-нисък, отколкото при болестта на Алцхаймер. Дали превозът APOE e2 понижава риска все още не е ясно.

Второ, учените са идентифицирали няколко гена, които влияят на склонността на пациента към висок холестерол, високо кръвно налягане или диабет тип 2. Всяко от тези състояния може да действа като фактор за развитието на сърдечно-съдова деменция в напреднала възраст. Семейната анамнеза за инсулт или сърдечно заболяване също може да увеличи риска, но като цяло, според експертите, гените играят много по-малка роля в развитието на съдова деменция, отколкото в развитието на болестта на Алцхаймер. За деменцията, свързана с нарушения на кръвообращението, по-важна роля играе начинът на живот: по-специално диета и упражнения.

Фронтотемпорална деменция (LVD)

В генезиса на фронтотемпоралната деменция - особено нейната поведенческа форма (семантично по-рядко) - гените играят най-важната роля.

Фамилна фронтотемпорална деменция

Около 10-15% от хората с HFV имат изразена фамилна анамнеза - наличието на поне трима роднини с подобно заболяване през следващите две поколения. Приблизително същия брой (около 15%) имат по-слабо изразена анамнеза, вероятно дори и при други видове деменция. Около 30% от всички случаи на ИХД са причинени от мутация в един ген и най-малко осем от тези гени са известни, включително много редки мутации.

Най-често три гена с мутация са причина за LHD: C9ORF72, MAPT и GRN. Има определени различия в начина, по който се проявяват. Например, C9ORF72 причинява не само LVD, но и заболяване на моторните неврони.

Както в семейните случаи на болестта на Алцхаймер, вероятността за наследяване на дефектен ген от един от родителите е 50%, а в случай на наследяване вероятността от развитие на болестта е 100% (изключението е генът C9ORF72, по причини, които не са ясни за науката, болестта не винаги се развива).

Гени, които увеличават риска от развитие на LHD

Въпреки че учените се фокусират върху моногенни случаи на LHD, през последните години се търси търсене на полигенни варианти. По-специално, е открит ген, наречен TMEM106B, чиито варианти косвено влияят на вероятността от развитие на заболяване.

Деменция с тела на Леви

Генетиката на деменцията с телата на Lewy (DTL) е най-слабо проучената тема. Някои автори на няколко проучвания предпазливо предполагат, че наличието на пациент с DTL сред близки роднини може леко да повиши риска от развитие на този тип деменция, но все още е рано да се правят окончателни заключения.

Семейни случаи на деменция с телата на Levy

Такива случаи са известни на науката. В няколко семейства е установен строг модел на наследяване, но мутацията на гена, отговорен за този модел, все още не е идентифицирана..

Гени, които повишават риска от DTL

Смята се, че вариантът APOE e4 е най-силният генетичен фактор за риск от DTL, както и този на Алцхаймер. Варианти на два други гена, глюкоцереброзидаза (GBA) и алфа синуклеин (SNCA) също влияят върху риска от DTL. Алфа-синуклеинът е основният протеин в телата на Леви. Гените GBA и SNCA също са рискови фактори за болестта на Паркинсон. Заболяването на дифузни тела на Леви, болестта на Алцхаймер и болестта на Паркинос има общи черти както по отношение на патологичните процеси, така и по техните симптоми.

Други причини

По-рядко срещаните причини за силна генетична деменция включват синдром на Даун и болест на Хънтингтън..

Болестта на Хънтингтън се отнася до наследствени заболявания, причинени от мутация в HTT гена на хромозома 4. Симптомите на болестта на Хънтингтън включват когнитивно увреждане, което може да достигне степента на деменция.

Приблизително всеки втори пациент със синдром на Даун, който живее до 60 години, развива болестта на Алцхаймер. Повишен риск е свързан с факта, че повечето пациенти имат допълнително копие на хромозома 21, което означава допълнително копие на гена за протеина на амилоидния прекурсор, разположен на тази хромозома. Този ген е свързан с риск от болестта на Алцхаймер.

Заслужава ли си генетичното тестване??

Повечето лекари не препоръчват. Ако говорим за полигенно наследяване (като най-често срещаното), от всички гени, само APOE ε4 значително увеличава риска от деменция (до 15 пъти в хомозиготна версия), но дори и да е много несполучлив и този вариант да бъде открит, точността на прогнозата ще бъде твърде далеч от 100%. И обратното е вярно: ако генът не бъде открит, това не гарантира развитието на болестта. Следователно тестването не позволява прогнозирането с необходимото ниво на сигурност..

В заключение на този текст искам да подчертая, че въпреки значението на генетичните фактори, рискът от деменция в повечето случаи може да бъде намален от начина на живот и то доста значително. Не забравяйте да прочетете препоръките на Световната здравна организация за превенция на деменцията.

Шест погрешни схващания за болестта на Алцхаймер. Какво пречи на ранното му откриване

Експертите са убедени: тежките случаи на това заболяване биха били много по-малко, ако не заради многобройните погрешни схващания, които пречат да бъде открит навреме.

Една дума - до нашия експерт, ръководител на отдела по неврогериатрия и когнитивни разстройства на Руския геронтологичен научен и клиничен център RNIMU im. Н. И. Пирогов, старши научен сътрудник в Катедрата по неврология и клинична неврофизиология на Първия Московски държавен медицински университет на името на И.М..

Погрешно схващане. Болест на Алцхаймер - партидата на възрастните хора.

Всъщност. Болестта на Алцхаймер наистина е свързана с възрастта на човек. Колкото по-възрастен е, толкова по-голям е рискът от развитие на това заболяване. Така че, ако на 65–70 години го имат само 5% от хората, то на възраст 90 години и повече - в 45–50%.

Въпреки това, болестта на Алцхаймер също има ранно начало - от 53 до 54 години. Има случаи, когато това се е случило при тези, които едва надхвърлят 30. В същото време нарушенията на паметта се развиват много по-бързо, отколкото при тези, за които заболяването е открито в напреднала възраст..

Погрешно схващане. Болестта на Алцхаймер е наследствена.

Всъщност. И това не е така. Наследените форми на болестта на Алцхаймер съставляват само 10% от случаите. Останалите 90% възникват спонтанно.

Погрешно схващане. Болестта на Алцхаймер се развива бързо: човек престава да разпознава близки, губи основни хигиенни умения.

Всъщност. Такива симптоми се появяват в по-късните етапи на заболяването, което се развива постепенно. Най-ранният му знак е нарушение на паметта за текущи събития. В същото време човек отлично помни какво се е случило с него в далечното минало, което често подвежда както себе си, така и близките си, които вярват, че всичко е наред с паметта, а ежедневното забравяне е неизбежен спътник на старостта.

Освен увреждане на паметта, при такива пациенти могат да се наблюдават нарушения на съня, депресия и след това поведенчески разстройства: агресия, заблуди от увреждане, страст за събиране на ненужни неща.

Погрешно схващане. Обективна диагноза на Алцхаймер не съществува.

Всъщност. Основният метод за диагностициране на болестта на Алцхаймер е невропсихологичното изследване, по време на което специалистът моли човека да изпълни редица задачи: да назове текущото число и година, да извади 7 от 100, да извади часовник, куб, да запомни и повтори определени думи... ЯМР на мозъка в този случай играе спомагателна роля.

Разбира се, има и по-специфични изследвания - позитронно-емисионна томография, както и спинална пункция (признакът на болестта на Алцхаймер е наличието на бета-амилоид в него - протеин, който се отлага в мозъка), но такива изследвания се извършват само за изследователски цели.

Погрешно схващане. Алцхаймер не умира.

Всъщност. Уви, това не е така. Ако не се лекува, средната продължителност на живота при хора с болестта на Алцхаймер, при които мозъчните клетки, отговорни за паметта, постепенно умират, е около 7 години от появата на първите симптоми. В последния стадий на заболяването хората, страдащи от него, вече не могат да стават от леглото и да се справят без външна помощ. В Европа сред причините за смъртта на болестта на Алцхаймер се нарежда на трето място (след инфаркт и инсулт), пред злокачествените новообразувания.

Погрешно схващане. Болестта на Алцхаймер е нелечима.

Всъщност. С навременна диагноза и адекватно лечение с лекарства за борба с лечението, можете значително да забавите развитието на болестта и да удължите живота на страдащите от нея.

Лекарствената терапия на болестта на Алцхаймер се разделя на основна и симптоматична, насочена към подобряване на съня, борба с депресията и проблеми с поведението на такива пациенти.

За основното лечение на болестта на Алцхаймер днес има четири лекарства, които имат най-висока доказана ефективност. Един от тях е в безплатния списък на преференциални доставки на лекарства и трябва да се дава безплатно на пациенти с болестта на Алцхаймер..

Между другото

Според експерти у нас има 1,8 милиона души с болестта на Алцхаймер. В страни с по-висока продължителност на живота такива пациенти са още по-големи. В Япония, например, има 6 милиона от тях..

Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Болестта на Алцхаймер наследява?

Лекарите наричат това заболяване епидемия на 21 век. Дегенеративните процеси в нервните клетки на областта на мозъка, която е отговорна за когнитивната активност, водят до развитието на болестта.

