Болест на Шарко

Болестта на Шарко (все още се среща в литературата като болест на Шарко-Мари, болест на Шарко-Мари-зъб, ICD код G60) е генетично причинено хронично заболяване на нервната система, което се характеризира с развитието на постоянно прогресираща периферна полиневропатия.

Според статистиката честотата на диагностициране на болестта на Charcot-Marie-Tooth е около един случай на две и половина хиляди пациенти. Първите симптоми се появяват в млада възраст. Тежестта на симптомите и степента на прогресиране на болестта на Шарко-Мари е различна за всеки пациент. Процентът на инвалидност при заболяването е много висок.

Причини за болестта на Шарко:

• Мутация на гена PMP22;
• Мутация MPZ;
• Мутация GJB1;
• Мутация MFN et al.

• автозомно доминантно (най-често);
• автозомно рецесивен;
• Х-свързана.

Заболяването има много форми, причинени от различни видове мутации. Качеството на живот и способността за работа с болестта на Шарко-Мари-Зъб са значително нарушени, но обикновено това не се отразява на продължителността на живота.

Симптоми на болестта на Шарко, свързани с увреждане на двигателните и сетивни нервни влакна. Диагнозата на болестта на Шарко-Мари се състои в изключване на диагнози, които могат да дадат подобна клинична картина, и в провеждане на ДНК диагностика, но като се има предвид, че не всички видове мутации са известни, тя не винаги е информативна.

Лечението на болестта на Charcot-Marie-Tooth се състои от симптоматична терапия. Специфичното лечение все още се разработва..

Болница Юсупов е една от най-добрите медицински институции, където се лекуват пациенти с болест на Шарко-Мари-Зъб. Въпреки факта, че терапията е насочена само към спиране на симптомите, неврологията бързо се развива и се храни, за да намери начини за лечение на много заболявания, включително болестта на Шарко. Управлението на пациентите от публикуваната патология е доста сложно, тъй като клиничната картина е разнообразна, симптомите се изразяват в неравна степен и така нататък. Опитът на специалистите от болница Юсупов ни позволява да осигурим висококачествена и ефективна медицинска помощ. Лекарите наблюдават клинични изпитвания, нови разработки, лекарства и изучават тяхната ефективност. При необходимост диагностиката се извършва бързо и с използване на ново оборудване. Персоналът работи в полза на пациента.

Симптоми на болестта на Шарко

Симптомите на болестта Акула-Мари се появяват в млада възраст, най-често до двадесет години. Заболяването прогресира постепенно, пациентите за дълго време остават работещи и възможността за самостоятелна грижа. Причините, които ускоряват развитието на болестта, могат да бъдат вирусни и бактериални инфекции, излагане на неблагоприятни фактори на околната среда, наранявания, липса на витамини и др..

Според ICD-10 болестта на Charcot-Marie-Tooth е кодирана като „G60 Наследствена двигателна и сензорна невропатия“, което до известна степен се свързва с клиничната картина.

В началото на заболяването се притеснява прекомерната умора, невъзможността да стои дълго време на едно място, изтръпване, „гъзови накрайници“, а след това се присъединява атрофична лезия на мускулите на краката, която често е симетрична. Преглед разкрива пролапс на сухожилни рефлекси. Ходилото е деформирано толкова много, че пациентите не могат да ходят, опирайки се на петите. Прогресиращият атрофичен процес засяга долната част на краката и бедрата.

По-нататъшното развитие на болестта на Charcot-Marie-Tooth води до прибиране на ръцете, а след това и на предмишницата. Мускулите на шията, багажника и раменния пояс не атрофират. Мускулите на проксималните региони са компенсаторно разширени.

Всички видове чувствителност са нарушени, но най-много страда повърхността, особено температурата..

Диагностика на болестта на Шарко

• Преглед от невролог;
• Лабораторни изследвания;
• Инструментални изследвания;
• ДНК изследвания.

Необходимо е пълно изследване, за да се изключат заболявания, при които клиничната картина е сходна. Те включват: латерална амиосклероза, миотония, метаболитна невропатия. За да се изключат хроничните полиневропатии, се извършва мускулна биопсия..

Лечение на болестта на Шарко

Всички методи за лечение на болестта на Charcot-Marie-Tooth не са радикални. Симптоматичното лечение включва лекарствена терапия, физиотерапия, ортопедично лечение и др..

Физиотерапевтичното лечение на болестта на Charcot-Marie-Tooth включва лечебна терапия, масаж, електрофореза, диадинамична терапия, терапевтична кална терапия, различни видове вани и др..

Лекарствената терапия е насочена към подобряване на храненето на мускулните влакна. За тази цел се предписват кокарбоксилаза, глюкоза, аденозин трифосфат и др., Антиоксидантните лекарства, лекарствата за подобряване на микроциркулацията и витамините също се използват широко. Добре доказани лекарства, които инхибират активността на ацетилхолинестеразата и повишават нивото на ацетилхолин, например, прозерин, галантамин.

По-нататъшното разработване на нови лекарства, насочени към радикални мерки, е свят без болест на Шарко-Мари-Зъб. Прогресирането на болестта на Шарко-Мари-Зъб не влияе на това колко пациенти живеят.

В болница Юсупов специалистите помагат на пациентите да държат болестта под контрол от много години. Минималната тежест на симптомите и бавното прогресиране са резултат от работата на лекарите. В удобни отделения, на нови симулатори, в добре оборудвани класни стаи - тук се провежда лечението на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Не отлагайте лечението, запишете се за консултация.

Наследствени невромускулни заболявания

Препоръки

Можете да забавите прогресията на болестта. Това предполага промяна в начина на живот..

Първо, трябва да спортувате редовно. Но само тези сортове са подходящи, когато няма прекомерни натоварвания. Идеални варианти са колоездене, туризъм, плуване.

Второ, не трябва да се допуска физическа преумора, затова професията трябва да е подходяща..

Трето, са необходими удобни обувки. Освен това е необходимо да се премине към правилна, здравословна, балансирана диета. Затлъстяването не трябва да се допуска. Ако е необходимо, отслабнете.

Методи за лечение

В момента лекарите и учените по целия свят не са успели да разработят радикални варианти за избавяне от описаното заболяване. Поради това се използват симптоматични методи за намаляване на дискомфорта при хора с CMT. На пациента се прилагат курсове на интрамускулно приложение на витамини от група В и Е. АТФ и други вещества се използват за повишаване състоянието на трофизма. На пациентите се предписват лекарства с инхибитор на холинестеразата, фармакологични средства за повишаване на микроциркулацията, специален вид киселина и други лекарства. В допълнение към различни лекарства, на пациентите се препоръчва да се подлагат на физиотерапевтични процедури. Те включват:

• Електрофореза - при която човешкото тяло е изложено на електрически сигнали.
• Амплипулсна терапия.
• Диадинамична терапия
• Кал терапия.
• Лечение с ултразвук.
• Кислородна кислородна терапия.
• Хидротерапия във водороден сулфид, сулфид, иглолистни, радонови бани.

Поддържането на редовни двигателни натоварвания, предотвратяване на образуването на промени и други аномалии е от голямо значение за възстановяването на човек..

Точно за това се използват тренировъчна терапия и масажни сесии..

В случай на спешна нужда ортопед може да предпише различни ортопедични техники.

Клинични проявления

Клиничните прояви са много разнообразни по тежест и протичане. Наред с тежките форми на заболяването, които се проявяват с развитието на мускулна слабост и дихателни разстройства малко след раждането, с разстройства, водещи до смърт през първите години от живота, има сравнително доброкачествени форми, при които пациентите оцеляват до юношеска или зряла възраст.

Разграничават се между ранна детска (вродена), както и детска и късна форма на заболяването.