Заболяването започва със симптоми, толкова незначителни, че те не могат да бъдат забелязани веднага. С течение на времето състоянието на пациента се влошава, промените стават необратими. Малко забравяне се превръща в големи проблеми с паметта, речта става неясна, ежедневните дела са трудни. Всичко това води пациента до състояние, при което той не може без външна помощ.

Хората с болестта на Алцхаймер живеят около 10 години от началото на болестта. Смъртта обикновено идва от липса на храна или от пневмония. Около 10% от населението в напреднала възраст (над 65 години) страда от това заболяване. Значително повече страдания сред онези, които са преминали 85-годишния знак. Повече от половината от тях.

Основните симптоми на заболяването

За съжаление, постепенната загуба на тези функции на тялото води до смъртта на пациента.

Генетичен компонент

Учените разграничават две групи гени, свързани с болестта на Алцхаймер: рискови гени и детерминирани гени.
Първите просто увеличават риска от развитие на болестта, а вторите означават, че техният носител непременно ще стане жертва на болестта на Алцхаймер.

- ген на аполипопротеин E-E4 (APOE-e4): при 20-25% от носителите на този ген, в крайна сметка се диагностицира болестта на Алцхаймер. - наследен от двамата родители, генът APOE-e4 допълнително увеличава риска и също предразполага към ранното начало на заболяването. Алтернативен ген, APOE-e2, е естествена защита срещу деменцията - значително намалява вероятността от заболяване. - група от гени, които регулират комуникацията между нервните клетки на мозъка и нивото на възпаление в нервната система. Мутациите в тези гени са свързани с болестта на Алцхаймер в напреднала възраст и имат малък ефект върху съдбата на младите хора, за разлика от APOE-e4.

- ген на амилоиден бета предшественик (APP) - ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

И трите детерминирани гена са отговорни за натрупването в мозъка на бета-амилоид - протеин, токсичен за нервните клетки, който причинява смърт на невроните и деменция.

Детерминираните гени предразполагат към ранно начало на болестта на Алцхаймер, но отсъствието на тези гени изобщо не е „застраховка“ срещу сериозно заболяване.

С наличието на гените APP, PS-1 и PS-2, те говорят за семейната болест на Алцхаймер. Симптомите на деменция при такива носители, като правило, се проявяват преди възрастта на 60 години, понякога дори и след 30-40 години.

Фамилната болест на Алцхаймер представлява само 5% от случаите.

Ефектът на наследствеността върху други видове деменция:

- болест на Хънтингтън: доминираща мутация на 4-та хромозома води до прогресираща деменция и хиперкинеза, симптомите на заболяването обикновено се появяват след 30 години. - деменция с тела на Леви, болестта на Паркинсон също се определя генетично.

Как се постави диагнозата на Алцхаймер?

Методи за предаване на заболявания

Генетиката идентифицира два типа гени, които допринасят за появата на Алцхаймер. При носители от първия генотип патологията със сигурност ще стане наследствена. Никакви външни фактори не влияят на процеса..

Този генотип има свое разнообразие:

амилоиден предшественик (21-ва хромозома);

PS-1 - пресенилин 1 (14-та хромозома);

PS-2 - пресенилин 2 (1-ва хромозома).

Този ген засяга наследствеността по такъв начин, че болестта започва по доминантно-автозомно отношение. Тази патология се нарича фамилна болест на Алцхаймер..

Характеризира се с ранно начало на развитие, много преди 60 години. Сред тази форма на заболяването лекарите често се сблъскват с неразположение при човек в млада възраст, 30-40 години. Но този вид патология е рядък: в света се диагностицира при по-малко от хиляда семейства. Тази форма на заболяването се счита за най-разкриващата и е напълно наследствена..

По-малко от сто семейства по целия свят имат мутиращ амилоиден предшественик. Тази мутация помага да се увеличи производството на протеини. И това е първопричината за развитието на Алцхаймер..

Мутацията PS-1 имат не повече от четиристотин семейства на планетата. Този тип наследствено заболяване засяга човек в много млада възраст - около 30 години.

Много малко семейства (само няколко десетки), главно в САЩ, съхраняват гена на PS-2. В сравнение с предишните видове заболяване, тази форма на заболяването се появява в по-късна възраст..

Всеки, който притежава един от тези гени, болестта на Алцхаймер задължително се развива. Наследствеността играе основна роля. Симптомите се появяват рано. Тези хора, които имат тази форма на заболяване сред своите родители, братя и сестри, се препоръчва да се проведе специален тест и да се консултирате със специалист по генетични заболявания с неговите резултати..

Причини за болестта на Алцхаймер

Болест на Алцхаймер: тя е наследствена или не?

Възможно е членовете на семейството на пациентите да са с повишен риск..

Възможно е да се удвои, ако в семейството има повече от един пациент.

Не бива да се забравя, че генните мутации създават само благоприятна почва за развитието на болестта, но не са нейната пряка причина..

С други думи, говорим за сложната връзка на диатеза и имунитет, която се осигурява от наследствения материал на клетките.

Някои гени в момента на промяна създават условия за появата на болестта, а някои пречат на това.

Не се знае кой ще спечели, следователно, не трябва да се изпада в паника предварително, ако някой от близки роднини е бил диагностициран с това.

Въпросът дали болестта на Алцхаймер е наследствена донякъде напомня на беседата, че шизофренията се наследява..

Наследствената диатеза е напълно възможна, но те разбират само нещо мистично и митологично.

Етиология на заболяване и разстройство неизвестно.

Разбира се, този неизвестен X е по някакъв начин свързан с наследствеността..

Мутацията в гените може да бъде осигурена от самия генетичен материал, но само чрез създаване на предразположение към характерните особености на метаболизма и други фактори.

Генетичната теория на болестта на Алцхаймер се подкрепя от факта, че ако и двамата родители са болни, вероятността детето им също да открие болестта се приближава до 100%.

Някои изследвания показват, че най-активното в това отношение е генетичният материал на майката..

Резултатите от само едно проучване обаче показват по-висок риск от болестта на Алцхаймер с наследственост от страна на майката.

Това е просто съмнително, но е много трудно да се повярва, че жените страдат от това заболяване по-често..

Просто те имат по-висока средна продължителност на живота и затова съществува такава илюзия.

Има обаче такова твърдо убеждение. Също така не е доказано, че по-често се разболяват хора, които са слабо образовани и чиято работа не е свързана с интелектуална работа..

Просто има повече такива хора по света. Интелектуалците са по-рядко срещани във всички страни по света..

Ако и двамата родители имат диагноза болест на Алцхаймер, тогава вероятността детето им да страда от това заболяване в напреднала възраст

Болестта на Алцхаймер при деца никога не се среща. И това е още един аргумент за приемане на валидността на генетичната хипотеза. Промените в гените се „програмират“ за определена възраст.

Настоящите резултати от изследванията показват, че болестта е хетерогенна по произход.

Заслужава да се види: Бебешки тикове и обсесивни движения

В някои случаи той е наследствен, но в някои не е така..

Възрастта на настъпване е важна..

Ако това се е случило преди 65-годишна възраст, тогава най-вероятно наследствената роля е играла.

По-късна диагноза предполага, че други причини са били доминиращи..

Спомнете си, че фамилните форми с ранно начало са само 10% от общия брой заболявания.

Под него се разбира началото до 60-65 години.

Болестта на Алцхаймер в млада възраст е изключително рядка. Известен е само един случай, когато е открит при човек на 28 години.

Въпреки това през последните години случаите на диагностициране на възраст 45-50 години зачестиха..

Как се поставя диагнозата на заболяването?

В момента не е възможно да се проведе тест за болестта на Алцхаймер, способен точно да го диагностицира.

лечение

Невъзможно е да се излекува болестта на Алцхаймер, както всички други наследствени патологии. Лекарите работят върху методи за лечение, които могат да предотвратят развитието на болестта. Днес лечението, което забавя развитието на болестта, се провежда с помощта на лекарства, които стимулират мозъчната дейност, подобряват храненето на невроните и засилват нервните сигнали. Развиващата се терапия се провежда с помощта на умствени упражнения, които стимулират известно възстановяване на загубените функции на мозъка, както и паметта чрез формиране на нови невронни връзки въз основа на новопридобитите знания.

Предотвратяването на Алцхаймер чрез профилактика е доста трудно, единственото, което можете да направите, е да развивате мозъка си възможно най-много през целия си живот, да правите умствена работа и също така да стимулирате формирането на възможно най-много връзки между невроните в мозъка, така че болестта да започне възможно най-късно, да протича по-бавно, като няма време да достигне своя апогей до момента, в който човек сам умре от старост.

Болест на Алцхаймер: Преддеменция

Пациентът има проблеми с подбора на думи по време на разговор, възникват трудности при разбирането на абстрактни мисли.
За такъв човек става все по-трудно да взема самостоятелни решения, той лесно се губи в новата среда, инициативата и желанието му да действа изчезват и вместо това има безразличие и апатия.
Пациентът изпитва затруднения с домакинските дела, които изискват умствени или физически усилия, интересът към по-рано любимите занимания постепенно изчезва.

Болест на Алцхаймер

Колкото и да е странно, но в момента няма ясен отговор на въпроса дали е възможно да се получи болестта на Алцхаймер.

Съществува и предположението, че прионоподобните патогенни протеини също могат да причинят невродегенеративни нарушения в някои случаи..

Няма валидни доказателства за такава възможност, но 100% не могат да бъдат отречени.

Прионните протеини се разбират като тези, които образуват амилоиди: масивни отлагания, които водят до клетъчна смърт.

Те стават причина за заболявания като луда крава болест, скрейпи, Куру.

Синдромът на Алцхаймер се развива по подобен начин.

Амилоидните фибрили обаче се образуват поради самите увредени молекули на протеина. Следователно не може да се нарече прион, а само прионноподобен.

В същото време е невъзможно да се заразим с болестта на Алцхаймер

Прионните заболявания могат да бъдат заразени, ако протеинови молекули попаднат в тялото - приони на болен човек или животно.

Взаимодействайки с други клетъчни протеини, те променят структурата си на патогенни.

Това се дължи на прехвърлянето на неправилна конформация..

Прионоподобните (болестта на Алцхаймер, Паркинсон и други невродегенеративни заболявания) не могат да бъдат заразени.

Във всеки случай беше толкова недвусмислено мислено преди резултатите от експериментите в Центъра за изследвания на здравето в Тексаския университет и University College London.

Техният персонал успя да постигне появата на амилоидни плаки в мозъка при мишки.

Патогенен протеин „инфектиран“ здрав.

След това, изследване на мозъчната тъкан на няколко десетки пациенти с прионно заболяване Creutzfeldt-Jacob.

Осем от тях загинаха и в тъканите бяха открити прояви на патогенен бета амилоид, което вече показва появата на болестта на Алцхаймер.

Всички изследвани пациенти в детска възраст растат слабо и им се инжектират хормони на растежа, които се правят от хипофизната жлеза на мъртви хора.

Това се случи още през 80-те. Така те се сдобиха с протеина, който предизвика болестта на Кройцфелт-Якоб.

Всички пациенти са били под 50-годишна възраст и вероятността признаците на болестта на Алцхаймер да се появят извън инфекция с инжекции на растежен хормон е изключително ниска.

Странни хормони на растежа, които са били замърсени както с приони, така и с патогенни бета молекули амилоид.

Експертите реагираха на получените резултати и самото изследване с голям скептицизъм.

Твърде малка примерна група - само осем души.

Това не дава основание да се променят позиции във връзка с това дали болестта на Алцхаймер може да се предаде по същия начин като прионната болест.

Да, и наличието на болестта на Алцхаймер с ранно начало все още е невъзможно да се отрече.

Има още едно предположение. Определени протеинови депозити могат да предизвикат взаимно формиране..

Възможно е патогенните приони да провокират образуването на фибрили от амилоид бета... Вярно, това е само опит да се обясни ситуацията.

Заслужава да се види: Anorexia Nervosa

Все още не е имало случай, че болестта на Кройцфелд-Якоб също е довела до отлаганията на Алцхаймер..

Те бяха открити само при тези, на които бяха предписани тези замърсени хормони на растежа..

Има по-проста интерпретация. Прионите пречат на почистването на мозъчната тъкан от увредения протеин. В резултат на това той просто се натрупва и се появява под формата на отлагания и плаки.

Някакво шумно усещане не даде резултат и изследванията на мозъчната тъкан на тези нещастни пациенти не ни позволяват да заключим, че болестта на Алцхаймер се предава чрез навлизането на протеин от един организъм в друг.

Няма обаче абсолютна сигурност, че това е невъзможно на фундаментално ниво. Затова не се притеснявайте как се предава болестта на Алцхаймер..

Протеинът от един организъм в друг не „скача“ сам по себе си.

Учените продължават да търсят причините и развитието на болестта на Алцхаймер

Болест от средния стадий: ранна деменция

Пациентът престава да е наясно с промените в неговото състояние.

Наследственост и генетика

Синдромът на Алцхаймер е вид сенилна деменция, най-често срещаната.

Статистиката показва, че повече от 50% от възрастните хора са повече или по-малко изложени на това заболяване. Наследява ли се болестта на Алцхаймер?

В хода на изследванията генетиците успяха да установят, че известна зависимост от наследствените фактори наистина е проследима: вероятността от сенилна деменция от типа на болестта на Алцхаймер значително нараства, ако някой от близки роднини е бил поразен от това заболяване.

В случай, че деменцията сполетя не един, а двама членове на семейството, този факт трябва сериозно да предупреди по-младото поколение: вероятността се удвоява, както сочи статистиката.

Тези данни позволяват на учените да твърдят, че това заболяване има наследствен характер, тоест е генетично обусловено.

Заболяването засяга мозъчните клетки, чийто обем е намален, което се вижда с просто око според резултатите от КТ, ЯМР.

Синдромът на Алцхаймер не е заразен, което елиминира възможността от инфекция. Не можете да се заразите с това заболяване: това не е болест, която се предава, а предразположение към нея.

Механизмът на възникване на деменция не е напълно изяснен, има много теории, които точно служат като тласък на тялото.

Откриването на симптоми, подобни на проявите на това конкретно заболяване, все още не дава такава диагноза, дори ако няколко предци са страдали от деменция.

Можете да намерите тест в Интернет, да отговорите на въпроси - това е интересно и информативно, но не дава отговор на това дали болестта на Алцхаймер е започнала да напредва..

Само специалисти след извършване на редица анализи и изследвания ще могат да поставят точна диагноза, тъй като проявите на това заболяване говорят само за проблеми с паметта, а подобни симптоми се наблюдават и при други заболявания.

Например, атеросклерозата също води до развитие на сенилна деменция, но въпреки това това е съвсем различно заболяване, което изисква други превантивни и медицински мерки.

Наследственост, възраст, пол като причини за болестта на Алцхаймер:

Късна фаза: Тежка деменция

Форми на предразположение

Що се отнася до болестта на Алцхаймер, генетичното предразположение може да се дължи както на моногенно, така и на полигенно.

моногенни

Случаите на моногенно (когато е засегнат един ген) предаване на това заболяване са изключително редки. Признаците на заболяването се появяват на възраст около 30 години.

Със семейната форма на този вид най-често се засяга един от трите гена:

ген на амилоиден прекурсор на протеин (APP);
пресенилинов ген (PSEN-1);
пресенилинов ген (PSEN-2).

Интересното е, че в някои случаи от фамилната форма на синдрома на Алцхаймер не беше възможно да се идентифицира един и същ патологичен ген, който може да означава само едно: не са изучени всички наследствени мутации на ДНК фрагменти, разбира се, че са, но науката все още не ги е идентифицирала всички.

Колко дълго живее човек с болестта на Алцхаймер?

Може ли болестта да се наследява??

Засега теорията, че болестта на Алцхаймер е наследствена, е основната версия за причината за този синдром при определени хора..

С болестта наследствеността може да провокира както хиперфосфорилиране на тау протеина, така и просто кратък живот на невроните.

Броят на невроните, като стволови клетки и яйца при момичетата, се полага в периода на вътрематочно развитие и се дължи и на наследствена информация, получена от ДНК от родителите. Всяка клетка, включително невроните, живее само определен период от време: някои за дълго време, а някои се актуализират почти седмично. Ако приблизителните минимални и максимални стойности на активността на клетките са общи за човешкия вид, тогава продължителността на клетките във всеки индивид в този интервал е чисто индивидуална и вградена в ДНК, получена от предците.

Невроните губят способността си да споделят от около една година, а при някои от тригодишна възраст. Частично обновяване е възможно с участието на стволови клетки, но този процес е толкова незначителен, че той просто не се взема предвид. Възстановяването на функциите на тъканите става чрез образуване на нови клетъчни връзки от останалите неврони с разделяне на задълженията на мъртвите братя помежду си. С възрастта способността за образуване на нови невронни връзки постепенно се губи и в резултат на това деградацията на мозъка се увеличава.

Учените смятат, че скоростта на образуване на нови връзки определя човешкия интелект в пряка пропорция, което е генетично вградена характеристика. Може би затова по-интелигентните хора са по-малко податливи на Алцхаймер, тъй като техните неврони изграждат нови контакти по-добре и живеят по-дълго..

С помощта на статистически проучвания е установено, че присъствието на пациенти със сенилна деменция е характерно за определени семейства или родови групи, но все още е невъзможно да се каже със сигурност дали болестта на Алцхаймер е наследствена, тъй като няма специфичен ген за нея. Развитието на болестта провокира не един наследствен признак, а цял комплекс от гени, които определят някои процеси и характеристики, които заедно водят до този резултат.

Лечение на болестта на Алцхаймер

Хипотетични причини за заболяването

Както бе споменато по-горе, наследствеността създава само благоприятен фон за появата и развитието на патогенни промени.

Какъв процес води до смърт на неврони и натрупване на плаки? Няма еднозначен отговор на този въпрос..

Има три доминиращи хипотези:

амилоид - заболяването възниква поради отлагането на бета-амилоид (Ар);
холинергични - поради намаляване на синтеза на невротрансмитер ацетилхолин;
хипотеза на тау - процесът се задейства от отклонения в структурата на тау протеина.

Амилоидната хипотеза е най-разпространена и значима..

Нейните постулати многократно се доказват от връзката му с генетичния модел.