Ранна детска форма на амиотрофия може да се прояви клинично в пренаталния период или през първата година от живота. Отбелязва се късното и продължително движение на плода. Дете се ражда с двигателни увреждания, почти пълна липса на движение през първите месеци от живота. Преглед разкрива липсата или намаляването на сухожилните рефлекси, мускулната атрофия, разрушеността на ставите. Вродената митония (виж) е описана от Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Според автора, който го е считал за независимо заболяване, за разлика от амиотрофията на Вердниг-Хофман, прогресия не се наблюдава при тази форма. Водещият симптом е мускулна атония, мускулна слабост в проксималните крайници и багажника, рефлексите на сухожилията са намалени. Въпреки това много съвременни автори смятат, че вродената митония е доброкачествен вариант на ранната форма на амиотрофия на Вердниг-Хофман. В ранна детска възраст продължителността на живота е от 1 до 7 години.

Детската форма на амиотрофия започва преди 4-годишна възраст, различава се от първата по-бавен курс. Заболяването е с прогресиращ характер. Продължителността на заболяването е различна. Смъртта обикновено настъпва преди 14-годишна възраст.

Късни форми на гръбначна амиотрофия: ювенилна форма на амиотрофия и форма с по-късно начало - амиотрофия на Kugelberg - Velander. Описано от Кугелберг и Веландер (Е. Кугелберг, Л. Веландер, 1954 г.).

Заболяването се характеризира с бавно прогресираща мускулна слабост, мускулна атрофия, наличие на фашикулации и отсъствие на пирамидални симптоми. Предава се от автозомно рецесивен тип. Среща се при мъжете 2 пъти по-често, отколкото при жените. Повечето пациенти имат слабост на проксималните горни и долни крайници. Мускулната атрофия, която се проявява във всички случаи, може да бъде забулена от наличието на мастна тъкан, често се открива хипертрофия на глутеалната и прасечната мускулатура. Заболяването прогресира бавно, пациентите живеят средно до 40 години, понякога и по-дълго. В по-късните етапи мускулите на дисталните крайници участват в патологичния процес, обаче, ходът на заболяването е доброкачествен и в по-късните му стадии двигателните функции са сравнително запазени, пациентите са в състояние да се движат, да се грижат за себе си.

Амиотрофия неврална Шарко-Мари

АМИОТРОФИЯ (амиотрофия; гръцки отрицателен префикс а - + мис, миос мускул + трофе - хранене) - нарушение на мускулния трофизъм, свързано с увреждане на моторните клетки на гръбначния мозък и мозъчния ствол, както и на гръбначните нерви, което води до намаляване на обема и броя на мускулните влакна и намаляване на тяхната контрактилност. Амиотрофията се наблюдава при някои заболявания на нервната и мускулната системи, причинени от наследствени и ненаследствени фактори (метаболитни нарушения от генетичен характер, инфекция, интоксикация), както и при редица заболявания на други органи и системи. Амиотрофията се причинява от участието на клетки от предните рога на гръбначния мозък, както и техните процеси и гръбначните нерви в патологичния процес. Те се характеризират с постепенното развитие на парализа, качествена реакция на дегенерация на съответните мускули и намаляване на тяхната електрическа възбудимост. Атрофията се подлага както на саркоплазма, така и на миофибрили. Денервацията, вторичната атрофия на мускулното влакно се развива в резултат на нарушение на неговата инервация, за разлика от първичния атрофичен процес в мускулите, при който функцията на периферния двигателен неврон не страда.

При увреждане на предните рога на гръбначния мозък в атрофираните мускули на проксималните крайници и багажника се откриват фибриларни потрепвания, отбелязва се асиметрия на лезията; атрофия и реакция на мускулна дегенерация се появяват в началото на проучването за електровъзбудимост. При увреждане на двигателните корени или влакна на периферните нерви възниква периферна пареза или парализа, главно в дисталните крайници, нарушения на полиневритната чувствителност, няма фибриларно потрепване.

Лечение на заболявания на зъбите на Шарко-Мари

Лечението се предписва само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист. Показана е дозирана терапия и масаж, ортопедични мерки, витаминни препарати, невротрофни лекарства, които подобряват микроциркулацията, антихолинестеразни лекарства.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

• (инструмент, който подобрява тъканния метаболизъм и снабдяването с енергия). Дозов режим: IM, през първите 2-3 дни се прилага 1 ml 1% разтвор веднъж дневно, в следващите дни 2 пъти на ден, или 2 ml 1% разтвор веднъж дневно. Курсът на лечение - 30-40 инжекции.
• (средство за подобряване на микроциркулацията). Режим на дозиране: през устата, поглъщане цял, по време или веднага след хранене, пиене на много вода, в доза 100 mg 3 пъти на ден, последвано от бавно увеличаване на дозата до 200 mg 2-3 пъти на ден.
• (комплекс от витамини от група В). Дозов режим: терапията се започва с 2 ml интрамускулно 1 r / d за 5-10 дни. Поддържаща терапия - 2 ml IM два или три пъти седмично.
• (анаболен стероид). Дозов режим: през устата, преди хранене в доза 0,005-0,01 g 1-2 пъти на ден. Курсът на лечение при възрастни продължава 4-8 седмици. Паузи между курсовете 4-8 седмици.
• (ноотропно средство). Дозов режим: използва се парентерално под формата на / m инжекция (до 5 ml) и iv инжекция (до 10 ml). Лекарството в доза от 10 ml до 50 ml се препоръчва да се прилага само чрез бавна интравенозна инфузия след разреждане със стандартни инфузионни разтвори. Продължителността на инфузията е от 15 до 60 минути. Родителски се прилага в доза от 5 ml до 30 ml / ден. Препоръчителен оптимален курс на лечение - ежедневни инжекции за 10-20 дни.
• (антихолинестеразен агент). Дозов режим: вътре, дневната доза за възрастни е 10-40 mg в 2-4 дози.

Наследствено заболяване. Основният вид предаване е автозомно доминантно (с патологично проникване на ген около 83%), по-рядко - автозомно рецесивно.

Морфологичната основа на заболяването се състои в дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните корени, свързани както с аксиалните цилиндри, така и с миелиновата обвивка. Понякога се наблюдават хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, отбелязва се атрофия на определени групи мускулни влакна; в нетрофичните мускулни влакна липсват структурни промени. С напредването на заболяването се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна - тяхното хиалинизиране, централно изместване на ядрото на сарколема, хипертрофия на някои влакна. В по-късните етапи на заболяването се отбелязва хиалинова дегенерация и разрушаване на мускулните влакна. Заедно с това в някои случаи се отбелязват промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалния и цервикалния гръбначен мозък, и различни степени на увреждане на проводните системи, характерни за наследствената атаксия на Friedreich.

Методи за лечение

Лечението на болестта на Шарко е насочено към намаляване на появата на симптоми. Специална терапия, която би отървала пациента от болестта завинаги, в момента не съществува. Невъзможно е да се предотврати заболяването, защото се предава генетично.

Терапевтичните методи включват използването на лекарства, които подобряват кръвообращението и метаболитните процеси в тъканите, коензим Q, витамин Е. За подобряване на нервната проводимост, популярно лекарство - Галантамин. При болки в краката се предписват антидепресанти и антиконвулсанти. Емпирично е установена ефективността на големи дози витамин С при 1-ви вид заболяване. Благодарение на употребата на витамин С, беше възможно да се забави унищожаването на миелиновите обвивки на невроните.

Ако състоянието на пациента се влоши (най-често се дължи на включването на автоимунни симптоми), се предписват имуноглобулини и кортикостероиди (например метилпреднизолон). Може да се извърши обмен на плазма.

За лечение на това заболяване широко се използват терапевтична терапия, физиотерапевтични методи: масаж, хидромасаж, кални бани, балнеолечение и други

В случай на нарушаване на сензорните функции трябва да се прилагат внимателно галванизация и електрофореза. Полезно плуване, разходки, но без прекалено голям стрес

В случаите, когато пациентът загуби способността си да се движи независимо, може да се извърши операция. Най-често това е артродеза на глезенните стави - сливане на пищяла и талуса. Това дава неподвижност на стъпалото в глезена, но елиминира преобръщане при ходене и дава възможност на човека да ходи.