Привържениците на концепцията смятат, че натрупването на бета-амилоид последователно задейства механизмите на невродегенеративните процеси, но те самите не водят до патология.

Освен това истинската природа не е ясна. Ясно е само, че минават години от момента на натрупване до достигане на критичната точка в смъртта на невроните.

Болест на Алцхаймер: лечение с нелекарствени методи

Начини на предаване

Генетиката се развива с все по-бързи темпове и има всички основания да се твърди, че генът като фрагмент от ДНК наистина е носител на наследствени черти, но не предаден в точна форма, а в състояние на мозаечни частици.

Това означава, че под влиянието на различни фактори, които формират загуба на паметта, намаляване на умствените способности, само малка част от генния материал, който носи тенденция за развитие на деменция, може да премине към потомък.

Ако потомък се занимава със здравето на тялото и ума, тогава болните гени могат да претърпят промени и да загубят лъвския дял от своето въздействие, тоест е възможна корекция на наследени гени..

Разликите в гените са разделени на два основни типа:

Променливост (непатологична).
Мутирали (променени, способни да навредят).

Деменцията може да се развие под въздействието на двата типа гени и е достатъчно само един ген да мутира, така че човек да бъде обречен на определена болест и това не винаги е деменция.
Какво още трябва да знаете за болестта на Алцхаймер:

има ли разлика в проявите на болестта при млади и стари, сред представители на различен пол;
каква е продължителността на живота на пациента и дали са необходими грижи за него;
какво е лечението, какви методи и лекарства се използват;
как да предотвратите развитието на болестта в себе си и вашите близки.

Как да осигурим безопасна среда за пациента?

Причини

Най-предразположени към болестта на Алцхаймер са хората, които са на възраст. Освен това, най-често жените страдат от патология. Мъжете са по-малко склонни да се сблъскат с това заболяване, но все пак може и да го имат. Има редица фактори, поради които човек може да срещне патология.

Основни причини:

Възраст. Както вече споменахме, в напреднала възраст се появява болестта на Алцхаймер. Вероятността за появата му се удвоява, когато достигне 65 години. В същото време половината от хората, които вече са на 85 години, страдат от това заболяване..
Наличието на диабет. Проучванията показват, че хората с това заболяване са много по-склонни да наблюдават мозъчна патология..
Травматични мозъчни травми. Те провокират появата на болестта на Алцхаймер, особено ако човек е загубил съзнание след увреждане.
Сърдечно-съдова патология. Около 80% от хората, които имат аномалия, имат сърдечни заболявания.
Наличието на лоши навици. Важно е да водите здравословен начин на живот, за да намалите вероятността от заболяване.
Нисък психически стрес. Ако човек е практически необразован, не чете и не използва напълно мозъчните функции, той може да се сблъска с болестта на Алцхаймер..

Струва си да се отбележи, че често това отклонение се комбинира с други нарушения в организма. Например, може да се комбинира с хипертония, висок холестерол и атеросклероза..
Хората в риск трябва да бъдат по-внимателни за здравето си. Когато се появят първите симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да се подложите на диагноза.

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Наследено ли е??

Ако човек от някой от роднините умре от патологията на Алцхаймер, е трудно да се отървете от страха да срещнете същото отклонение. Пациентите бързо избледняват пред очите си, губейки всички основни функции. През последните години те може дори да не си спомнят за своите близки и може да не разберат какво се случва около тях..

Да бъдеш в това състояние е страшно, така че въпросът за наследствения фактор става отворен. Вижте какво казват лекарите за генетичната предразположеност.

Болестта на Алцхаймер е наследствена, въпреки че не е задължително всеки от потомците да срещне това отклонение. Невъзможно е да се каже недвусмислено, че едно дете също задължително ще страда от това заболяване. Но такова „наследство“ увеличава вероятността да срещнете отхвърляне.

Колкото повече хора в семейството страдат от болестта на Алцхаймер, толкова по-голяма е вероятността той да бъде предаден на наследника. Съответно, ако тя е била диагностицирана с баща и майка, тогава детето също трябва да внимава за нарушение.

Освен това патологията не е заразна, не може да се предаде чрез въздушни капчици или чрез кръвта. Следователно тези, които са в контакт с пациента, не трябва да се притесняват за здравето му. В този случай е важно да се помни за наследствеността, защото тя играе значителна роля.

Трябва да се отбележи отделно, че в случай на патология при роднини, болестта на Алцхаймер може да се появи много по-рано при хората. Ако в нормални случаи се развие след 60-70 години, тогава с генетично предразположение, отклонение може да се появи дори на 30.

Ето защо трябва внимателно да обмислите здравето си и да се опитате да избегнете други неблагоприятни фактори. Ако има няколко причини за появата на болестта, ще има значително по-голяма вероятност да откриете нарушение. За профилактика можете да вземете специални тестове, за да определите заболяването..

Болест на Алцхаймер: профилактика

Причини за заболяването

За съжаление не е ясно как се развива болестта и защо мозъкът на пациентите започва да се разгражда без причина. Известно е само, че при пациентите на Алцхаймер след аутопсия в мозъка се откриват голям брой неврофибриларни сплетения, групи от хиперфосфорилиран тау протеин в мозъчните неврони, но това явление е характерно и за други патологии, наречени таупатии, дегенеративни мозъчни заболявания, подобни на болестта на Алцхаймер.

Tau протеинът е строителният протеин на мозъчните неврони, а фосфолирането е добавянето на остатък от фосфорна киселина за промяна на структурата му, способността за проводимост и образуването на нови връзки. Ако фосфорилирането на протеини е нормален процес, тогава хиперфосфорилирането не е добро. И такъв протеин просто се натрупва в неврони с излишен товар под формата на плаки.

Натрупването на това вещество настъпва постепенно и затова болестта идва с възрастта, в основната рискова група хората са над 60 години, въпреки че младите хора и дори децата също понякога се разболяват, забележимо е, че колкото повече хора се занимават с умствена работа по време на живота, толкова по-малък е шансът развитие на синдром на Алцхаймер. Колкото по-умен е човекът, толкова по-малко мозъкът му е склонен към разграждане.

В допълнение към натрупването на излишък от протеин, в мозъка на пациентите има директна смърт на неврони, поради която мозъчните връзки се нарушават, а с тях паметта, както и функциите на тялото, за който са били отговорни, изчезват. Болестта на Алцхаймер е смъртоносна болест, по време на която най-важният орган, който прави човек човек - неговият мозък, умира буквално в клетка. Поради бавната си прогресия пациентите могат да страдат много дълго време, в продължение на много години..

Наследствен ли е Алцхаймер?

Наследственост и болест

Лекарите обърнаха внимание на факта, че пациентите с Алцхаймер имат роднини (в предишни поколения) със същото заболяване. И много изследователски трудове на учени потвърждават този факт: болестта е наследствена. Статистиката също показва това. Освен това, ако има повече от един пациент от един род, но повече, тогава рискът да се разболеят в следващите поколения членове на това семейство е 2 пъти по-голям. Всички тези данни потвърждават: болестта на Алцхаймер е генетично заболяване..

Много неща се предават на децата от техните родители: характер, навици, външни данни, заболявания. Голям брой гени са отговорни за това. Всички те „живеят“ в определени структури на клетките на човешкото тяло, наречени хромозоми. Гени, съставени от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина).

От двамата родители детето получава 23 двойки хромозоми (един комплект от мама, един от татко). Всеки ген съхранява частица информация за структурата на човешкото тяло. Различни обстоятелства могат да засегнат гените - те се променят. В такива случаи се развива някакъв вид заболяване. Ако има сериозно нарушение, тогава генът мутира.

Генетичните учени са убедени, че болестта и наследствеността на Алцхаймер са тясно свързани. Освен това експертите са установили кои хромозоми са виновни за това, а именно 1-ва, 14-та, 19-та, 21-ва. И двата вида заболяване са наследствени - този, при който заболяването се развива рано (на 40 и по-късна възраст), и типът, който допринася за болестта в по-късна възраст (на 65 и повече години).

Генетиците обаче са убедени, че промяна в структурата на гените не е единствената причина за заболяването. Наследственото предразположение, заедно с начина на живот, околната среда и природните условия, допринасят за развитието на болестта. Но именно наследствеността е основният фактор в развитието на болестта.

Първите признаци и симптоми на болестта на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер обикновено води до постепенна загуба на паметта и мозъчната функция..

Ранните симптоми могат да включват периоди на забрава или загуба на памет. С течение на времето човек може да се обърка или дезориентира там, където се намира в позната среда, включително и у дома..

Други симптоми могат да включват:

Промяна в настроението или личността
объркване във времето и на мястото.
Трудности с ежедневните задачи като измиване, почистване или готвене.
Трудност при разпознаването на споделени обекти
Трудност при разпознаването на хората
Често губите нещата.

Стареенето може да доведе до лоша памет, но болестта на Алцхаймер води до по-последователни периоди на забравяне..

С течение на времето човек с болестта на Алцхаймер може да се нуждае от все повече и повече помощ в ежедневието, като четкане, обличане и рязане на храна. Те могат лесно да се вълнуват, неспокойни, да изпитват изолация на личността и трудности в общуването..