Симптомите на болестта на Шарко Мари Зуб бавно прогресират, но това не винаги се забелязва. В крайна сметка понякога това се случва десетилетия

Важно е наличието на това заболяване да не влияе на продължителността на живота на човек - само на неговото качество и благополучие на пациента. С правилните и навременни процедури на лечение развитието на заболяването може да се забави

Различни ортопедични устройства се използват широко при лечението на пациенти. За по-голяма стабилност на глезена, носенето на високи обувки, са показани специални превръзки, които предотвратяват изкълчването и навяхването, са типични усложнения на това заболяване..

Въпреки това повечето пациенти се адаптират към живота, могат да се грижат за себе си, да се движат независимо и дори да работят. Имайки предвид възможните проблеми в бъдеще с движенията, координацията, фините двигателни умения, понякога със слуха, трябва да се опитаме да се ориентираме предварително (или да ориентираме пациента-детето) към избора на подходяща професия.

1.2.2. Невронна амиотрофия на Шарко-Мари-Тот.

Честота 1: 500 000 население. Наследява се от автозомно доминантно, автозомно рецесивно Х-свързано тип. Открива се сегментарна демиелинизация на нервите, в мускулите - денервация с явленията на "снопна" атрофия на мускулните влакна.

КЛИНИКА. Първите признаци на заболяването се проявяват по-често на 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. Типични симптоми са мускулна слабост, патологична умора в дисталните крака. Пациентите бързо се уморяват, когато стоят дълго време на едно място и често прибягват до ходене на място, за да намалят умората в мускулите („симптомът за щамповане“). По-рядко заболяването започва с чувствителни разстройства - болка, парестезии, усещания за обхождане. Атрофиите първоначално се развиват в мускулите на краката и стъпалата. Мускулната атрофия обикновено е симетрична. Засегнати са перонеалната мускулна група и предният тибиален мускул. Поради атрофия краката рязко се стесняват в дисталните участъци и приемат формата на „обърнати бутилки“ или „крака на щъркел“. Краката се деформират, стават „изядени“ с висока арка. Парезата на краката променя походката на пациентите. Ходят с крака високо; ходенето на петата не е възможно. Атрофиите в дисталните части на ръцете - мускулите на тенар, хипотенар, както и в малките мускули на ръцете се присъединяват по-късно. Ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, а коляновият рефлекс, рефлексът от трибицепсовите мускули на рамото остава непокътнат за дълго време. Чувствителните разстройства обективно се определят от нарушения на повърхностната чувствителност на периферния тип (тип „ръкавици“ и „чорапи“). Често има вегетативно-трофични разстройства - хиперхидроза на стъпалата и ръцете, хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено се спестява.

Курсът бавно напредва. Прогнозата е благоприятна.

Диагностика. Вид наследяване, атрофия на дисталните крайници, полиневрит тип нарушение на чувствителността, бавен прогресиращ курс, резултати от електромиография (намаляване на скоростта по периферните нерви), нервна биопсия.

ЛЕЧЕНИЕ НА ПМД. Използват се витамини от група В, С Е, както и АТФ, церебролизин, ноотропил, енцефабол, фосфаден, карнитин хлорид, метионин, лецитин, глутаминова киселина, ретаболил. Антихолинестеразните лекарства (прозерин, местинон, галантамин) дават положителен ефект. Показани са средства за усилване на микроциркулацията: никотинова киселина, трентал, пармидин. Наред с лекарствената терапия се използват терапевтична терапия, масаж, електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични токове, синусоидално модулирани токове, електрическа стимулация, ултразвук, озокерит, кални приложения, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани. Показано е ортопедично лечение на контрактури на крайниците, умерена деформация на гръбначния стълб и асиметрично скъсяване на крайниците..

13.2. Атаксия на семейство Friedreich.

Наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром на увреждане на задните и страничните колони на гръбначния мозък. Видът на наследяването е автозомно рецесивен с непълно проникване на патологичния ген. Мъжете и жените се разболяват еднакво често.

КЛИНИКА. Началото на заболяването се отнася до възраст от 6 до 15 години. Първият симптом на заболяването е нестабилна походка. В ранните етапи атаксията се изразява главно в краката. С напредването на болестта нарушената координация се разпростира върху ръцете и лицето. Неврологичното изследване разкрива мащабен нистагъм, атаксия в ръцете и краката, адиадхокинеза, дисметрия, скандирана реч, нарушения на мускулно-ставната сензация и чувствителност към вибрации. Почеркът е счупен. Ранен симптом е намаляване и след това избледняване на сухожилни и периостални рефлекси. Мускулният тонус е понижен. В по-късните етапи на заболяването се присъединяват аферентна пареза на долните и след това горните крайници, често патологични пирамидални рефлекси, дистални мускулни атрофии. Интелигентността намалена. Заболяването прогресира бавно. Средна продължителност на живота 10 - 15 години от момента на нейното развитие.

Диагностика. Заболяването се разпознава на базата на характерни симптоми - деформации на стъпалата според типа на стъпалото на Фридрих (висока арка, разширение на основните фаланги на пръстите на краката, огъване на крайните фаланги), гръбначния стълб, увреждане на миокарда, ендокринни нарушения.

ЛЕЧЕНИЕ. Използват се симптоматични средства: възстановяващи лекарства, лечебна терапия, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформацията на стъпалото..

Лечение на амиотрофия

Лечението на амиотрофията се състои в спиране на атрофията на мускулната система, а в някои случаи е възможен дори нов растеж на мускулите. Но веднага е необходимо да се предупреди всички роднини на пациента, че те също трябва да вземат пряко участие в лечението. В крайна сметка медицинските процедури се извършват не само в болницата, но и у дома. И те трябва да се извършват ежедневно, за предпочитане без прекъсвания, в противен случай всички изразходвани усилия ще отидат на прах.

Ето примерна схема на лечение:

• Приемане на лекарства по конкретна схема за срок до дванадесет месеца
• Специално хранене
• Физиотерапия и масаж
• Физиотерапия
• Психологическа помощ на пациента
• За деца, които поради болест изостават в психологическото развитие, се предоставя невропсихологична помощ.

Лечението с лекарства е разделено на три взаимосвързани области. Първото от тях е подобряване на храненето на мускулите на пациента. Тя включва витамини, аминокиселини, биостимуланти. Следващата посока са онези лекарства, които могат да стимулират растежа на мускулите. Тук участват анаболи. И третата област е защитата на мускулните клетки с антиоксиданти. Това е единственият начин взаимодействието на няколко групи лекарства да се бори с амиотрофията. Дози, комбинации от лекарства се избират индивидуално за всеки пациент. Зависи от възрастта, пола и наличието на съпътстващи заболявания..

Храненето също играе важна роля при лечението на такива пациенти, тъй като заболяването води до загуба на мускулна маса при пациентите. Следователно с помощта на храненето е необходимо да се компенсира тази загуба. Протеиновото хранене ще помогне. Идеални за това са хранителни смеси - аминокиселини, в които се добавят витамини и L-карнитин. Но понякога някои съпътстващи заболявания предотвратяват усвояването на протеини. Тогава се лекува първата причина, поради която протеинът не се приема от тялото на пациента.

Физиотерапията и масажът са необходими за подобряване на кръвообращението към отслабените мускули. Например, физиотерапията премахва мастната тъкан и белезите от мускулната тъкан. Те се формират на мястото на мъртвите мускули. Физиотерапията помага и при контрактури - това е когато амплитудата на движенията на ставите намалява. Когато прилагате масаж, трябва да вземете предвид спецификата на заболяването, тъй като тук стандартните техники не са подходящи. При амиотрофията акцентът по време на масажа е върху отслабени, нееластични зони на мускулите на тялото.

При провеждането на гимнастически упражнения е необходимо да се вземат предвид характеристиките на човешкото тяло. Факт е, че при човек с неуспех на една мускулна група в работата участват други, които поемат функциите на засегнатата област. Това може да доведе до неправилно лечение. Ето защо, когато провеждате гимнастически упражнения, е необходимо да изберете тези, които могат да работят отслабени мускули в изолация.

Как се проявява

Невралгичната амиотрофия, второто име на която е синдромът на Персейдж-Търнър, е патология, която има изразени симптоми, така че диагнозата обикновено не е трудна.

Най-често заболяването започва с пълно отсъствие на причини. Първите симптоми се появяват внезапно на фона на пълното здраве на пациента. Най-често мъжете страдат, а при жените патологията се открива много по-рядко.

Няколко дни преди началото на поражението на нервния сплит може да се усети малко болка, но почти никой не му обръща внимание, приписвайки го на умора. Амиотрофията започва да се развива бавно, което достига своя връх само за няколко седмици.

Първите симптоми се появяват внезапно през нощта. Това са остри болки в областта на рамото и раменния пояс, които могат да се раздадат в цялата ръка. Поради това движенията в ставата са силно ограничени..

Болката постепенно намалява, но мускулната слабост започва да се увеличава, което е особено изразено при 4 седмици на заболяване. Развива се мускулна пареза, тя губи значително тегло и ръката изглежда изсъхнала.

Понякога това се отнася не само за мускулите на рамото, но и за предмишницата и дори ръката. Не се наблюдава нарушение на сетивата и рефлексите са напълно запазени..

Обикновено се засяга едната ръка, но постепенно процесът се отразява на другия, въпреки че това не се случва веднага, а след няколко седмици от началото на заболяването. Друг важен симптом на невралгичната амиотрофия е птеригоидната скапула, която се появява поради факта, че мускулите не могат да я държат в нормално положение.

Спинална амиотрофия

Спиналната амиотрофия е прогресиращо заболяване, в резултат на което са засегнати нервните клетки на гръбначния мозък. Това не е едно заболяване, това включва цяла група заболявания: болест на Аран-Дюшен, болест на Вердинг-Хофман и редица други по-редки заболявания.

Въпреки множеството заболявания, включени в тази група, всички те проявяват подобни симптоми. Това се изразява във факта, че с течение на времето се развива слаба парализа, сухожилията отслабват. По правило лезиите са асиметрични. Характеристиките на всяко заболяване са, че първо се засягат различни мускулни групи..

Например, при болестта на Вердинг-Хофман, пациентът има слабост, основно са засегнати мускулите на тялото. Изследователите отбелязват висок процент на роднина сред родителите на пациенти. Това заболяване е разделено на видове в зависимост от времето на възникване и прогресиране на заболяването: вродено, ранно детство и късно.

Развитието на вродена амиотрофия се случва през първите месеци от живота на бебето. Това заболяване, като правило, се комбинира с други дефекти. При забавено лечение, голяма вероятност от смърт. Причината за последното е сърдечно-съдова и дихателна недостатъчност, която се развива поради слабост на дихателните мускули.

Амиотрофията в ранна детска възраст се развива на възраст от шест месеца до една година. Първоначално се засягат мускулите на багажника и краката, в бъдеще има нарушение на работата на всички мускулни групи. Откриването на това заболяване е достатъчно лесно..

Детето не става на крака, не може да седи и с трудност грабва играчки. Характерна особеност е и леко потрепване на мускулите, особено на езика. Ако лечението не започне навреме, тогава се развива пълна мускулна хипотония и парализа. Дете с това заболяване не живее до 15 години.

Късна амиотрофия се появява на възраст между две и половина до три години и половина. По това време детето вече стои на краката си и се движи свободно в пространството.

Симптомите на това заболяване са несигурността при ходене и честите падания. Това заболяване постепенно прогресира, засягайки все по-голяма група мускули. В резултат на това до десетгодишна възраст детето престава да се движи независимо и не може да се обслужва. Човек може да живее с подобно заболяване само до максимум 30 години.

Доброкачествена спинална амиотрофия на Kugelberg-Velander. Отделно заболяване, което е включено в групата на заболявания на гръбначната амиотрофия. Отделна група изследователи смятат, че това заболяване е вид болест на Вердинг-Хофман.

Това заболяване прогресира бавно, развива се, като правило, в мускулите на багажника и постепенно се разпространява до крайниците. Тя е придружена от обща слабост. Наблюдава се при деца на възраст от три до седемнадесет години. Характерна особеност на това заболяване е и наднорменото тегло. Хората с подобни заболявания доживяват до много стара възраст и запазват способността да се движат независимо..

Болестта на Аран-Дючър се наблюдава при хора в старческа възраст. Характеризира се с отслабване на мускулите на крайниците. Курсът на самата болест е бавен. Наблюдава се мускулно потрепване, а в някои случаи и парализа. Смъртта с това заболяване настъпва от бронхопневмония..

Как се проявява болестта на Шарко-Мари-Зъб

Болестта на Шарко-Мари-Зъб се проявява дори в едно и също семейство не винаги е едно и също. И въпросът не е в разнообразието на неговите знаци. И фактът, че гените, кодиращи тази патология, са в състояние да образуват симптоми с различна степен на тежест. Най-просто казано, имайки идентично „разпадане“ в хромозомите, признаците на заболяване при бащата и сина ще имат индивидуален цвят.

Чести симптоми

Клиничната картина на заболяването практически не зависи от вида му и включва:

• атрофия на мускулите на дисталните, тоест най-отдалечените от багажника, крайниците;
• намалени сухожилни и периостални рефлекси;
• промяна в чувствителността, характеризираща се със загубата си, но никога не придружена от появата на усещане за изтръпване или „пълзящи пълзения“;
• деформация на опорно-двигателния апарат - сколиоза, увеличаване на свода на стъпалото и др..

Но все пак има редица признаци, които донякъде отличават хода на заболяването в различните му варианти.

Първи тип

Първият вид болест на Шарко-Мари-зъб често протича в изключително изтрита форма, при която пациентите не усещат промени в тялото и изобщо не търсят медицинска помощ. Ако патологията се прояви, тогава това се случва през първото, максимум през второто, десетилетие от живота.

В този случай има:

• болезнени крампи в мускулната маса на крака, по-рядко в мускула на прасеца, по-често в предната мускулна група. Такива крампи се увеличават след период на продължителна физическа активност (ходене, спортуване, колоездене);
• промени в походката, свързани с постепенно увеличаване на мускулната слабост. В същото време при децата това може да дебютира на пръсти;
• деформация на стъпалата с образуването на висока арка на последния и наличието на пръсти с форма на чук, която се развива в резултат на дисбаланс в тона на флексорите и екстензорите;
• мускулна атрофия, като се започне от стъпалата и се издигне до подбедрицата. Тогава процесът засяга ръката - има тремор в ръцете и изразена слабост в пръстите, особено при опит да се извършват малки движения. Например, закрепете копчета, подредете зърнени храни;
• потискане или пълно отсъствие на сухожилни и периостални рефлекси, а именно ахил, карпорадиални рефлекси, като ръцете и краката са запазени от по-проксимални. Тоест, рефлексите на коляното и бицепса и трицепса остават непокътнати;
• нарушения на чувствителността в ръцете и краката, изразяващи се в постепенната му загуба. Освен това патологията започва от вибрационната и тактилна сфера, като се простира до мускулно-скелетните и болковите усещания;
• сколиоза и кифосколиоза;
• удебеляване на нервните стволове, най-често повърхностно перонеално и голямо ухо.

Заболяването на Шарко се характеризира с мускулна атрофия в отдалечените крайници. В този случай, ако не се изрази подкожната мастна тъкан, обемът на подбедрицата и бедрото е много различен, а краката приемат формата на тези на щъркел или приличат на обърната бутилка шампанско.