Според Националния институт по здравеопазване преживяемостта на човек с болестта на Алцхаймер обикновено варира от 8 до 10 години след появата на първите симптоми. Тъй като човек не може да се грижи за себе си или не е наясно с важността на храненето, често срещаните причини за смърт са недохранване, недохранване или пневмония..

Моногенни и полигенни методи за наследяване на болестта на Алцхаймер

В 80% от всички съобщени случаи виновникът за моногенния вариант на заболяването е хромозома 14 (PSEN-1), по-рядко 21 (APP) или 1 (PSEN-2). Болестта на Алцхаймер се предава по наследство чрез един мутирал ген, който детето наследява от родителите си. Фамилната форма на наследственото заболяване като правило се развива и започва да проявява забележими външни симптоми в доста ранна възраст - след 45, а понякога и след 30 години. Експериментално е установено, че женското тяло е по-уязвимо от отрицателните ефекти на наследствени мутации в хромозомата APOE по време на хормонални колебания, докато мъжкият мозък практически не реагира на генетичен дефект.

Важно. Наследственото предаване не винаги показва генни мутации в тези хромозоми. Произходът на най-често срещаната форма на деменция остава не напълно изяснен и проявите на нелечимо заболяване могат да се смутят дори след няколко поколения.

Решаващата роля в това, което в крайна сметка ще бъде болестта на Алцхаймер, наследствена или придобита, играе сложна комбинация от няколко фактора наведнъж. С полигенния метод на наследяване увеличената вероятност от задействане на разрушителни процеси в мозъка се определя от:

старческа възраст;
лошо здраве
грешен начин на живот;
генетично предразположение.

Взаимодействието на гените помежду си и влиянието на тези фактори увеличават риска от патология. В същото време физическата активност, балансираното хранене и редовното обучение на умствената дейност могат успешно да изравнят неблагоприятните ефекти на генетиката.

Алцхаймер е наследствено заболяване, късната поява на което след 65 години провокира главно гена на аполипопротеин Е (APOE). Структурните вариации на този ген определят честотата на заболеваемост..
Структурни вариации на аполипопротеин Е (APOE)

Опция APOE	Възраст на лицето (средна)	Процент от общия брой пациенти
e4 не е открит	84 години	двайсет%
Едно копие на e4	76 години	47%
Две копия на e4	деветдесет и едно години	68%

Референтен. Ако сенилна деменция е била диагностицирана и при двамата родители, рискът от предаване на болестта по наследство на деца, след като навършат 70 години, ще бъде около 40%.

Категорично е невъзможно да се твърди, че болестта на Алцхаймер е наследствена. В допълнение към генетичния фактор има и други причини, които могат да причинят необратими органични промени в централната нервна система. Лекарите съветват хората, чиито близки са страдали по пряка линия от сенилност, да не пренебрегват превантивните мерки и при първите признаци на когнитивно увреждане да търсят професионална медицинска помощ.

Симптоми

Ако човек развие болестта на Алцхаймер, тогава ще се наблюдават характерни симптоми. Проявите зависят от стадия на заболяването. Отначало страда краткосрочната памет, поради тази причина човек започва да забравя нещата, които току-що е поискал.

С течение на времето този симптом започва да прогресира и пациентът вече не може да си спомни имената на близки, неговата възраст, както и друга основна информация.

В начален стадий се наблюдава апатия, желанието на човек да вижда приятели, да прави каквото обича и дори да напусне дома си. Човек може дори да спре да спазва правилата за лична хигиена. Възможно е да има проблеми с речта, ориентацията в пространството, човек лесно може да се изгуби.

При мъжете може да се наблюдава агресия, както и провокативно поведение. Често хората не придават значение на подобни симптоми, защото не виждат нищо странно в тях. В този случай смъртта на мозъчните клетки вече е започнала и патологията напредва..

С течение на времето болестта на Алцхаймер води до абсолютна деградация на мозъка. Човек не може да си служи, не може да ходи и дори да седи, няма възможност сам да яде храна. В по-късните етапи изчезват дори рефлексите на дъвчене и преглъщане. В резултат на това човек не може да си служи, да говори, да се движи и да прави нещо.

Често хората за дълго време отлагат посещение при лекаря поради причината, която обяснява отрицателните прояви на обикновената умора. В резултат на това, когато се появят очевидни отклонения, болестта вече е в късните етапи на развитие. Тя обаче можеше да се появи още преди 7-8 години. Само навременното лечение ще подобри благосъстоянието на човек. Затова не игнорирайте тревожни симптоми, ако не искате здравословни проблеми..

Какви гени са отговорни за ранното начало на заболяването?

В момента генът APOE (разположен на 19-та хромозома) е единственият идентифициран високорисков ген за AD, който може да бъде наследен чрез женската линия към детето. APOE на молекулно ниво помага в синтеза на аполипопротеин Е, който е носител на холестерола в мозъка. Аполипопротеините участват в агрегирането на амилоидите и пречистването на отлагания от мозъчния паренхим. Когато функцията на този ген е нарушена, в мозъка се появяват прекомерни амилоидни отлагания, които водят до развитие на деменция. Има различни форми или алели APOE, като трите най-често срещани са APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Учените са открили причинителните гени на болестта на Алцхаймер

APOE ε2 е рядък в популацията, но може да осигури известна защита срещу това заболяване. Този алел, както беше показано в проучванията, може да се предава чрез поколение (например от баба до дъщеря). Предаването на APOE ε2 значително намалява риска от AD.

Предложен е APOE ε3, най-често срещаният алел. Но алелът APOE ε3 не влияе върху развитието на AD.

APOE ε4 присъства в приблизително 25-30% от населението и 40% от всички хора с AD. Хората, които развиват AD, са по-склонни да имат алел APOE ε4. APOE ε4 се нарича високорисков ген, тъй като увеличава риска от развитие на заболяване при хората. Наследяването на алела A4E4 обаче не означава, че човек определено ще получи BA. Въпреки че изследванията потвърждават връзката на варианта APOE ε4 и появата на AD, пълният механизъм на действие и патофизиологията не са известни..

Установено е също, че рискът от образуване на заболяване е значително по-висок при пациенти с двойна версия на гена APOEε4, отколкото с единична. Рискът от AD се увеличава 10 пъти при двойни варианти на APOE ε4 алели. По-силна зависимост се наблюдава при азиатските и европейските пациенти.

Малко вероятно е генетичното тестване някога да бъде в състояние да предскаже заболяването със 100% точност, тъй като твърде много други фактори могат да повлияят на неговото развитие. В много отношения астмата се влияе от умствената и физическата активност. И двата фактора са почти невъзможни за предсказване с висока точност..

Повечето изследователи смятат, че тестването на APOE ε4 е полезно за изследване на риска от AD при големи групи хора, но не и за определяне на индивидуалния риск..

Генетично заболяване или генетично предразположение?

Между тези понятия има съществена разлика. Когато заболяването се нарича генетично, те означават, че при наличието на определен ген в структурата на човешката ДНК, то задължително ще се появи.

Терминът „генетична предразположеност към болестта на Алцхаймер“ означава, че ако има определени гени, съществува риск от разболяване. Но за това провокиращи фактори, например, неправилно хранене, лоша екология, наранявания, други заболявания и т.н..

Наследствените типове на това заболяване се развиват поради мутация в онези гени, които са отговорни за синтеза на протеини в централната нервна система. Патогенезата на наследствената болест на Алцхаймер е най-добре проучена. В резултат на мутации и последващи неизправности в работата на протеино-синтезиращите системи се натрупва патологично вещество - амилоид бета, плаки от които се намират по време на следсмъртната дисекция на мозъка на пациентите.

Важно! Днес учените са склонни да вярват, че повечето форми на патология се появяват поради генетично предразположение. Тоест, в развитието им участват не само генетика, но и външни фактори.

Следователно шансът роднина на пациента с Алцхаймер също да се появи е малък. В случай на чисто генетична форма на заболяването, тази вероятност може да достигне 50%.

Деменция и гени

Гените са основният строителен материал, който управлява практически всички аспекти на човешкия живот. Генетичният материал и наследствеността са отговорни за това как изглеждаме и как функционира тялото. Те са отговорни за това какъв цвят ще има човекът и какви заболявания ще боледува.

Получаваме генетичен материал от родителите. Той се съхранява в дълги молекулни вериги на ДНК, локализирани върху хромозомите на клетъчното ядро. Всеки здрав човек има 23 двойки хромозоми, тоест само 46 броя. Получаваме по една хромозома от двойка от всеки от родителите. В природата няма две еднакви хромозоми, всички те са уникални.

Учените са открили връзка между болестта на Алцхаймер и гените на четирите хромозоми - 1,14,19 и 21. Директна връзка е между гена на 19-та хромозома, който има латинското съкращение APOE, и късното начало на деменцията. Това е най-честата форма на заболяването, която засяга хора над 65 години. Десетки научни изследвания са доказали, че хората, които наследяват този ген от родителите си, имат много голяма вероятност от болестта на Алцхаймер в напреднала възраст..

Все още обаче няма пълна яснота по този въпрос. Не всички хора с APOE гена изпитват деменция. Тоест, такава наследственост значително увеличава риска, но няма надеждна гаранция дали човек ще се сблъска с болестта на Алцхаймер.