Невронната амиотрофия на Charcot Marie от първи тип има атипични форми. Един от тях е синдромът на Рус-Леви, при който се наблюдава силен тремор при опит за задържане на ръцете в едно положение и нестабилност при ходене. Това включва и заболяване, което се проявява в допълнение към стандартните симптоми чрез пареза, хипертрофия на мускулите на прасеца, рязка загуба на чувствителност и нощни спазми в мускулите на прасеца.

Втори тип

За болестта на Шарко-Мари-Зъб от втори тип, в допълнение към по-късна поява, са характерни следните:

• по-малко изразени промени в чувствителността;
• по-рядка поява на деформации на стъпалото и пръстите;
• наличието на синдром на неспокойните крака (дискомфортът се появява в краката по време на лягане, което кара пациента да се движи, което улеснява състоянието);
• често запазена сила в четката;
• липса на сгъстяване на нервните стволове.

При синдрома на Charcot-Marie-Tooth, предаван чрез Х хромозома, може да се появи сенсоневрална загуба на слуха (загуба на слуха) и преходна енцефалопатия, която се появява след физическо натоварване на височина. Последният се характеризира с появата на симптоми 2-3 дни след тренировка. Признаци на патология са треперене, нарушена реч, преглъщане, слабост в проксималните ръце и крака. Обикновено клиничната картина на заболяването изчезва сама по себе си в рамките на няколко седмици.

Признаци на амиотрофия на невралната Шарко-Мари

Характерен и ранен признак на заболяването е отсъствието или значително намаляване на сухожилните рефлекси. На първо място изчезват ахилите, а след това рефлексите на коляното. Въпреки това, в някои случаи може да има увеличение на сухожилните рефлекси, патологичен симптом на Бабински. Тези признаци, свързани с увреждане на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните етапи или в рудиментарни форми на заболяването. В проксималните крайници може да се появи компенсаторна мускулна хипертрофия..

Невралната амиотрофия също се характеризира с нарушена чувствителност. В дисталните крайници се определя хипестезията и повърхностните видове чувствителност, главно болка и температура, са засегнати в много по-голяма степен. Може да се отбележи болка в крайниците, свръхчувствителност към натиск на нервните стволове..

В някои случаи се появяват трофични разстройства - оток и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничните прояви на заболяването в редица семейства могат да варират. Описани са семейства, където, наред с типичната неврална амиотрофия, е имало случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма.

Връзката между нервната амиотрофия и наследствената атаксия на Фридрих е многократно подчертавана. Наблюдават се семейства, някои членове имат неврална амиотрофия, други - атаксия на Фридрих. Описани са междинните форми между тези заболявания; при някои пациенти типичната клинична картина на атаксията на Фридейх след много години е заменена с картина на неврална амиотрофия, която някои автори смятат дори за междинна форма между атаксията на Фридрих и неврофиброматозата.

Понякога се наблюдава комбинация от неврална амиотрофия с миотонична дистрофия.

Мъжете се разболяват по-често от жените. Заболяването обикновено започва в детството - през втората половина на първото или през първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, възрастта на възникване на болестта може да варира значително в различните семейства, което позволява възможността за генетична хетерогенност на това заболяване.

Ходът на заболяването бавно напредва. Между началото на амиотрофията в горните и долните крайници може да премине до 10 години или повече. Понякога процесът се изостря във връзка с различни екзогенни опасности. В някои случаи състоянието на пациентите може да остане неподвижно за дълго време..

Невралната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които също се наблюдават дистални атрофии на мускулите. В нейна полза говорят наследствената природа и прогресиращия ход на заболяването. Невронната амиотрофия се различава от дисталната миопатия на Хофман по фашикуларно потрепване в мускулите, нарушено усещане, липса на увреждане на мускулите на багажника и проксималните крайници, както и електромиографската картина.

Хипертрофичен интерстициален неврит Дегерин - Сота се различава от невралната амиотрофия по значително удебеляване (често нодуларно) на нервните стволове, атаксия, сколиоза, по-тежки промени в чувствителността на болката, честото присъствие на зенични нарушения, нистагъм.

Лечение на Amyotrophy Charcot Marie

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth е бавно прогресиращо наследствено дегенеративно заболяване с първична лезия на периферния моторен неврон, основният признак на което е мускулна атрофия в дисталните долни крайници.

Първите описания на невралната амиотрофия се появяват в края на миналия век. Към днешна дата обаче болестта е сред слабо проучените заболявания на нервно-мускулната система. Приема се наличието на специфичен генетичен блок на образуване на миелин в периферните нерви, съдовата хипотеза също заслужава внимание, но като цяло патогенезата на заболяването не е известна.

Морфологичната основа на заболяването се състои в дегенеративни промени, главно в периферните нерви и нервните корени, свързани както с аксиалните цилиндри, така и с миелиновата обвивка. Промените в мускулите са предимно неврогенни под формата на "сноп" атрофия на мускулните влакна. В някои случаи има промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалния и цервикалния гръбначен мозък и различни степени на увреждане на проводниковите системи.

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth е доста често срещано заболяване. Мъжете се разболяват по-често от жените. Повечето случаи (80%) се наследяват по автозомно доминиращ начин. Заболяването често се среща при един от родителите на пациента, но се срещат и спорадични случаи. Началото на заболяването се отнася главно към втората половина на първата или първата половина на второто десетилетие от живота, но може да се наблюдава по-рано и в много по-късна възраст. Максималната честота пада на възраст 5 - 10 години.

Ходът на заболяването бавно напредва. Между началото на амиотрофията в горните и долните крайници може да изтече 10 години, а в някои случаи процесът се простира за 35-40 години. Различни екзогенни и ендогенни фактори (травма, инфекция, интоксикация и др.) Могат да доведат до обостряне на заболяването. По правило пациентите доживяват до старост, поддържайки способността за ходене и дори частична работоспособност през целия си живот.

Основните клинични симптоми на заболяването са амиотрофията, която започва симетрично с дисталните долни крайници. На първо място са засегнати удължители и абдуктори на стъпалото, в резултат на което кракът виси надолу, се появява характерна походка - стъпало. По-късно се засягат флексорите на стъпалото и аддукторите. Атрофията на мускулите на стъпалото води до нокътна инсталация на пръстите и нейната деформация. Амиотрофният процес постепенно се разпростира до по-проксималните участъци. Въпреки това, в по-голямата част от случаите проксималните крайници остават непокътнати; процесът също не се прилага за мускулите на багажника, шията и главата. При атрофия на всички мускули на крака се образува увиснало стъпало. На този етап от заболяването често се отбелязва симптомът на „тъпчене“, когато пациентите в изправено положение непрекъснато се изместват от крак на крак. Мускулите на бедрата изобщо не страдат или загубата на тегло е ограничена само до долната им трета. Рядко изтъненият пищял с добре запазена мускулатура на бедрата придава на крака характерния вид на краката на щъркел или преобърната бутилка. В по-късните етапи, обикновено 5-10 години след началото на заболяването, малките мускули на ръцете, както и мускулите на предмишницата започват да атрофират, в резултат на което ръката придобива формата на маймунска лапа. Раменните мускули са по-слабо засегнати. Може да се наблюдава фашикуларно потрепване, болезнени тонични крампи в мускулите на прасеца не са рядкост. Един от ранните признаци на заболяването е отсъствието или значително намаляване на сухожилните рефлекси. На първо място изчезват ахилите, а след това рефлексите на коляното. Невралната амиотрофия също се характеризира с нарушена чувствителност. В дисталните части на крайниците се определя намаляване на чувствителността към болка и температура, а при някои пациенти - и вибрация. Може да се появят болка и парестезия в крайниците, повишава се чувствителността към натиск на нервните стволове. В някои случаи се отбелязват трофични разстройства - оток и цианоза на кожата на крайниците. Тазовите нарушения не се случват. Психиката остава непокътната.