Генетика на деменцията: какво и как се наследява

Какво е ген??

И двата начина могат да доведат до деменция..

Противно на общоприетото схващане влиянието на гените върху развитието на деменцията не е определящо.

Болест на Алцхаймер

Фамилна форма на болестта на Алцхаймер

Гени, които увеличават риска от болестта на Алцхаймер

Най-ниският риск е за носители на вариант e2 (11% наследяват едно копие и само не повече от половин процент - две.

Данните за Русия наскоро станаха известни след публикуването на резултатите от проучване, проведено от Медицински генетичен център Genotek. За изследването използвахме резултатите от ДНК тестове, проведени от 1 ноември 2019 г. около 1 юли 2019 г., за мъже и жени на възраст от 18 до 60 години (общият брой на изследванията е 2,5 хиляди). Така че при 75% от руснаците е установен неутрален е3 / е3 генотип, който не е свързан с повишен или намален риск от развитие на болестта на Алцхаймер. 20% от руснаците имат генотипове APOE e3 / e4 и e2 / e4, които увеличават вероятността от развитие на болестта пет пъти, а 3% от руснаците имат генотипа e4 / e4, който увеличава тази вероятност 12 пъти. И накрая, в 2% от "щастливците" е установен генотипът e2 / e2, свързан с по-нисък риск от болестта на Алцхаймер.

Съдова деменция

Нарушения на кръвообращението - втората най-често срещана причина за деменция.

Фамилна съдова деменция

Гени, които увеличават риска от съдова деменция

Фронтотемпорална деменция (LVD)

Фамилна фронтотемпорална деменция

Гени, които увеличават риска от развитие на LHD

Деменция с тела на Леви

Семейни случаи на деменция с телата на Levy

Гени, които повишават риска от DTL

Други причини

По-рядко срещаните причини за силна генетична деменция включват синдром на Даун и болест на Хънтингтън..

Заслужава ли си генетичното тестване??

Рискови фактори на Алцхаймер

Изследователите са установили няколко рискови фактора за болестта на Алцхаймер.

Възраст: Според Алцхаймерската асоциация възрастта е най-големият рисков фактор за болестта на Алцхаймер. Хората над 65 години са по-склонни да боледуват от Алцхаймер. До навършването на 85 години се смята, че един от всеки трима души страда от това заболяване..
Семейна история Наличието на близък роднина, страдащ от болестта на Алцхаймер, увеличава шансовете на човек да го развие.
Увреждане на главата Човек, който е получил сериозна нараняване на главата в миналото, например в резултат на автомобилна катастрофа или спортен спорт, е изложен на повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
Здраве на сърцето: Състояние на сърцето или кръвоносните съдове може да увеличи вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер. Примерите включват високо кръвно налягане, инсулт, диабет, сърдечни заболявания и висок холестерол.

Състояние на сърцето или кръвоносните съдове може да повреди кръвоносните съдове в мозъка, което може да повлияе на болестта на Алцхаймер. Латиноамериканците и чернокожите американци може да са изложени на по-голям риск от развитие на съдови заболявания като диабет и следователно на болестта на Алцхаймер.

Генетично наследяване

Болестта на Алцхаймер е форма на деменция, при която когнитивната активност на човек намалява и се губят по-рано придобитите умения и знания. Такива мозъчни дисфункции възникват поради смърт на нервните клетки.

Досега учените не знаят точно причините за това заболяване, но са открили, че при хора с тази форма на деменция в мозъка се натрупват амилоидни плаки и неврофибриларни сплетения.

Техните клъстери нарушават връзките на здравите клетки. В същото време невроните умират, загубва се паметта и се нарушава способността за регулиране на целия организъм.

Важно! Една от основните теории за появата на болестта на Алцхаймер е нейното генетично наследяване.

Учените трудно обясняват точния произход на болестта, но те откриха, че има три гена, които мутират и развиват болестта на Алцхаймер. Въпреки факта, че генните мутации могат да играят значителна роля в развитието на патологията, патологията не може да се счита за напълно наследствена..

Тоест, ако в семейството има човек с това заболяване, тогава бъдещите поколения имат предразположение към него и малък риск от болестта на Алцхаймер, но не е задължително 100% поява на болестта.

Въпреки това, колкото повече хора в родословното дърво имат синдром на деменция, толкова по-висок е рискът от заболяване.

Дали болестта на Алцхаймер е наследствена, е описано във видеото:

Механизми за развитие

Механизмите на неговото развитие влияят върху пътя на предаване на всяка болест. Към днешна дата са предложени няколко хипотези относно причините за болестта на Алцхаймер, но всички те се свеждат до факта, че невродегенеративният процес в мозъка се задейства поради отлагания на пептиди под общото име бета-амилоиди.

Амилоид бета

Малко се знае за началните етапи на превръщането на безобиден амилоид бета в невротоксични продукти. Според една гледна точка, натрупването на амилоид се дължи на генетична патология. При много пациенти с Алцхаймер са открити подобни генетични мутации. Според друга версия има нарушение на процеса на навременно унищожаване на остарели амилоидни пептиди от протеази - почистващи протеини.

Инфекциозен характер на заболяването

Учени от Сан Франциско, след поредица от изследвания, стигнаха до извода, че болестта не е дегенеративна, а възпалителна и затова има инфекциозен характер. Възможният виновник беше посочен: бактерията Porphyromonas gingivalis, която отделя невротоксични ензими, които пречат на разрушаването на стари и анормални протеини, включително амилоидни пептиди. Известно е, че много бактерии навлизат в макроорганизма по аерогенен начин. Въпросът, че болестта на Алцхаймер се предава чрез въздушни капчици, ще бъде разгледан по-долу..

Прионова болест

Прионите се наричат инфекциозни агенти, които представляват протеинови молекули с анормална третична структура. Те притежават уникалното свойство да превръщат околните протеини в собствен вид, което предизвиква патологична верижна реакция. Прионите причиняват образуването и натрупването на амилоиди. Нобеловият лауреат Стенли Прузинер публично потвърди, че те са един от тригерите за развитието на болестта на Алцхаймер.

Малко за болестта

Болестта на Алцхаймер унищожава мозъка, нарушава паметта и мисловните процеси. Изследователите смятат, че уврежданията се появяват в продължение на десетилетия, за да се проявят клинични симптоми. Всъщност има постепенно отлагане на анормални протеини и плаки в целия мозък. Тези отлагания нарушават нормалното функциониране и взаимодействие на невроните помежду си..

Докато плаките растат, прекъсвайте невронните връзки помежду си. Именно тези връзки са в основата на предаването на импулсите и нормалното функциониране на мозъка. Постепенно невроните умират и увреждането става толкова широко разпространено, че някои части на мозъка всъщност се свиват..

Основни рискови фактори:

Възраст. В напреднала възраст хората стават по-чувствителни към фактори, причиняващи деменция. Освен това, според статистиката, броят на случаите бързо се увеличава - за 85 години в процеса участват три пъти повече хора, отколкото в 65,
Пол - болестта на Алцхаймер се среща по-често при жените, отколкото при мъжете. Може би това се дължи на по-дългата продължителност на живота за по-слабия пол. Определена роля се дава на женските хормони естрогени, които имат защитен ефект в млада възраст. След менопаузата нивата на хормоните рязко спадат, което допринася за прогресията на деменцията,

Увреждания на мозъка - Учените са установили връзка между травматичните увреждания на мозъчната тъкан и сенилната деменция. В момента на нараняването мозъкът синтезира голямо количество амилоид бета. Същият протеин се открива в увреждащи плаки при болестта на Алцхаймер.,

Начинът на живот и състоянието на сърдечно-съдовата система - тютюнопушенето, употребата на храни, богати на сол и холестерол, влияе негативно не само на сърцето, но и на мозъка,

Наследственост и генетични мутации. Няма съмнение, че хората, чиито родители или близки роднини страдат от тази патология, имат много по-голяма вероятност от деменция.

Няма нито един фактор, причиняващ деменция. Всички те трябва да бъдат разглеждани в комплекс и наследственото предразположение играе ключова роля в тази ситуация..

Как генетичен компонент може да повлияе на болестта на Алцхаймер?

Учените описват генетичните рискове за болестта на Алцхаймер по отношение на два фактора: риск и детерминизъм.

Рискови гени

Рисковите гени увеличават вероятността човек да има определено заболяване. Например, жена с гените BRCA1 и BRCA2 има по-висок риск от развитие на рак на гърдата.

Изследователите са установили няколко гена, които представляват риск за болестта на Алцхаймер. Най-значимият в момента е генът на аполипопротеин Е-Е4. Този ген е известен като APOE-E4 ген..

Асоциацията на Алцхаймер изчислява, че между 20 и 25 процента от хората с този ген може да продължат да страдат от болестта на Алцхаймер.

Въпреки че всеки човек наследява APOE гена под една или друга форма, APOE-e3 и APOE-e2 гените не са свързани с болестта на Алцхаймер. Според клиниката Mayo, изглежда наличието на APOE-E2 гена намалява риска.

Човек, който получава гена APOE-E4 от двамата родители, е изложен на по-голям риск от болестта на Алцхаймер. Наличието на ген може също да означава, че човек има симптоми и може да бъде диагностициран в по-ранна възраст..