Проучване на невралната амиотрофия показа, че наред с класическата форма има различни клинични варианти на заболяването. Големият полиморфизъм на клиничните форми на неврална амиотрофия често усложнява клиничната диагноза. Следователно е необходимо да се използва клинично генетичният метод. Тя включва соматично, неврологично изследване на пациенти, анамнеза на живота, наследствена анамнеза и родословна схема. Биохимичните методи за изследване, включително ензимните методи, не са показателни за неврогенна амиотрофия. В такива случаи високодиагностичните методи са електромиография и електроневромиография, които позволяват диференциране на различни форми на заболяването. Примерните методи за диагностика включват изследване на скоростта на възбуждане по протежение на двигателния нерв, което значително се намалява с неврогенната амиотрофия. При диагностични затруднения се извършва хистологично изследване на биопсичния мускул.

Реконструктивното лечение на пациенти с неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth трябва да бъде насочено към забавяне на разрушаването и засилване на синтеза на мускулни протеини, подобряване на провеждането на нервните импулси. За тази цел се използва курсово лечение с витамини от групи В и Е в комбинация с автохемотерапия, преливане на малки дози от едногрупова кръв, ATP инжекции; използвани лекарства, които подобряват нервно-мускулната трансмисия (прозерин, галантамин, нивалин). Важно място в комплексната терапия заема физиотерапията. Индивидуалните упражнения по терапевтична гимнастика се провеждат със средно и бавно темпо, в повечето случаи в първоначално положение, седнало и легнало. Прави се редовно масажиране на отслабени мускулни групи. От физиотерапевтичните процедури се използват електростимулация на отслабени мускули, електрофореза на прозерин или галантамин в областта на тяхната проекция, както и ултразвук. Показана е балнеотерапия (радон, сероводородни вани и др.), Възстановително лечение. Със системното провеждане на курсове на комплексно лечение е възможно да се стабилизира или забави хода на патологичния процес.

Пациентите с неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth остават в състояние да работят дълго време, но вече в ранните фази на заболяването се нуждаят от рационална заетост, с изключение на противопоказаните видове работа, като постоянна работа, свързана с ходене на дълги разстояния, с повдигане и пренасяне на значителни товари, излагане вибрации, токсични вещества, хипотермия и др. Запазването на психичните функции позволява да ги препоръчаме професията за умствена работа с умерен невропсихичен стрес (икономия, Счетоводител, преводач), деловодство (счетоводител, стока), домакинство малък обем. Може да се препоръча лек и умерен ръчен физически труд (монтажник на части с малки размери, корица, гравър), както и работа у дома или в специализирани предприятия за инвалиди. Ако заетостта води до понижаване на квалификацията или намаляване на обема на работа, тогава MREC определя пациенти с III група с увреждания. Прогресиране на заболяването с генерализиране на процеса, изразена пареза на горните и долните крайници, мускулна атрофия с контрактури води до увреждане, а ако самолечението е невъзможно, пациентите се нуждаят от постоянна външна грижа и помощ от медицински персонал и близки и са инвалиди II и I групи.

Тежките двигателни увреждания създават значителни затруднения при грижата за болните, те се нуждаят от особено внимателни домашни услуги (тоалетна, обличане, хранене, изпращане на физиологични нужди и др.). Отговорност на медицинските сестри редовно да третират кожата с камфор или салицилов алкохол, особено в кожните гънки на раменните лопатки, сакрума, задните части. За да се избегне развитието на рани под налягане, пациентите трябва периодично да променят положението на тялото; в леглото не трябва да има трохи, гънки спално бельо. За да се предотврати застойна пневмония, главата на леглото трябва да бъде повдигната, а помещението трябва да бъде редовно проветрявано. Изпълнението на грижите също така предвижда определено ниво на комуникация с пациентите, способността доброжелателно, тактично, като се вземат предвид техните индивидуални личностни характеристики, да се установи контакт с тях, да се разберат техните нужди и да се адаптират любезно към тях. Емоционалният и психологически произход на пациентите, интересът им към активните житейски дейности до голяма степен зависят от грижата, уменията, знанията, добротата на медицинска сестра. Адаптационната терапия, като се вземат предвид правилните грижи, осигурява запазването на живота и подпомага трудовата активност на такива пациенти.

95. Миастения гравис. Етиопатогенеза, клинични прояви, диагноза, лечение.

Миастения гравис (на латински myasthenia gravis; други гръцки. Μῦς - „мускул“ и ἀσθένεια - „импотентност, слабост“) е автоимунно нервно-мускулно заболяване, характеризиращо се с патологична, бърза умора на набраздени мускули.

Миастения гравис (астенична бульбарна парализа, астенична офталмоплегия, фалшива булбарна парализа, болест на Ерб-Голдфлам) е класическо автоимунно заболяване при човека. Основната клинична проява на миастения гравис е синдром на патологичната мускулна умора (засилени прояви на миастения гравис след физическо натоварване и намаляването им след почивка).

Болест на Шарко-Мари-зъб (CMT)

Какво представлява болестта на Charcot-Marie-Tooth?

Болестта на Шарко-Мари-зъб (CMT), известна още като наследствена двигателна и сензорна невропатия, е група от наследствени състояния, които причиняват увреждане на периферните нерви (невропатия).

Периферните нерви са разположени извън основната централна нервна система (мозък и гръбначен мозък). Те контролират мускулите и предават сензорна информация, като допир, от крайниците до мозъка..

Хората с наследствена моторна сензорна невропатия имат:

• двигателни симптоми като мускулна слабост, неудобна походка и усукани пръсти;
• сензорни симптоми като изтръпване или болка.

Симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth обикновено започват в юношеска възраст или в ранна зряла възраст. Болестта на Шарко-Мари-зъб е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите постепенно се влошават, тъй като чувствителността и двигателните нерви се влошават.

Колко често е CMT??

CMT е едно от най-често срещаните наследствени състояния, засягащи периферните нерви. Изчислено е, че в Европа болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга до 1 човек на всеки 2500 души.

Както жените, така и мъжете еднакво страдат от наследствена моторно-сензорна невропатия. Състоянието засяга и хора от всички етнически групи..

Симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб

Тежестта на симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth може да варира от човек на човек, дори сред роднини с болестта. Има няколко различни типа CMT. Симптомите на всеки тип също могат да варират, дори в рамките на един и същи тип, както и:

• възрастта, на която симптомите се появяват за първи път;
• колко бързо симптомите прогресират;
• колко сериозни са симптомите.

Ранните симптоми на болестта на зъбите на Шарко-Мари-зъб

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите постепенно се влошават с времето. Следователно може да е трудно да се открият някакви ранни симптоми при деца с CMT..

Признаците и симптомите, показващи, че бебето има CMT, включват:

• необичайно тромава походка и често излагане на злополуки;
• затруднено ходене, защото може да имат проблеми с повдигането на краката си от земята;
• при дете пръстите могат да бъдат спуснати напред при повдигане на краката.

Чести симптоми на болестта на зъбите на Шарко-Мари-зъб

Симптомите на CMT обикновено се появяват преди човек да навърши 20 години. Симптомите могат да станат по-очевидни след пубертета (когато детето стане полово развит възрастен) и тялото е напълно развито. Симптомите на заболяването обаче могат да започнат по всяко време, дори когато човек е над 70 години.

Честите симптоми на болестта на Шарко-Мари-зъб включват:

• мускулна слабост в краката, глезените и пръстите;
• краката са много огънати, което може да направи глезена нестабилен или, обратно, да причини плоски стъпала;
• усукани пръсти, често наричани "чук пръсти" (виж снимката);
• затруднено използване на глезенните мускули;
• тромава или по-висока от обичайната стъпка;
• липса на усещане в ръцете и краката.

Ако имате наследствена моторно-сензорна невропатия, тогава може да развиете и характерна форма на крака, наподобяваща обърната бутилка шампанско. По правило мускулите на бедрата поддържат нормалната си форма и насипна мускулна маса, но областта на краката под коляното може да стане много изискана (тънка).