Има и други гени, които могат да бъдат свързани с болестта на късния Алцхаймер. Изследователите трябва да научат повече за това как тези гени увеличават риска от Алцхаймер..

Някои от тези гени регулират фактори в мозъка, като комуникация на нервните клетки и възпаление в мозъка..

Определени гени

Човек с определени гени със сигурност ще развие това заболяване. Има три специфични гена, които са идентифицирани като определящи за болестта на Алцхаймер.

Амилоиден прекурсорен протеин (APP)
Преселин-1 (PS-1)
Преселин-2 (PS-2)

Тези гени карат мозъка да произвежда твърде много протеин, наречен амилоиден бета пептид. Този токсичен протеин може да образува съсиреци в мозъка, които причиняват увреждане на нервните клетки и смърт, свързани с болестта на Алцхаймер..

Въпреки това, не всички хора с ранно начало на болестта на Алцхаймер имат аномалии в тези гени. Ако човек има тези гени, тогава болестта на Алцхаймер, която той развива, се нарича фамилна болест на Алцхаймер. Този вид Алцхаймер е рядък..

Според Асоциацията на Алцхаймер фамилната болест на Алцхаймер представлява по-малко от 5% от всички случаи в света.

Детерминираната болест на Алцхаймер обикновено се появява на възраст между 60 и понякога между 30 и 40 години.

Ефектът на гените при други видове деменция

Редица видове деменция са свързани с други генетични малформации.

Болестта на Хънтингтън засяга хромозома 4, което води до прогресираща деменция. Болестта на Хънтингтън е доминиращото генетично заболяване. Ако болестта се появи при майката или бащата на човек, той прехвърля този ген и болестта се развива в неговите потомци.

За съжаление симптомите обикновено се появяват само на възраст между 30 и 50 години. Това може да затрудни прогнозирането преди раждането..

Деменцията на Lewy на тялото или болестта на Паркинсон може да има генетичен компонент. Освен генетиката обаче, роля играят и други фактори..

Методи за превенция

За предотвратяване на болестта на Алцхаймер се изисква намаляване на отрицателния ефект върху нервните клетки:

предотвратяване на наранявания на главата;
предпазват организма от радиация и излагане на вредни вещества;
спазвайте диета;
включва систематичен психически стрес;
за предотвратяване на заболявания на щитовидната жлеза и сърцето;
да откажете от лошите навици;
укрепват кръвоносните съдове;
намали стреса
добавете физическа активност.

В момента няма ефективни средства за предотвратяване и лечение на това заболяване. Ето защо, ако е имало случаи на сенилна деменция във вашето семейство, се препоръчва систематично да се преглежда от невролог и да се прибягва до методи за превенция.

Кой е най-засегнат от болестта на Алцхаймер?

Проучванията показват, че основата на рисковата група е:

възрастни хора над 65 години;
жени (особено с неврастеничния тип психика);
хора, занимаващи се с ръчен труд;
активни и пасивни пушачи.

Фактори, които увеличават риска от заболяване:

наследственост;
хипотиреоидизъм (липса на хормони на щитовидната жлеза);
наранявания на главата;
диабет;
сърдечно-съдова патология;
атеросклероза (нарушен липиден метаболизъм);
отравяне с тежки метали и химикали;
депресия и стрес.

Референтен! Учени от Масачузетс отбелязват, че поднорменото тегло и липсата на физическа активност могат да допринесат за натрупването на амилоидни плаки в мозъка.

Алцхаймер при хора с болест на Даун

Наследяването на сенилна деменция се потвърждава от такава вродена геномна патология като синдром на Даун. Обикновено всеки човек получава набор от 46 хромозоми от родители, 23 от баща си и 23 от майка си. Когато 21-ва хромозома, вместо една двойка, наследява трето копие, този невродегенеративен синдром се диагностицира. Твърдението, че болестта на Алцхаймер е наследствена патология, се основава на факта, че именно мутациите в 21 хромозома задействат процеса на активно производство на анормални амилоидни плаки в мозъчните клетки. По този начин допълнителната хромозома, наследена, се превръща в друг източник на протеин, който стабилно унищожава здравите неврони.

Повечето пациенти със синдром на Даун изпитват деменция на възраст под 40 години със средна продължителност на живота 50 години. Наследственото предразположение на болестта на Алцхаймер при индивиди със сходни хромозомни аномалии действа като пряка подкрепа за амилоидната хипотеза.

Как Алцхаймер може да бъде наследен?

Според резултатите от многобройни изследвания на членове на семейството на пациенти и допълнителни наблюдения на субекти, са разкрити два основни типа наследяване на патология: автозомно доминираща фамилна форма и други форми.

Семейни форми

Причината за заболяването е рядък вид мутация на ген, който се наследява от поколение на поколение. В такива семейства болестта се открива в 50% от случаите. Първите симптоми се появяват рано (до 55 години).

За да потвърдят фамилната форма, те прибягват до генетичен анализ на ДНК на пациента и близките, съставят родословно дърво, показващо всички известни случаи на деменция в семейството. С тези форми на заболяването хората с тази патология се срещат при всяко поколение..

Болест на Алцхаймер с друг вид наследяване

В повечето случаи се причинява не от единична наследствена мутация, а от множество промени в генома, които не се наследяват. Етиологията на този вид болест на Алцхаймер не е проучена и много теории се поставят под въпрос..

Значителна роля в развитието на болестта играят и външни фактори, като екология, хранене, влияние на обществото, условия на труд.

Важно! В развитието на гените на Алцхаймер не играят най-важната роля, начинът на живот на човека, неговата физическа активност и хранене до голяма степен определят скоростта на развитие на патологичните процеси в централната нервна система.

При такива форми на болестта моделът в родословното дърво не се следи. Ако го анализирате, тогава случаите на деменция ще се появят под формата на изолирани случаи и не при всяко поколение.

Гени, които влияят на състоянието и функционирането на мозъка

Генетичният фактор е в основата на много наследствени патологии и деменцията не е изключение. Да направя предположение дали наследствената болест на Алцхаймер позволява една от научните хипотези за възможния характер на нейния произход. Към днешна дата амилоидната теория е основна. Според проучвания е било възможно да се установи, че смъртта на нервните клетки настъпва поради прекомерното натрупване на плътни бета-амилоидни плаки в тях. Пряко участие във формирането на неразтворими протеинови депозити взема генът APP, който се наследява и се намира на 21 хромозома. Мутацията на този ген води до повишено производство на сенилни плаки в мозъчната тъкан, които възпрепятстват нормалното предаване на нервните импулси..

Наличието на изоформите APP и APOE4 върху 19-та хромозома не означава, че болестта на Алцхаймер ще наследи от родителите на децата. Подобни генетични мутации в организма увеличават риска от развитие на заболяване в сложна комбинация с други вероятни провокатори на необратими дегенеративни промени в мозъка. Най-честите включват:

старческа възраст след 65 години;
наранявания на главата на главата;
хронични заболявания на сърдечно-съдовата система;
неуспехи в хормоналния фон;
ниско ниво на образование, професии от ниски интелектуални видове професионална дейност;
продължително излагане на токсични вещества, радиация, електромагнитно излъчване;
злоупотреба с алкохол, тютюнопушене.

Предразположение към болестта на Алцхаймер по наследство се наблюдава и при хора с мутации в гените 1 и 14 на хромозомите, но учените все още не могат да посочат причинно-следствената връзка между тези факти. Понастоящем се установява само фактът, че болестта и наследствеността на Алцхаймер са проследени при 10% от всички регистрирани клинични случаи на болестта.

Пътят на предаване на Алцхаймер

Има няколко основни механизма за предаване на заболявания. Трябва да знаете дали Алцхаймер се предава по следните начини:

вертикален
кръвен контакт;
въздушно или аерогенно;
трансмисивните;
контакт;
фекално-орален.

Вертикален път на предаване

Въпреки факта, че амилоидните и прионните частици лесно преминават кръвно-мозъчната бариера и свободно се движат през кръвообращението, все още не е доказана възможността патологията да се предава вътрешно. Това изисква изследвания, потвърждаващи способността на съответните молекули да проникнат през плацентата. По-вероятно е инфекцията по време на раждане, при преминаване през канала на шийката на матката и влагалището, когато бебето е в контакт с секретите и кръвта на родилната жена. Но за да се потвърди това, ще са необходими продължителни десетилетия изследвания, тъй като протеините могат да бъдат в организма дълго време и да се проявяват само в напреднала възраст.

Кръвоносна инфекция

Ако считаме тази патология за инфекция, тогава вертикалните и хематогенни пътища на инфекция са изключени. Вече обаче е доказано, че болестта на Алцхаймер се предава хематогенно, ако амилоидните частици или приони, свободно разположени в кръвообращението, действат като задействащи фактори. Протеинът преминава през кръвно-мозъчната бариера и задейства невродегенеративния процес. Методът на кръвен контакт с инфекция обикновено е свързан със следните медицински процедури:

кръвопреливане;
инжектиране
хирургическа интервенция;
стоматологични процедури.