Симптоми на прогресиращ CMT

С напредването на CMT мускулната слабост и липсата на чувствителност ще засегнат ръцете и ръцете. Това може да доведе до проблеми както с ловкостта на ръцете, така и със здравината на ръцете, което ще затрудни изпълнението на задачи като закопчаване на копчета на риза или, в някои случаи, нейната невъзможност.

Проблемите с ходенето и позата могат да причинят прекомерен стрес на тялото, което да доведе до мускулни и ставни болки. По-рядко увредените нерви също могат да причинят болка, известна като невропатична болка..

Мобилността и проблемите с ходенето обикновено се влошават с възрастта. Възрастните хора с болест на Charcot-Marie-Tooth са по-склонни да се нуждаят от помощ при ходене, за да се движат..

Причини за болестта на Шарко-Мари-зъб

За да разберете причините за болестта на Шарко-Мари-Зъб, е полезно първо да разберете как работят периферните нерви..

Периферни нерви

Периферните нерви са мрежа от нерви, които пътуват от мозъка и гръбначния мозък (централната нервна система) и пренасят импулси към и от останалата част на тялото, като крайници и органи. Периферните нерви са отговорни за сетивата и движенията на тялото..

Периферният нерв е подобен на електрически кабел, състоящ се от две части: аксонът и миелиновата обвивка.

• Axon е като окабеляване в електрически кабел. Това е частта от нерва, която предава електрическа информация между мозъка и крайниците..
• Миелиновата обвивка действа като изолация на електрически кабел. Той е обвит около аксон, за да го предпази и да гарантира, че електрическият сигнал не се нарушава..

Увреждане на нервите

При някои видове CMT дефектните гени (единици генетичен материал) причиняват разрушаване на миелиновата обвивка. Без защитата на миелиновата обвивка, аксоните са повредени и мускулите и сетивните органи вече не получават правилните съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и изтръпване..

При други видове CMT дефектните гени засягат директно аксоните. Поради дефектните гени, аксоните не предават електрически сигнали с подходяща сила, което причинява недостатъчна мускулна и сензорна стимулация. Отново това води до симптоми на мускулна слабост и изтръпване..

Генетика на CMT

Болестта на Charcot-Marie-Tooth е наследствено (генетично) заболяване, причинено от мутирали (променени) гени, които се наследяват от родителите. Участващите гени произвеждат протеини, които засягат или аксона на периферния нерв, или миелиновата обвивка..

Няма нито един мутирал ген, който да причинява CMT. Много разновидности на CMT се причиняват от различни генетични мутации..

CMT е необичайно генетично заболяване, тъй като мутиралите гени могат да бъдат унаследени по няколко различни начина. Тези методи са описани по-долу..

Автозомно доминантно наследяване

Автозомно доминантно наследяване на болестта на Шарко-Мари-Зъб възниква, когато едно копие на мутантния ген е достатъчно, за да причини състоянието. Ако някой родител има дефектен ген, има вероятност това състояние да се предаде на някое от неговите деца..

Автоматично рецесивно наследяване

Автоматично рецесивно наследяване на болестта на Шарко-Мари-Зъб възниква, когато два дефектни гена влязат в игра. Тоест, едно копие на дефектния ген от всеки родител се наследява. Тъй като родителите имат само едно копие на този ген, те самите може да не се разболеят.

Ако и вие, и вашият партньор сте носители на автозомно рецесивния CMT ген:

• вероятността детето ви да развие CMT е 1 на 4
• има 1 до 2 вероятност те да наследят един от дефектните гени и да станат носител (въпреки че няма да имат никакви симптоми на CMT)
• има 1 до 4 шанс те да получат няколко здрави гена

Освен ако нямате автозомно рецесивен ген, но партньорът ви не го прави, бебето няма да развие CMT. Въпреки това е вероятно детето да има дефектен ген..

Х-свързано наследство

При наследствено свързано с Х нас мутираният ген се намира на Х хромозомата и се предава от майка на дете. Хромозоми - части от телесните клетки, които носят гени.

Мъжете имат XY полови хромозоми. Те получават Х хромозомата от майка си и Y хромозомата от баща си. Жените имат XX полови хромозоми. Те получават една Х хромозома от майка си и друга Х хромозома от баща си.

Жена с дефектна Х хромозома (жена носител) може да няма или да има леки симптоми, защото друга здрава Х хромозома може да противодейства на ефекта на дефектния. Някои жени обаче могат да страдат толкова сериозно, колкото мъжете. Има 50% вероятност женският носител да предаде дефектния ген на сина си, който след това ще се разболее от CMT.

Ако жената-носител предава дефектния ген на дъщеря си, дъщерята може да няма симптоми или може да бъде леко засегната или да бъде засегната като мъжете. Въпреки това, дори ако дъщерята няма симптоми, тя може да предаде гена на децата си и следователно болестта на Шарко-Мари-Зъб може да прескочи едно поколение. Ако жена с дефектна Х хромозома има само дъщери, болестта може да прескочи поколение, докато някой от внуците й не го наследи.

Видове болест на Шарко-Мари-зъб

Има много различни видове CMT, които всички са причинени от различни мутации (промени) в гените. Вече е известно, че повече от 50 различни гена причиняват CMT, а много други все още са неизвестни. Най-често срещаните видове CMT са описани по-долу..

1. CMT 1: причинен от дефектни гени, които участват в производството на миелинова обвивка. Дефектите причиняват разрушаване на миелиновата обвивка бавно. CMT 1 е най-често срещаният вид болест на Charcot-Marie-Tooth, представляващ около една трета от случаите.
2. CMT 2: причинени от дефекти в аксона. Той е по-рядък от първия тип, който е приблизително един на шест случая.
3. CMT 3, известна още като болест на Дегерин-Сот, е рядък и тежък вид болест на Шарко-Мари-Зъб, която засяга миелиновата обвивка. Характеризира се с изключителна мускулна слабост и сензорни проблеми. За разлика от много други видове заболявания, симптомите обикновено започват в ранна детска възраст..
4. CMT 4 е друго рядко срещано заболяване, което засяга и миелиновата обвивка. Както при CMT 3, симптомите на CMT 4 обикновено започват в детска възраст и много хора с това състояние не могат да ходят..
5. CMT X е вид CMT, причинен от мутация в 'x' хромозома, която е една от хромозомите, които определят пола на човек. CMT X се среща по-често при мъжете, отколкото при жените и се изчислява на около 1 на 10 случая.

Диагностика

В началните етапи на диагностициране на болестта на Charcot-Marie-Tooth, Вашият лекар ще Ви попита за симптомите и дали има анамнеза за CMT във Вашето семейство..

Физическо изследване

След като лекарят ви попита за симптоми и фамилна анамнеза, той ще направи физически преглед. По време на прегледа лекуващият лекар ще потърси доказателства за състоянието, като например:

• мускулна слабост;
• понижен мускулен тонус;
• деформации на стъпалото, като високи арки или плоско стъпало.

Допълнителни прегледи

Ако се подозира болест на Шарко-Мари-Зъб, може да бъдете насочени към невролог (лекар, специализиран в лечението на състояния на нервната система) за допълнително изследване.

Изпитване на нервна проводимост

Тестът за нервна проводимост измерва силата и скоростта на сигналите, предавани през периферните нерви (мрежа от нерви от мозъка и гръбначния мозък до останалата част на тялото (крайници и органи)).

Електродите (малки метални дискове) се поставят върху кожата, те отделят малък електрически ток, който стимулира нервите. Тогава се измерва скоростта и силата на нервния сигнал. Необичайно бавен или слаб сигнал може да показва болест на Шарко-Мари-Зъб.

Електромиография (EMG)

Електромиографията (ЕМГ) използва малък иглен електрод, който се поставя в кожата за измерване на електрическата активност на мускулите. Някои видове CMT причиняват характерни промени в структурата на електрическата активност, които могат да бъдат открити с помощта на EMG.