Амилоидът се предава не само с чужда донорска кръв по време на трансфузия, но дори и с инжекция, съдържаща екстракт от нервната тъкан. Ярък пример е откриването на амилоидни частици в мозъка на хора, които по едно време всички са получавали инжекции от растежен хормон със същия произход. Няма значение как се прилага лекарството: венозно, интрамускулно или подкожно. Наличието на дори малък брой приони или бета-амилоидни структури в организма може да започне целия патологичен процес от нулата и да причини увреждане на нервната тъкан. Инфекцията може да възникне и по време на операция при използване на нестерилни хирургически инструменти.

Други механизми

Има и други начини за предаване на болестта. Как иначе се предава Алцхаймер в зависимост от спусъка на заболяването?

Тригер P. gingivalis

Устната кухина се счита за едно от основните местообитания на микроорганизма P. gingivalis, поради което може да се твърди, че Алцхаймер се предава чрез слюнка, тоест по орален път. Проблемът с инфекцията чрез зъбни инструменти все още не е напълно проучен..

Важно! P. gingivalis присъства само там, където е налице пародонтоза (гингивит, пародонтит). В здрава устна кухина не са!

Методът на трансмисивно предаване е изключен, тъй като микроорганизмът не използва насекоми и други междинни гостоприемници като носители. Контактният път също е невъзможен, тъй като бактерията е анаеробна и не е в състояние да живее извън човешкото тяло дълго време. В допълнение, няма връзка между контакта с хора, страдащи от Алцхаймер, и последващата честота на заболеваемост. Вероятността патологията да се предава по въздушно-капков метод е спорна, тъй като за това бактерията трябва да бъде във въздуха известно време.

Амилоиден спусък или приони

Предава ли се Алцхаймер чрез слюнка в този случай? Ненормалните протеини за дълго време запазват структурата си в урината, слюнката и други биологични течности и тъкани, обаче е невъзможно да се посочи недвусмислено съществуването на метод за орално предаване, тъй като минималната концентрация на причинителя, необходима за развитието на болестта, е неизвестна.
Методи за предаване на болестта на Алцхаймер в зависимост от механизма на развитие на болестта

Път / предаване на предаване	P. gingivalis	Прионни протеини	амилоид
пренасян по въздуха	не	да	не
контакт	не	не	не
фекално-орален	alimentarily	alimentarily	alimentarily
инфекция чрез биологични течности (с изключение на кръв)	може би чрез слюнка	няма достатъчно данни	няма достатъчно данни
трансмисивна	не	прионните заболявания се считат за пренасяни от вектори	не
hematocontact	не	да	да
вертикален	не	няма данни	няма данни
артефакт или ятрогенен (по време на медицинска практика)	въпросът не е достатъчно проучен	да	да

През 2011 г. бяха открити прионни молекули, способни да се намират във въздуха в аерозолни частици, така че може да се твърди, че болестта се предава чрез въздушни капчици.

И прионите, и амилоидите могат да влязат в нервната система през храносмилателния тракт. Така се реализира алиментарен път на инфекция. Това може да се случи например при консумация на екзотични ястия, които съдържат части от мозъка на заразени животни. Най-вероятно е болестта на Алцхаймер да се предава по хематогенен и орален път, включително алиментарен път. Всички други потвърдени методи на предаване са по-скоро изключение, отколкото правило и не могат да бъдат взети под внимание при описване на структурата на механизмите на инфекция. Как Алцхаймер се предава през поколението по женската линия, е описан подробно в статията за генетичната предразположеност към това заболяване..

Тактика за изследване на роднини на пациенти с Алцхаймер

Ако човек е диагностициран с Алцхаймер, тогава роднините на пациента трябва да се консултират със своя лекар относно грижата за него, както и рисковете от развитие на заболяване при други членове на семейството. В хода на разговор с членовете на семейството, лекарят трябва да установи анамнезата, честотата на деменцията в семейството.

Показания за консултация с генетик:

3 или повече случаи на диагностицирана деменция сред семейството;
диагноза при кръвни близки роднини (родител-дете, братя и сестри);
множество случаи на ранна смърт в семейството на пациента;
ранно начало на заболяването (диагностицирано преди 55-годишна възраст).

Във всички тези случаи може да се подозира автозомно доминантна фамилна форма на Алцхаймер. Генетикът трябва да интервюира всички близки членове на семейството, да изготви подробно родословно дърво въз основа на данни от официални медицински документи, извлечения от амбулаторни записи и психиатрични находки. Такава информация може да бъде доста проблематична за събиране, така че генеалогичният анализ може да даде грешка.

Допуска се възможността за използване на генетичен анализ на ДНК на близките на пациента. За това генът, в който е възникнала мутацията, трябва да бъде точно идентифициран. Тогава наличието на такъв ген се установява в биологичния материал на изследваните роднини. С помощта на такъв тест е възможно да се определи вероятността от развитие на болестта с максимална точност (в почти 100% от случаите). Това обаче е скъп метод, засега се използва само в клинични изпитвания..

Ако няма причина да се подозира семейна форма на заболяването, тогава не може да се предскаже рисковете от неговото развитие при роднини. Така че шансовете за откриване на болестта се увеличават с възрастта, независимо от това дали такива случаи вече са били в семейството.
Зависимостта на риска от Алцхаймер от възрастта

възраст	Честота сред тази възрастова група
65-69	1.5%
70-74	3,5%
75-79	6,8%
80-84	13,6%
85-89	22%
90-94	32%
Над 95	45%

По този начин се следи пряката връзка между възрастта и честотата на деменцията. Тоест, всички хора имат риск да се разболеят, при условие че живеят достатъчно дълго. Този модел не се наблюдава при групи пациенти с фамилни форми на Алцхаймер, при които първите симптоми на патологията се появяват рано (от 20 до 50 години).

И така, към коя група патологии може да се отнесе болестта на Алцхаймер, генетично заболяване ли е или не? Чисто генетично могат да се нарекат само семейни форми на заболяването, които са доста редки, те се характеризират с ранно начало и по-бърз ход.

В по-голямата част от случаите това заболяване не може да се нарече генетично. Това е мултифакторна патология, характерна за стареещ организъм, тя догонва някого по-рано, някой по-късно, някой не доживява до момента на диагнозата.

Предишна Статия

Следваща Статия

Основен

Лечение

Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Болестта на Алцхаймер наследява?

Основните симптоми на заболяването

Как се постави диагнозата на Алцхаймер?

Кой е най-засегнат от болестта на Алцхаймер?

Причини за болестта на Алцхаймер

Как се поставя диагнозата на заболяването?

Болест на Алцхаймер: Преддеменция

Болест от средния стадий: ранна деменция

Късна фаза: Тежка деменция

Колко дълго живее човек с болестта на Алцхаймер?

Лечение на болестта на Алцхаймер

Болест на Алцхаймер: лечение с нелекарствени методи

Как да осигурим безопасна среда за пациента?

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Болест на Алцхаймер: профилактика

Наследствен ли е Алцхаймер?

Генетика на деменцията: какво и как се наследява

Какво е ген??

Болест на Алцхаймер

Фамилна форма на болестта на Алцхаймер

Гени, които увеличават риска от болестта на Алцхаймер

Съдова деменция

Фамилна съдова деменция

Гени, които увеличават риска от съдова деменция

Фронтотемпорална деменция (LVD)

Фамилна фронтотемпорална деменция

Гени, които увеличават риска от развитие на LHD

Деменция с тела на Леви

Семейни случаи на деменция с телата на Levy

Гени, които повишават риска от DTL

Други причини

Заслужава ли си генетичното тестване??

Шест погрешни схващания за болестта на Алцхаймер. Какво пречи на ранното му откриване

Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Болестта на Алцхаймер наследява?

Основните симптоми на заболяването

Генетичен компонент

Как се постави диагнозата на Алцхаймер?

Методи за предаване на заболявания

Причини за болестта на Алцхаймер

Болест на Алцхаймер: тя е наследствена или не?

Как се поставя диагнозата на заболяването?

лечение

Болест на Алцхаймер: Преддеменция

Болест на Алцхаймер

Болест от средния стадий: ранна деменция

Наследственост и генетика

Късна фаза: Тежка деменция

Форми на предразположение

моногенни

Колко дълго живее човек с болестта на Алцхаймер?

Може ли болестта да се наследява??

Лечение на болестта на Алцхаймер

Хипотетични причини за заболяването

Болест на Алцхаймер: лечение с нелекарствени методи

Начини на предаване

Как да осигурим безопасна среда за пациента?

Причини

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Наследено ли е??

Болест на Алцхаймер: профилактика

Причини за заболяването

Наследствен ли е Алцхаймер?

Наследственост и болест

Първите признаци и симптоми на болестта на Алцхаймер

Моногенни и полигенни методи за наследяване на болестта на Алцхаймер

Симптоми

Какви гени са отговорни за ранното начало на заболяването?

Генетично заболяване или генетично предразположение?

Деменция и гени

Генетика на деменцията: какво и как се наследява

Какво е ген??

Болест на Алцхаймер

Фамилна форма на болестта на Алцхаймер

Гени, които увеличават риска от болестта на Алцхаймер

Съдова деменция

Фамилна съдова деменция

Гени, които увеличават риска от съдова деменция

Фронтотемпорална деменция (LVD)