ЕМГ биопсия

Биопсията на нерва е незначителна хирургична процедура, при която мъничка проба от периферен нерв се отстранява от крака за изследване в лаборатория. CMT може да причини физически промени във формата на нерв, които могат да се видят само под микроскоп..

Биопсията се извършва под локална анестезия, така че няма да почувствате никаква болка..

Генетични изследвания

Генетичното изследване включва вземане на кръвна проба и тестване за дефектни гени (единици генетичен материал), за които е известно, че причиняват заболяване. Към днешна дата са открити повече от 50 такива гена..

Изчислено е, че 70% от хората с CMT могат да потвърдят диагнозата си с генетично изследване и да разберат какъв тип CMT имат. За други генетичното изследване може да даде неточен резултат, тъй като друг неидентифициран ген може да участва в заболяването..

Лечение на заболявания на зъбите на Шарко-Мари

Лечението на болестта на Charcot-Marie-Tooth се основава на рехабилитационни методи, които ще ви помогнат да се справите със симптомите си и операция за коригиране на всякакви деформации на костите, например крака.

Тъй като CMT е прогресиращо заболяване (влошава се с течение на времето), трябва да бъдете редовно оценявани, за да проверите за нови промени в състоянието. Колко често ще се тествате ще зависи от вида на CMT, който имате и тежестта на симптомите..

Редица здравни специалисти, работещи заедно в мултидисциплинарен екип, могат да участват във вашата програма за лечение. Обикновено ще имате лекар, който координира вашата програма за лечение и гарантира, че всеки аспект на състоянието се следи внимателно и се лекува, ако е необходимо..

Физиотерапия

Физиотерапията е едно от най-важните лечения за облекчаване на симптомите на СМТ и забавяне на прогресирането на състоянието..

Физиотерапията често използва физически методи, като масаж и манипулация, за да насърчи възстановяването и благополучието. Това обикновено са упражнения с ниско въздействие, като например:

• разтягане;
• плуване;
• тренировки с умерена сила.

Трудова терапия

Трудовата терапия включва идентифициране на проблемни области в ежедневието, като обличане и след това разработване на практически решения..

Трудовата терапия ще бъде много полезна, ако мускулната слабост в ръцете и ръцете затруднява ежедневните задачи като преобличане или писане..

Професионален терапевт ще ви научи как да използвате адаптивни инструменти, за да компенсирате трудностите, като дрехи със закопчалки вместо копчета.

ортези

Ортезите са устройства, които се носят вътре в обувката или на краката, за да подобрят здравината и функционалността на крайниците или да коригират походката.

Има няколко различни типа ортези, включително:

• стелки в обувки;
• обувки по поръчка, които поддържат глезените;
• скоби на глезена или краката.

В най-сериозните случаи някой с CMT може да се нуждае от инвалидна количка. Смята се обаче, че е необходима инвалидна количка за по-малко от 1 на 20 души.

Контрол на болката

Има два вида болка, които са свързани с CMT:

• ставни и мускулни болки - причинени от стресове, които СМТ има върху тялото;
• невропатична болка - причинена от увреждане на нервите.

Болки в ставите и мускулите

Болките в ставите и мускулите обикновено могат да бъдат контролирани чрез прием на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), като ибупрофен.

Невропатична болка

Невропатичната болка може да бъде лекувана с лекарства, известни като трициклични антидепресанти (ТСА). Както подсказва името, TCA първоначално са разработени за лечение на депресия, но също така успешно лекуват някои случаи на невропатична болка..

Общите странични ефекти на TCA включват:

• суха уста
• запек (невъзможност за изпразване на червата);
• изпотяване;
• проблеми с уринирането;
• леко замъгляване на зрението;
• сънливост.

Тези странични ефекти трябва да отшумят след 7-10 дни, тъй като тялото ще свикне с лекарствата..

Освен това може да Ви бъде предписано антиконвулсивно лекарство (лекарство, което често се използва за предотвратяване на гърчове), като карбамазепин, габапентин или прегабалин. Често се използват за лечение на други състояния, които причиняват невропатия, защото успокояват нервните импулси и помагат за облекчаване на болката..

В някои случаи антиконвулсантите могат да причинят няколко нежелани реакции, като например:

хирургия

Ако болестта на Charcot-Marie-Tooth причини значителни деформации в краката, причинявайки болка, може да се наложи операция за тяхното коригиране. Има три основни хирургични метода за коригиране на деформации. тоест:

1. остеотомия
2. артродеза;
3. освобождаване на плантарна фасция.

Те са описани по-подробно по-долу..

остеотомия

Остеотомията е хирургична процедура, която се използва за коригиране на тежка плоскост на краката. На крака се прави разрез и хирургът отстранява или премества костите в крака, за да коригира формата му..

След операцията кракът (или стъпалата) ще трябва да се държат в отливка в продължение на няколко седмици, докато костите заздравеят..

Arthrodesis

Артродезата може да се използва и за коригиране на плоско стъпало, както и за облекчаване на болки в ставите и коригиране на деформациите на петата. Тя включва сливането на трите основни стави в задната част на краката за укрепване на краката, коригиране на формата им и облекчаване на болката.

След операцията кракът (или стъпалото) ще бъде поставен в гипс (твърдо покритие, обикновено изработено от гипс), в продължение на 6 седмици няма да е възможно преместването на тежестта върху крака. По това време ще трябва да се използват патерици или инвалидна количка..

След като можете да прехвърлите тежестта към краката си, ще трябва да носите гипс още 6 седмици (само 12 седмици). Пълното възстановяване след операцията обаче може да отнеме до 10 месеца..

Освобождаване на плантарна фасция

Освобождаването на плантарна фасция е хирургична процедура, използвана за облекчаване на постоянна болка в петата, причинена от възпалени сухожилия. Сухожилията са бели влакнести връзки, които свързват костите с мускулите.

По време на процедурата част от сухожилието се отстранява, а останалото сухожилие се движи и лекува. След това ще трябва да носите гипс в продължение на 3 седмици и през това време не можете да прехвърлите тежестта към краката.

Усложнения на зъбите на Шарко-Мари

Болестта на Charcot-Marie-Tooth може да причини редица допълнителни здравословни усложнения, които могат да повлияят на начина на живот като цяло..

Трудно дишане

В редки случаи болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга нервите, които контролират диафрагмата (мускула, който се използва за подпомагане на дишането). Това може да доведе до затруднено дишане. Например, винаги можете да се чувствате сякаш се задушавате.

Винаги съобщавайте за всички симптоми, свързани с дишането, на вашия лекар възможно най-скоро, тъй като всеки проблем с дишането изисква незабавно лечение..

Ако имате проблеми с дишането, може да Ви предпишат бронходилататори, които могат да помогнат за дишането, като разширите дихателните си пътища.

Ако имате наднормено тегло или затлъстяване, опитайте се да отслабнете. Постигането на здравословно тегло ще намали стреса на диафрагмата и ще улесни дишането..

депресия

Живот с дълго (хронично) състояние, което, както знаете, ще се влоши, може да окаже натиск върху човек. Това може да доведе до депресия..

Ако се чувствате неразположен през последния месец и не сте се наслаждавали на удоволствието си преди, може да сте депресирани.

Общуването с други хора с CMT може да намали чувството на изолация и стрес..

прогноза

Болестта на Шарко-Мари-зъб причинява увреждане на нервите, което може да доведе до деформации на крайниците, като:

CMT също може да причини проблеми с шейната на ръката. Хората, живеещи с това състояние, може да имат затруднения при изпълнение на ежедневните задачи, като например отваряне на кутии, писане или събиране на предмети..

В момента няма лек за наследствена моторно-сензорна невропатия. Въпреки това, редица лечения могат да помогнат за облекчаване на симптомите, да подпомогнат мобилността и да увеличат независимостта и качеството на живот на хората с това заболяване (вижте раздела „Лечение“)..

Заболяването не е животозастрашаващо и повечето хора с това заболяване имат същата продължителност на живота като човек, който не го има.